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【外文期刊】 Lisa,Dangreau ; Yvonne,Nitschke ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2024年17卷4期 e004574页
【关键词】 blood pressure;functional variant validation;oligogenic inheritance;
- 概要：
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【外文期刊】 Mehrdad A,Estiar ; Eric,Yu ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷7期 1664-1675页SCIMEDLINE
【关键词】 HSP;SPG7;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jarosław,Dulski ; Ryan J,Uitti ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2022年14卷 1023574页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leman D,Kotan ; Emregul,Isik ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷2期 320-324页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kallmann syndrome;PLXNA1;idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kornélia,Tripolszki ; Piyush,Gampawar ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 732页
【关键词】 C9orf72 repeat expansion;amyotrophic lateral sclerosis;genetic heterogeneity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francesco,Cetta ; Maria,Palmieri ; 等 《Frontiers in microbiology》 2018年9卷 1649页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Erin M,Andres ; Kathleen Kelsey,Earnest ; 等 《Brain sciences》 2021年12卷1期
【关键词】 BUD13;RES complex;complex inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Birgit,Weiss ; Birgit,Eberle ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 660731页
【关键词】 ciliary genes;exome sequencing;growth;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Andrea,Gropman ; Martine,Uittenbogaard ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100609页
【关键词】 Deep sequencing of mitochondrial genome;Genotype-phenotype correlation;Mitochondrial bioenergetic capacity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jian,Zhang ; Shu-Yan,Tang ; 等 《Asian journal of andrology》 288-293页
【关键词】 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;maternal inheritance;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Veria,Vacchiano ; Flavia,Palombo ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1322067页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alexander,Varzari ; Igor V,Deyneko ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 969895页
【关键词】 BCG-itis;candidate genes approach;disseminated tuberculosis;
- 概要：
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【外文期刊】 Harshavardhini,Gnanasekaran ; Sathya Priya,Chandrasekhar ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷4期 443-460页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome;India;next generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sami,Bouchoucha ; Asma,Chikhaoui ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1132023页
【关键词】 TPM2;oligogenic inheritance;rare orthopedic disorders;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Johnathan,Cooper-Knock ; Henry,Robins ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2017年10卷 370页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Malene,Djursby ; Majbritt B,Madsen ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 566266页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Anna,Potulska-Chromik ; Maria,Jędrzejowska ; 等 《Journal of clinical medicine》 2021年10卷5期
【关键词】 NGS;WGS;genomic data;
- 概要：
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【外文期刊】 Alice,Costantini ; Helena,Valta ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 680838页
【关键词】 TRIP11;achondrogenesis type IA;odontochondrodysplasia;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Zsófia Flóra,Nagy ; Margit,Pál ; 等 《Neurobiology of aging》 2022年116卷 1-11页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis;Multiplex ligation-dependent probe amplification;Mutation screening;
- 概要：
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【外文期刊】 Sali M K,Farhan ; Tania F,Gendron ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177卷1期 75-85页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Christèle,Dubourg ; Artem,Kim ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2018年178卷2期 258-269页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Hamza,Dallali ; Nadia,Kheriji ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 664963页
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome;bioinformatic analysis;case report;
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【外文期刊】 Siqi,Dong ; Xianhong,Yin ; 等 《Phenomics (Cham, Switzerland)》 2023年3卷2期 167-181页
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis;Oligogenic inheritance;Optineurin;
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【外文期刊】 Ihsan,Turan ; Korcan,Demir ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2021年94卷9-10期 364-368页SCIMEDLINECABP
【关键词】 DLG2;Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;Oligogenic inheritance;
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【外文期刊】 Jia-Jia,Lei ; Shuang,Li ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1374965页
【关键词】 acute intermittent porphyria;gene mutation;heterogeneity;
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【外文期刊】 Lele,Li ; Fenqi,Gao ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2020年11卷 582516页
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【外文期刊】 Catherine,Dodé ; Philippe,Rondard ; 《Frontiers in endocrinology》 2013年4卷 19页
【关键词】 Kallmann syndrome;PROK2;PROKR2;
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【外文期刊】 Hager,Jaouadi ; Yosra,Bouyacoub ; 等 《Herz》 2021年46卷Suppl 1期 94-102页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Guanxia,Liang ; Zezhang,Lin ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2024年299卷1期 57页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Stefanie,Smolders ; Christine,Van Broeckhoven ; 《Acta neuropathologica communications》 2020年8卷1期 63页
【关键词】 Lysosomal dysfunction;Lysosomal storage disorder genes;Mitochondrial dysfunction;
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