换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 27
- 2
- 1
- 5
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷13期 1072-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1A gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the yo...
【关键词】 maturity-onset diabetes of the young； hepatocyte nuclear factor- 1A gene； direct sequencing；
【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病； 肝细胞核因子4α； 基因突变；
【外文期刊】 Qu X ; Lam E ; 等 《EMBO Journal》 2007年26卷21期 4445-4456页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cited2; coactivator; HNF4a;
【外文期刊】 Sharma SK ; Leinemann U ; 等 《The Biochemical Journal》 2005年389卷3期 831-841页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fox (forkhead box) subclass A protein 1 (Foxa1); G2; glucagon;
【外文期刊】 Ng, Nicholas ; Mijares Zamuner, Matilde ; 等 《Acta diabetologica.》 2022年59卷1期 83-93页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HNF1B; HNF1B diabetes; MODY;
【外文期刊】 Pierre-Paul,Prévot ; Cécile,Augereau ; 等 《Gastroenterology》 2013年145卷3期 668-78.e3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maddalena,Frau ; Francesco,Feo ; 等 《Journal of hepatology》 2013年59卷4期 830-41页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5-methyltetrahydrofolate homocysteine methyltransferase; 5’-Methylthioadenosine phosphorylase; 5′-MTA;
【外文期刊】 Lin,Jin ; Pran K,Datta ; 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2014年13卷24期 3909-20页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CDK2, cyclin-dependent kinase 2; CDK4, cyclin-dependent kinase 4; HDAC1, histone deacetylase 1;
【外文期刊】 Laura T,Dickens ; Rochelle N,Naylor ; 《Current diabetes reports》 2018年18卷3期 12页 SCIMEDLINE
【关键词】 Glucokinase gene mutation; Hepatocyte nuclear factor-1A; MODY;
【外文期刊】 Daniela,Lucchesi ; Emioli,Randazzo ; 等 《Acta diabetologica》 2024年61卷1期 131-134页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Liang,Hu ; Hongyan,Li ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2020年295卷33期 11466-11472页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RNA-binding motif protein 15 (Rbm15); RNA-binding protein; gene regulation;
【外文期刊】 Jason M,O'Brien ; Andrew,Williams ; 等 《Toxicology in vitro : an international journal published in association with BIBRA》 2013年27卷6期 1649-58页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Manabu T,Nakamura ; Barbara E,Yudell ; 等 《Progress in lipid research》 2014年53卷 124-44页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2; 3-oxoacyl-CoA thiolase; 6-phosphofurcto-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase 3;
【外文期刊】 Mei,Liu ; Mijie,Li ; 等 《Gene》 2014年536卷2期 385-92页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ANOVA; Analysis of variance; Association;
【外文期刊】 Alexandros,Stamatopoulos ; Theodosios,Stamatopoulos ; 等 《Journal of bone oncology》 2019年16卷 100231页
【关键词】 5-FC, 5-fluorocytosine; AAT, a1-antitrypsin; APCs, antigen presenting cells;
【外文期刊】 Sylvie,Bortoli ; Martine,Collinet ; 等 《Biochimie open》 2018年7卷 26-32页
【关键词】 C/EBPβ, C/CAAT/enhancer binding protein β; FoxO1, Forkhead box protein O1; Gene transcription;
【外文期刊】 Go J,Yoshida ; Hideyuki,Saya ; 《Regenerative therapy》 2021年17卷 38-50页
【关键词】 ABC, ATP-binding cassette; ALDH, Aldehyde dehydrogenase; BMP, Bone morphogenetic protein;
【外文期刊】 Xinyi,Fang ; Runyu,Miao ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 5935-5951页 SCIMEDLINE
【关键词】 1,5-AG, 1,5-anhydroglucitol; 2-AAA, 2-aminoadipic acid; 2-DGE, two-dimensional gel electrophoresis;
【外文期刊】 Connolly E ; Donlon J ; 《The Biochemical Journal》 2003年373卷Pt.3期 993-997页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carbinolamine dehydratase; Glycerol; Hepatocyte nuclear factor 1 alpha;
【外文期刊】 Swales K ; Kakizaki S ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷5期 3458-3466页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NUCLEAR RECEPTOR CAR; PROTEIN PHOSPHATASE 2A; HELIX-LOOP-HELIX;
【外文期刊】 Jin, Lin ; Datta, Pran K. ; 《Cell cycle》 2014年13卷24期 3909-3920页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 STRAP; Sp1; transcription factor;
【外文期刊】 YANG Zhen ; WU Song-hua ; 等 《Chinese Medical Journal》 2006年119卷13期 1072-1078页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 maturity-onset diabetes of the young; hepatocyte nuclear factor-1A gene; direct sequencing;
【外文期刊】 Picanco V ; Heinz S ; 等 《Cytotherapy》 2007年9卷8期 785-794页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 factor VIII; hemophilia; lentiviral vector;
【外文期刊】 Osabe M ; Sugatani J ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2008年369卷4期 1027-1033页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Oxombre B ; Kouach M ; 等 《The Biochemical Journal》 2004年383卷Pt.3期 573-580页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4 alpha); mass spectrometry (MS); maturity-onset diabetes of the young 1 (MODY1);
【外文期刊】 Hu, Liang ; Li, Hongyan ; 等 2020年295卷33期 11466-11472页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNA-binding motif protein 15 (Rbm15); liver organogenesis; liver maturation;
【外文期刊】 Stegmann A ; Hansen M ; 等 《Physiological genomics》 2007年27卷26期 141-155页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 crypt-villus axis; intestine; gene regulation;
【外文期刊】 Dickens, Laura T. ; Naylor, Rochelle N. ; 《Current diabetes reports.》 2018年18卷5/6期 Article:12-Article:12页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lucchesi, Daniela ; Randazzo, Emioli ; 等 2024年61卷1期 131-134页
【关键词】 Digenic variants; Glucokinase (GCK) gene; Hepatocyte nuclear factor-1 alpha (HNF1A) gene;
加载中...
