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【外文期刊】 Yamaguchi, Takeshi ; Nakamura, Akie ; 等 2020年105卷8期 E2825-E2833页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital hypothyroidism;targeted next-generation sequencing;genes;
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【外文期刊】 Dubourg, Christele ; Kim, Artem ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷2期 258-269页
【关键词】 complex disorder;holoprosencephaly;oligogenic inheritance;
- 概要：
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【外文期刊】 Bergmann,C. ; 《European journal of pediatrics》 2012年171卷9期 1285-1300页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADPKD;Alstrom syndrome;ARPKD;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Dedryver,C.-A. ; LeGallic,J.-F. ; 等 2013年110卷1期 39-45页
【关键词】 aphid clones;cyclical parthenogenesis;obligate parthenogenesis;
- 概要：
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【外文期刊】 Gnanasekaran, Harshavardhini ; Chandrasekhar, Sathya Priya ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷4期 443-460页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome;India;next generation sequencing;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Kirola, Laxmi ; Mukherjee, Ashim ; 等 2022年59卷9期 5673-5694页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic Lateral Sclerosis;Frontotemporal Dementia;Oligogenic Inheritance;
- 概要：
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【外文期刊】 Kotan Leman D. ; Isik Emregul ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷2期 320-324页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;Kallmann syndrome;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maris Laan ; Laura Kasak ; 等 《British medical bulletin.》 2021年140卷 5-22页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Estiar, Mehrdad A. ; Yu, Eric ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷7期 1664-1675页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spastic paraplegia;HSP;SPG7;
- 概要：
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【外文期刊】 Farhan, Sali M. K. ; Gendron, Tania F. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177B卷1期 75-85页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ihsan Turan ; Korean Demir ; 等 2021年94卷9/10期 364-368页
【关键词】 Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;DLG2;Oligogenic inheritance;
- 概要：
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【外文期刊】 Bis-Brewer, Dana M. ; Gan-Or, Ziv ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2114-2119页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease;hereditary spastic paraplegia;inherited axonopathy;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Beck, Tyler F. ; Campeau, Philippe M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 831-836页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital diaphragmatic hernia;exome sequencing;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Schild,R. ; Knüppel,T. ; 等 2013年28卷1期 227-232页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 kidney dysplasia;molecular genetics;oligogenic inheritance;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Schielzeth, H. ; Kempenaers, B. ; 等 《Evolution: International Journal of Organic Evolution》 2012年66卷1期 18-30页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carotenoid coloration;Lek paradox;Oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Alexander E. Volk ; Jochen H. Weishaupt ; 等 《Medizinische Genetik》 2018年30卷2期 252-258页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Kim, Artem ; Savary, Clara ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.1期 35-49页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Lisa,Dangreau ; Yvonne,Nitschke ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2024年17卷4期 e004574页
【关键词】 blood pressure;functional variant validation;oligogenic inheritance;
- 概要：
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【外文期刊】 Mehrdad A,Estiar ; Eric,Yu ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷7期 1664-1675页SCIMEDLINE
【关键词】 HSP;SPG7;oligogenic inheritance;
- 概要：
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【外文期刊】 Jarosław,Dulski ; Ryan J,Uitti ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2022年14卷 1023574页
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Leman D,Kotan ; Emregul,Isik ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷2期 320-324页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kallmann syndrome;PLXNA1;idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;
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【外文期刊】 Kornélia,Tripolszki ; Piyush,Gampawar ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 732页
【关键词】 C9orf72 repeat expansion;amyotrophic lateral sclerosis;genetic heterogeneity;
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【外文期刊】 Francesco,Cetta ; Maria,Palmieri ; 等 《Frontiers in microbiology》 2018年9卷 1649页
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【外文期刊】 Ilse,Meerschaut ; Wouter,Steyaert ; 等 《Genes》 2022年13卷7期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 association testing;congenital heart defects;exome sequencing;
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【外文期刊】 Sien Hilde,Van Daele ; Matthieu,Moisse ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷9期 3760-3769页SCIMEDLINEBP
【关键词】 complex genetic disease;motor neuron disease;oligogenic inheritance;
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【外文期刊】 Erin M,Andres ; Kathleen Kelsey,Earnest ; 等 《Brain sciences》 2021年12卷1期
【关键词】 BUD13;RES complex;complex inheritance;
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【外文期刊】 Yuan-Chen,Wang ; Emmanuelle,Masson ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷9期 2043-2066页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ACMG/AMP variant classification guidelines;ClinVar;SPINK1-related chronic pancreatitis;
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【外文期刊】 Yanran,Li ; Bo,Sun ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2021年15卷 595775页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Birgit,Weiss ; Birgit,Eberle ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 660731页
【关键词】 ciliary genes;exome sequencing;growth;
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【外文期刊】 Kálmán,Tory ; 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2024年39卷7期 2049-2059页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetics;Inheritance;Mendel;
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