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【外文期刊】 Li, Shentang ; Yang, Yeyi ; 等 《Molecular medicine reports》 2019年19卷5 Pt.A期 4364-4376页
【关键词】 familial renal glucosuria;solute carrier family 5 member 2 gene;sodium-glucose cotransporter 2;
- 概要：
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【外文期刊】 Duncker, Tobias ; Stein, Gregory E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷12期 7274-7285页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abca4;heterozygous carrier;lipofuscin;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sun, Mingran ; Ning, Jing ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年15卷2期 581-590页
【关键词】 Bartter syndrome type 1;deletion;heterozygous deletion;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Li, Shentang ; Yang, Yeyi ; 等 《Molecular medicine reports》 2019年19卷5 Pt.B期 4364-4376页
【关键词】 familial renal glucosuria;solute carrier family 5 member 2 gene;sodium-glucose cotransporter 2;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Gromadzka, G. ; Chabik, G. ; 等 《Journal of genetics》 2011年89卷4期 463-467页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive;ATP7B;copper;
- 概要：
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【外文期刊】 Lee, Winston ; Schuerch, Kaspar ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷7期 3409-3415页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4;GPR143;Stargardt disease;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Kotila, Taiwo R. ; 《Acta Haematologica》 2016年136卷3期 147-151页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beta thalassemia trait;Heterozygous state;Misdiagnosis;
- 概要：
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【外文期刊】 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2020年198卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Heterozygous carrier;Congenital adrenal hyperplasia;17OHProgesterone deficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Goldstein, Orly ; Gana-Weisz, Mali ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷4期 470-475页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease;GBA;LRRK2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Henrik Falhammar ; 《Endocrine.》 2014年47卷1期 308-314页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia;CYP21A2 Heterozygous carrier;Polycystic ovary syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Jennifer,Kirkby ; Stephanie,Halford ; 等 《Genes》 2023年14卷6期 SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Xuening,Hou ; Jie,Sun ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2021年9卷 691524页
【关键词】 Wiskott-Aldrich syndrome;X-chromosome inactivation;female carrier;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Laura C,Gemmell ; Anjali,Jotwani ; 等 《Fertility and sterility》 SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Anastasiya A,Kozina ; Elena G,Okuneva ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷7期 e1228页
- 概要：
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【外文期刊】 Armando J,Ruiz-Justiz ; Leonardo J,Molina Thurin ; 等 《Cureus》 2023年15卷11期 e48489页
【关键词】 genetic variation;heterozygous carrier;novel mutation;
- 概要：
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【外文期刊】 Xinrun,Ma ; Xuyang,Shang ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2020年10卷5期 850-860页
【关键词】 A/G, albumin/globulin ratio;ADRs, adverse drug reactions;ALB, albumin;
- 概要：
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【外文期刊】 Corinne,Collet ; Jean-Louis,Laplanche ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 143页MEDLINE
【关键词】 ATP7B;Clinical prevalence;Copper;
- 概要：
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【外文期刊】 Gabriel,Guardiola ; Fabiola,Ramos ; 等 《International medical case reports journal》 2021年14卷 459-463页
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome;heterozygous carrier;polydactyly;
- 概要：
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【外文期刊】 Vivienne,Souter ; Lisa,Johnson ; 等 《Journal of genetic counseling》 2025年34卷3期 e70045页SCIMEDLINECA
【关键词】 Alport syndrome;COL4A3‐5‐related disease;carrier testing;
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【外文期刊】 Guy Itzhak,Sydney ; Tammy,Do ; 等 《JCEM case reports》 2025年3卷7期 luaf104页
【关键词】 GLP-1 agonists;acute pancreatitis;chronic pancreatitis;
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【外文期刊】 Kateryna,Kalyta ; Weronika,Stelmaszczyk ; 等 《Genes》 2023年14卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 heterozygous effect;symptomatic carrier;symptomatic heterozygotes;
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【外文期刊】 Zhi-Gui,Zeng ; Guang-Peng,Zhou ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 62页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Heterozygous carrier;Living donor liver transplantation;Propionic acidemia;
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【外文期刊】 Jennifer,Reiner ; Lynne S,Rosenblum ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷2期 100317页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Carrier screening;Genetic counseling;Heterozygous risk alleles;
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【外文期刊】 Kenji,Yamada ; Yoshimitsu,Osawa ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年21卷 100535页
【关键词】 Diagnostic markers;Dodecenoyl carnitine;Heterozygous carrier;
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【外文期刊】 Valentina,Guarnotta ; Marcello,Niceta ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2020年198卷 105554页SCIMEDLINECABP
【关键词】 17OHProgesterone deficiency;Congenital adrenal hyperplasia;Heterozygous carrier;
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【外文期刊】 Yi,Wang ; Hongyu,Wang ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2025年576卷 120432页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Kristen,Leppert ; Katharine,Bisordi ; 等 《Journal of genetic counseling》 2018年27卷6期 1328-1340页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Caitlin M,Raymond ; Simon P,Gaul ; 等 《Cureus》 2023年15卷6期 e40185页
【关键词】 atypical cystic fibrosis;cftr mutation;cystic fibrosis (cf);
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【外文期刊】 Rita Santos,Silva ; Berta,Carvalho ; 等 《Archives of endocrinology and metabolism》 2022年66卷2期 168-175页
【关键词】 precocious pubarche;17-hydroxyprogesterone;Heterozygous carrier;
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【外文期刊】 Mustafa,Çakan ; Ayşenur,Alkaya ; 等 《European journal of pediatrics》 2024年184卷1期 40页SCIMEDLINEBP
【关键词】 MEFV gene;Carrier;Colchicine;
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