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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷6期 672-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that is typically caused by a deletion of the di...
【关键词】 Array Comparative Genomic Hybridization； Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification； Wolf-Hirschhorn Syndrome；
【中文期刊】 付敏 邹小兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 生长过快； 发育落后；
【中文期刊】 李倩 林晓骥 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 85-88页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(lymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征.方法 对2例CML-BLC患者采用24 h骨...
【关键词】 等臂双着丝粒Ph染色体； 慢性粒细胞白血病急淋变； 单核苷酸多态性分析；
【中文期刊】 林少宾 周雨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 563-566页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值.方法 对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Du...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 多重连接探针扩增； DMD基因；
【中文期刊】 张建林 李海波 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 210-213页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法 常规外周血G显带分析后,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术、多重连接依赖探针扩增(m...
【中文期刊】 李海波 陈瑛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 725-729页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法 对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridi...
【关键词】 脑性瘫痪； 核型分析； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 涂向东 曾健 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 444-448页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光...
【关键词】 隐匿性重排； 多重连接依赖探针扩增； 单核苷酸多态性芯片；
【中文期刊】 耿茜 吴维青 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 288-292页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 多重连接依赖探针扩增； 染色体不平衡易位；
【中文期刊】 连晓惠 张晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 81-84页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法:对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(si...
【关键词】 微缺失综合征； 多重连接探针扩增； 单核苷酸多态性微阵列；
【中文期刊】 刘洋 徐志勇 等 《中国当代儿科杂志》 2015年12期 1267-1272页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征，早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术（G显带），多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对4个家系...
【关键词】 Williams-Beuren综合征； 多重连接依赖探针扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术；
【中文期刊】 耿茜 罗福薇 等 《中华男科学杂志》 2013年19卷7期 642-646页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育. 方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交(FISH)；常规提取外周血和羊水基因...
【关键词】 男性不育； 双着丝粒等臂Y染色体； 微阵列比较基因组杂交；
【外文期刊】 Ding, Juan ; Zhao, Dandan ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷2期 242-249页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LAMA2; Limb-girdle muscular dystrophy; The next generation sequencing;
【外文期刊】 Syrimis, Andreas ; Nicolaou, Nayia ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷2期 555-562页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aniridia; array-CGH; multiplex ligation-dependent probe amplification;
【外文期刊】 Lesley A B McDonald ; Alison C Rennie ; 《Paediatrics and child health》 2011年21卷10期 443-447页
【关键词】 aetiology; array-based comparative genomic hybridisation (array CGH); early developmental impairment;
【外文期刊】 Sheng He ; Qian Qin ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2017年41卷1/6期 297-299页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha-Globin gene cluster; alpha-thalassemia (alpha-thal); multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA);
【外文期刊】 Berisha Stela Z. ; Shetty Shashi ; 等 2020年112卷4期 293-306页
【关键词】 chromosomal/SNP array; fluorescence in situ hybridization (FISH); genetic testing;
【外文期刊】 Acero Sanchez, J. L. ; Henry, O. Y. F. ; 等 《Biosensors & Bioelectronics: The International Journal for the Professional Involved with Research, Technology and Applications of Biosensers and Related Devices》 2016年82卷 224-232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Barcodes; Multiplex ligation-dependent probe amplification system (MLPA); PCB genosensor arrays;
【外文期刊】 Ji Yoon,Han ; Joonhong,Park ; 等 《Biomedical reports》 2016年5卷1期 18-22页
【关键词】 Prader-Willi syndrome; array-based comparative genome hybridization; assisted reproductive technology;
【外文期刊】 Annalisa,Passariello ; Daniele,De Brasi ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷11期 626-34页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 (123)MIBG; 11q syndrome; 123-iodine metaidobenzoguadinyl scintigrafy;
【外文期刊】 Maribel,Forero-Castro ; Adrián,Montaño ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2020年10卷7期
【关键词】 IKZF1; TP53; acute lymphoblastic leukemia (ALL);
【外文期刊】 Renee,Frank ; Navid,Sadri ; 等 《Journal of clinical & experimental oncology》 2013年2卷2期
【关键词】 INI1/SMARCB1; Malignant extra-renal rhabdoid tumor; Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA);
【外文期刊】 Moneeb A K,Othman ; Joana B,Melo ; 等 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 45页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acute lymphoblastic leukemia (ALL); Array-comparative genomic hybridization (aCGH); Cryptic rearrangements;
【外文期刊】 Huili,Xue ; Aili,Yu ; 等 《Aging》 2021年13卷1期 1488-1497页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PLP1; gene duplication; multiplex ligation-dependent probe amplification;
【外文期刊】 Juan,Ding ; Dandan,Zhao ; 等 《Brain & development》 2016年38卷2期 242-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Array comparative genomic hybridization; LAMA2; Limb-girdle muscular dystrophy;
【外文期刊】 Omar,Sheikh ; Toshifumi,Yokota ; 《Journal of personalized medicine》 2020年10卷3期
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD); Sanger sequencing; comparative genomic hybridization array (CGH);
【外文期刊】 Qin,Wang ; Weiqing,Wu ; 等 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 97页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 15q11-q13; Array comparative genomic hybridization (aCGH); Isodicentric chromosome;
【外文期刊】 Stela Z,Berisha ; Shashi,Shetty ; 等 《Birth defects research》 2020年112卷4期 293-306页
【关键词】 PCR; Sanger sequencing; chromosomal/SNP array;
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