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【中文期刊】 徐明菊 仇丰武 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1492-1495页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制.方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能分子机制...
【中文期刊】 李在文 李响 等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷9期 3710-3721页
【摘要】 旨在利用简化基因组测序技术(genotyping-by-sequencing,GBS)构建四川省龙日种畜场的3个麦洼牦牛保种群(全黑群、粉嘴群和弗洛群)系谱,为麦洼牦牛保种选育工作打下基础.本研究从3个保种群选取406头麦洼牦牛(全黑群21...
【中文期刊】 魏世金 黄豪博 等 《福建医科大学学报》 2013年2期 106-109页 ISTIC
【摘要】 目的探讨一个类孟买家系的分子遗传学机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其父母的红细胞H抗原。采用高保真PCR扩增先证者及其父母的α1，2岩藻糖基转移酶（FUT1）基因编码区序列。PCR产物经TA克隆后进行测序、比对分析FUT1基因编码区序列...
【中文期刊】 林丽灵 张英 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...
【中文期刊】 杨婷 祝进 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 242-246页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ，FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析，寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法:在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶...
【中文期刊】 周晓敏 黄辉 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 699-703页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序...
【中文期刊】 韩斌 刘长江 等 《植物遗传资源学报》 2014年15卷3期 673-678页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 葡萄砧木具有抗葡萄根瘤蚜和线虫等土传虫害、抗寒、抗旱、耐盐碱等优良特性,可调控葡萄生长和品质,利用葡萄抗逆砧木进行嫁接栽培已成为葡萄产业发展的必然趋势.因此,开展葡萄砧木改良研究具有十分重要的意义.随着生物技术的发展,DNA分子标记技术已广...
【中文期刊】 黄革 黄小穗 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷7期 591-594页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血...
【中文期刊】 王莉 姚丰 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷6期 527-530页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊断方法 .方法 采用身高测量、影像学检查殚及家系分析进行临床诊断....
【中文期刊】 荣卡彬 张绪超 等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷11期 1266-1269页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian deletion,-SEA)的胎儿及其家系进行分析,探讨其基因变异的来源.方法...
【中文期刊】 程晓丽 杨柳 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷6期 397-404页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation Factor F Ⅻ,F Ⅻ)缺陷症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法 在Sysmex全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共2代4人)活化部分凝血活酶时间(act...
【中文期刊】 颜善活 劳可干 等 《南方医科大学学报》 2016年36卷9期 1295-1298页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变，以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血，进行血液学表型分析和地贫基因常规检测，对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地...
【中文期刊】 蔡奥捷 薛淑文 等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷2期 73-77,84页 ISTIC
【摘要】 单基因遗传病(monogenic disease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段.近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因遗传病的主要诊...
【中文期刊】 甘芳宴 苗林子 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷4期 262-269页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制,为体外实验提供依据.方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系进行基因分析.采用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点同源序列保守性;采用PolyPhen-2、PRO...
【中文期刊】 谢耀盛 季伟丹 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷4期 305-311页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 收集2016年4月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者临床资料及其家系成员(共3代5人),采用凝固法检测血浆纤维蛋白原活性(...
【中文期刊】 戴利亚 许锴 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷3期 214-218页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制.方法家系调查.2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者.经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ...
【中文期刊】 张先文 贺治洲 等 《生物技术通报》 2017年33卷12期 67-73页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作物种质资源遗传基础的深入认识与高效利用,对于品种改良和粮食安全具有重要意义.传统系谱考察的方法对指导育种实践发挥了重要作用,随着分子生物学的发展,基因组学和高通量SNP分子标记等基因型分型方法可以更便捷地对种质资源进行鉴定.就基因型分型的...
【中文期刊】 戴利亚 张德亭 等 《中华检验医学杂志》 2015年7期 466-469页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对一个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（ APTT）、凝血酶原时间（ PT）、凝血因子Ⅷ活性（ FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（ FⅨ：...
【中文期刊】 曾健 林炎鸿 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷7期 607-611页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一套运动神经元生存(SMN)基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症(SMA)家系的价值.方法 采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩...
【中文期刊】 姜林林 王学锋 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷4期 322-327页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型诊断和基因分析,并探讨该病的分子发病机制.方法 采集该家系3代共7人外周血,检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、蕲蛇酶时间(RT)、抗凝血酶活性(...
【中文期刊】 吴瑛婷 丁秋兰 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 599-605页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对4个遗传性PC缺陷症家系进行临床表型诊断和基因型分析.方法 分别用发色底物法和凝固法测定4个家系先证者及家系成员的血浆PC:A、TPS:A和FPS:A;PC:Ag和FPS:Ag的测定采用ELISA法.采用凝血酶生成试验检测患者凝血功...
【中文期刊】 洪小珍 许先国 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷1期 51-55页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究罕见B(A)血型的血清学特性和分子机制,为B(A)血型的临床输血提供理论基础.方法 利用单克隆抗体检测1例先证者、家系成员及献血者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体.采用盐水法、凝聚胺法和抗球蛋白...
【中文期刊】 刘志蓉 丁瑶 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷9期 640-644页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究1个肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床表现,并应用基因突变分析、基因组扫描技术和连锁分析对该家系进行分子遗传学分析.方法 对1个来自浙江的连续4代发病的LGMD家系...
【中文期刊】 陈琼 周佳维 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷9期 834-839页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法 对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT;利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成...
【中文期刊】 谢海啸 王明山 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷4期 300-304页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个遗传性FⅫ缺陷症家系进行 FⅫ基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法 通过活化aPTT、FⅫ:C和FⅫ:Ag等测定进行表型诊断;用PCR技术对先证者及其家系成员FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后,...
【中文期刊】 吴瑛婷 许冠群 等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷11期 1257-1261页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系成员的AT活性(AT:A)、AT抗原含量(AT:Ag)及基因型在引起遗传性AT缺陷症发病的分子机制.方法 收集3例AT缺陷症先证者及其家系成员血浆标本,采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先...
【中文期刊】 赵玫 张社卿 等 《第二军医大学学报》 2009年30卷11期 1254-1259页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kennedy病较为完整的临床资料.方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体.对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活...
【关键词】 X-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩； 雄激素受体基因； 基因检测；
【中文期刊】 刘太香 刘衍春 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 888-890页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况,并对其家系进行调查和基因分析,以期找到罕见的纯合缺失即V el阴性(Vel-)的突变个体.方法 根据Vel-产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物,采用序列...
【中文期刊】 秦晗 徐宏志 等 《口腔疾病防治》 2016年24卷12期 706-710页 ISTIC
【摘要】 目的：通过对AXIN2基因多态性与单纯性多数牙先天缺失关系的探讨，寻找该病发病的可能基因因素。方法对单纯性多数牙先天缺失家系中患者进行临床和实验室相关检查；而后提取基因组DNA ，通过RT?PCR方法对AXIN2基因的外显子进行扩增、测序，...
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