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【中文期刊】 庄建龙 江矞颖  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 201-203,211页 ISTICCA

【摘要】 自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...

【关键词】 流产,习惯性； 核型分析； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 李志毅 刘欣燕  等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷5期 308-312页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记-磁珠分离法(BoBs)分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用,并评价其临床应用价值.方法 收集2014年7月至2015年1月间在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院就诊、临床确诊为早期自然流产的患者1...

【关键词】 流产,稽留； 分子诊断技术； 染色体,人工,细菌；

【中文期刊】 朱宇宁 吕时铭  等 《中华检验医学杂志》 2015年8期 517-521页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点，探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他...

【关键词】 染色体畸变； 产前诊断； 核型分析；

【中文期刊】 夏家辉 夏昆  等 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 21-24页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> Mapping and identification of disease associated genes will demonstrate the genetic basis for the human genetic disor...

【关键词】 核型分析； 染色体图； 克隆,分子；

【中文期刊】 谢英俊 陈宝江  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 568-571页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 综合应用分子细胞遗传学技术对1例染色体微小易位的病例进行检测.方法 按常规制备染色体,G显带进行核型分析,并先后进行光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY),染色体涂染,双色荧光原位杂交技术(fluoresce...

【关键词】 染色体易位； 荧光原位杂交； 光谱核型分析；

【中文期刊】 佟玉龙 潘虹  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 303-309页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)在行产前诊断病例中的检出率、产前诊断指征及妊娠结局,为临床工作中sSMC的产前诊断和遗传咨询提供理论依据. 方法 回顾性分析2...

【关键词】 产前诊断； 核型分析； 遗传标记；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷9期 638-646页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The aim of the present investigation was to study the major chromosomal aberrations (CA) like deletion, translocation,in...

【关键词】 Prostate cancer； Chromosomal aberrations (CA)； Giemsa-banding；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2012年32卷4期 501-510页 SCIMEDLINE

【关键词】 acute myeloid leukemia； chromosome aberration； karyotyping；

【中文期刊】 主鸿鹄 江滨  等 《中华血液学杂志》 2010年31卷5期 315-318页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究伴有NPM1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点.方法 采用实时定量PCR方法对206例初诊AML患者进行NPM1基因突变(包括A、B、D三种最常见类型)检测.结果 NPM1突变阳性患者占所有AML患者的15.5%,占...

【关键词】 白血病,非淋巴细胞,急性； 基因,NPM1； DNA突变分析；

【外文期刊】 Lamjed Mansour ; Ben Hassine, O. K. ; 等 《Parasitology International》 2013年62卷1期 66-74页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Microsporidia; Spraguea lophii; Lophius;

【外文期刊】 Doherty,E. ; O'Connor,R. ; 等 《Molecular medicine reports》 2013年7卷5期 1710-1714页

【关键词】 FMR1 gene; Fragile X; Global developmental delay;

【外文期刊】 Naumova, E. S. ; Sadykova, A. Zh. ; 等 《Microbiology》 2017年86卷3期 363-369页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 dairy probiotic yeasts; Kluyveromyces marxianus; molecular karyotyping;

【外文期刊】 Rowe,J.M. ; 《Best practice & research: Clinical haematology》 2011年24卷4期 485-488页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acute Leukemia Forum; acute myeloid leukemia; AML;

【外文期刊】 Wang, Lei ; Wang, Yixuan ; 等 《Integrative zoology》 2022年17卷6期 1193-1214页

【关键词】 Dugesia; mitochondrial genome; new species;

【外文期刊】 Bozek, M. ; Leitch, A. R. ; 等 《Botanical Journal of the Linnean Society》 2012年170卷4期 529-541页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chromosomal evolution; chromosome numbers; chromosome size;

【外文期刊】 Kleffmann,W. ; Zink,A.M. ; 等 《Molecular syndromology》 2012年3卷2期 68-75页

【关键词】 5q31.2; Candidate gene; Developmental delay;

【外文期刊】 Giovannotti M ; Nisi Cerioni P ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2009年125卷4期 272-278页

【关键词】 Animals; *Base Composition; Base Sequence;

【外文期刊】 Konialis, Christopher ; Pangalos, Constantinos ; 《Fetal diagnosis and therapy》 2015年38卷3期 218-232页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Prenatal diagnosis; Prenatal screening; Chromosomal abnormalities;

【外文期刊】 Hall WP ; 《Cytogenetic and genome research》 2009年127卷2/4期 143-165页

【关键词】 Animals; Chromosomes/ge [Genetics]; Classification;

【外文期刊】 Vermeesch JR ; Melotte C ; 等 《The Journal of Histochemistry and Cytochemistry》 2005年53卷3期 413-422页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 array CGH; molecular karyotyping; constitutional cytogenetics;

【外文期刊】 J. CHRIS PiRES ; IVAN J. MAUREiRA ; 等 《Aliso》 2006年22卷0期 287-304页 MEDLINE

【关键词】 Asparagaceae; bacterial artificial chromosomes (BACs); bimodal karyotype;

【外文期刊】 CIBELE R. BONVICINO ; JOAO A. DE OLIVEIRA ; 等 《Zootaxa》 2010年2010卷2336期 19-25页

【关键词】 molecular phylogeny; karyotype; cytochrome b;

【外文期刊】 Naumov, GI ; Naumova, ES ; 《Microbiology》 2009年78卷2期 214-217页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 yeast; sibling species; Pichia membranifaciens;

【外文期刊】 Henriksson J ; Aslund L ; 等 《Parasitology Today》 1996年12卷3期 108-114页 MEDLINE

【关键词】 Molecular karyotype; Dna sequence; Genes;

【外文期刊】 Carothers AD. ; 《Biometrics: Journal of the Biometric Society : An International Society Devoted to the Mathematical and Statistical Aspects of Biology》 1997年53卷3期 848-856页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Comparative genomic hybridization; Confidence interval; Estimation;

【外文期刊】 ALEXANDER E. BALAKIREV ; VLADIMIR V ANISKIN ; 等 《Zootaxa》 2013年3734期 536-544页

【关键词】 limestone rats; Southeast Asia; Vietnam;

【外文期刊】 Kelly C.d.A. Monteso ; Moneeb A.K. Othman ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2021年43卷3期 e371-e374页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 infant; acute ambiguous lineage; KMT2Agene;

【外文期刊】 Ozlem Tolu Kendir ; Hayri Levent Yilmaz ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2019年8卷1期 020-023页

【关键词】 angiodysplasia; vascular ectasia; duplication of chromosome 2;

【外文期刊】 Lima, Luana Rodrigues ; Matias Dubeux, Marcos Jorge ; 等 《Amphibia-reptilia: Publication of the Societas Europaea Herpetologica》 2019年40卷4期 511-521页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Boana punctata group; chondrocranium; cryptic species;

【外文期刊】 Kavalco, K.F. ; Brand?o, K. de O. ; 等 《Genetics and molecular biology: publication of the Sociedade Brasileira de Genetica》 2009年32卷3期 477-483页

【关键词】 Astyanax hastatus; Karyotypic evolution; Molecular cytogenetics;