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【中文期刊】 刘洋 徐志勇 等 《中国当代儿科杂志》 2015年12期 1267-1272页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征，早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术（G显带），多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对4个家系...
【关键词】 Williams-Beuren综合征； 多重连接依赖探针扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术；
【中文期刊】 耿茜 罗福薇 等 《中华男科学杂志》 2013年19卷7期 642-646页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育. 方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交(FISH)；常规提取外周血和羊水基因...
【关键词】 男性不育； 双着丝粒等臂Y染色体； 微阵列比较基因组杂交；
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