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【中文期刊】 李洁 王乐  等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 43-45页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 全外显子组测序； SCN4A基因；

【中文期刊】 朱金萍 孟祥娟  等 《医学研究杂志》 2014年43卷4期 50-56页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； ND1突变；

【中文期刊】 周换 翁晓菁  《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 994-1000页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征，其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病，研究进展相对缓慢，限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来...

【关键词】 22q11.2缺失综合征； 致病机制； 外显不全；

【中文期刊】 刘依和 陈志明  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 709-712页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger...

【关键词】 外胚层发育不良症； TP63基因突变； ADULT综合征；

【外文期刊】 Francesca,Silvestri ; Valeria,Tromba ; 等 《Acta diabetologica》 2023年60卷7期 989-993页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Case report; Incomplete penetrance; Monogenic diabetes;

【外文期刊】 Qian-Li,Yang ; Lei,Zuo ; 等 《Heart and vessels》 2021年36卷10期 1525-1535页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Gender differences; Incomplete penetrance; MYBPC3–E334K;

【外文期刊】 Beáta,Vida ; Olga,Török ; 等 《The application of clinical genetics》 2025年18卷 9-27页 MEDLINE

【关键词】 comorbidities; incomplete penetrance; karyotype-phenotype association;

【外文期刊】 Jae Won,Jun ; Yuri,Seo ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷3期 286-290页 SCIMEDLINE

【关键词】 SSBP1; dominant optic atrophy; genome sequencing;

【外文期刊】 Jing,Wang ; Yu,Lu ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷9期 e1770页

【关键词】 MITF ; Waardenburg syndrome; incomplete penetrance;

【外文期刊】 Junior,Kalambay ; Rehana,Zaman ; 等 《Cureus》 2018年10卷9期 e3358页

【关键词】 adamst13; alternative complement pathway; atypical hemolytic uremic syndrome;

【外文期刊】 David J,Green ; Shalaw R,Sallah ; 等 《Genes》 2020年11卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 incomplete penetrance; inherited eye disease; inherited retinal disease;

【外文期刊】 Pilar,Bayona-Bafaluy ; Javier,Sanz-Pons ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷5期 505-510页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Leber hereditary optic neuropathy; incomplete penetrance; mitochondrial deoxyribonucleic acid;

【外文期刊】 A M,Rose ; S S,Bhattacharya ; 《Clinical genetics》 2016年90卷2期 118-26页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MSR1; PRPF31; epistasis;

【外文期刊】 Ruihong,Liu ; Yihuan,Huang ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2022年223卷 107524页 SCIMEDLINE

【关键词】 Incomplete penetrance; Neurodevelopmental disorder; Novel mutation;

【外文期刊】 Joseph,Lachance ; Lawrence,Jung ; 等 《G3 (Bethesda, Md.)》 2013年3卷11期 1893-901页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Drosophila melanogaster; epistasis; genotype-by-environment interactions;

【外文期刊】 Holly J,Thorpe ; Brent S,Pedersen ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷3期 572-582页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Drosophila; GPI-anchor synthesis; PIGA;

【外文期刊】 Gréta,Antal ; Anna,Zsigmond ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷21期 SCIMEDLINE

【关键词】 NGS; POLR1D; TCOF1;

【外文期刊】 Diana M,Cornejo-Sanchez ; Anushree,Acharya ; 等 《Genes》 2022年13卷5期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GEFS+; SCN1A; autosomal dominant;

【外文期刊】 Lucas Antonio,Garza-Garza ; Rafael Baltazar Reyes,León-Cachón ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 183-188页 SCIMEDLINE

【关键词】 Best’s Disease; Vitelliform Macular Dystrophy; incomplete Penetrance;

【外文期刊】 Anthoula,Chatzikyriakidou ; 《Anticancer research》 2024年44卷4期 1799-1802页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Complex inheritance; Mendelian inheritance; Single nucleotide polymorphism;

【外文期刊】 María Teresa,Magaña Torres ; Samantha,Mora-Hernández ; 等 《Journal of clinical lipidology》 525-7页 SCIMEDLINE

【关键词】 Homozygous familial hypercholesterolemia; Incomplete penetrance; LDLR gene;

【外文期刊】 Rebecca,Martínez-Moreno ; David,Carreras ; 等 《Heart rhythm》 2024年21卷3期 331-339页 SCIMEDLINE

【关键词】 Brugada syndrome; Dominant-negative; H558R;

【外文期刊】 Markus,Riessland ; Anna,Kaczmarek ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷2期 297-315页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 NCALD; PLS3; SMA;

【外文期刊】 Bethany,Stokes ; Seth I,Berger ; 等 《Congenital anomalies》 2018年58卷1期 29-32页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 SIX3 deletion; holoprosencephaly; incomplete penetrance;

【外文期刊】 Peng,Chen ; Zainul,Zampawala ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1409459页

【关键词】 Long QT syndrome; gender selective; incomplete penetrance;

【外文期刊】 Andrew T,Timberlake ; Jungmin,Choi ; 等 《eLife》 2016年5卷

【关键词】 BMP2; SMAD6; SMURF1;

【外文期刊】 Rachel R,Reith ; Jonathan E,Beever ; 等 《Animal genetics》 2024年55卷3期 344-351页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Bos taurus ; BFCA; haploinsufficiency;

【外文期刊】 Parisa,Hemati ; Christèle,du Souich ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷1期 231-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 4q proximal deletion; 4q21 deletion; haploinsufficiency;

【外文期刊】 Ana,Fernández-Marmiesse ; Iria,Roca ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2019年13卷 1135页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 de novo mutations; epilepsy; genetic diagnosis;

【外文期刊】 Rajesh Kumar,Kar ; Mohd Tanvir,Qureshi ; 等 《The FEBS journal》 2014年281卷7期 1798-817页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 bimodality; incomplete penetrance; long‐term adaptation;