换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 453
- 129
- 19
- 4
- 4
- 4
- 2
- 117
- 113
- 107
- 83
- 73
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 闫惠惠 张云山 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 503-507页 ISTICCA
【摘要】 嵌合体胚胎是介于整倍体胚胎和非整倍体胚胎之间的第3种胚胎,是包含2种及2种以上遗传学不同细胞系的胚胎.随着遗传学技术的发展,二代测序技术对嵌合体胚胎的检出准确率更高.嵌合体胚胎移植结局的不确定性较高,着床失败率、流产率明显高于整倍体胚胎移植...
【中文期刊】 陈雁 朱宇宁 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2010年31卷1期 122-128页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818...
【关键词】 浙江； 汉族人群； 短串联重复序列(STR)；
【中文期刊】 李华锋 徐从红 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...
【中文期刊】 王丹丹 张倩 《医疗装备》 2024年37卷8期 17-21,25页
【摘要】 目的 探讨血清甲胎蛋白异质体L2(AFP-L2)、无创产前基因检测(NIPT)技术联合超声胎儿后颈部透明层的厚度(NT)值对 24～28+6 胎儿染色体异常筛查的价值.方法 选取 2021 年 9 月至 2022 年 9 月于医院接受早期孕...
【中文期刊】 田雨鑫 章启钰 《吉林医药学院学报》 2024年45卷5期 343-345页
【摘要】 目的 探讨耳聋基因检测项目在产前筛查中应用的价值.方法 选取2020年4月-2023年9月自愿来吉林市妇产医院检测耳聋基因项目的2980名听力正常的孕妇以及部分孕妇的配偶(137人),采用导流杂交法检测我国4种易感耳聋基因的9个位点,包括G...
【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟 《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页
【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...
【中文期刊】 田维娟 周美花 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页 ISTICCA
【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...
【中文期刊】 孙丽 《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年10卷8期 92-94页
【摘要】 目的 分析对比无创产前基因检测与传统唐筛检验的效果.方法 选取460例行唐氏综合征筛查的孕妇,检查期间孕妇实施传统唐筛检查和无创产前基因检测,对比两种检验效果.结果 传统唐筛检验结果中高风险例数明显高于无创产前基因筛查结果,差异有统计学意义...
【中文期刊】 陈艺升 仉英 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 112-115页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据...
【中文期刊】 赵炜 姜楠 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...
【中文期刊】 陈鑫苹 朱娟 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的...
【中文期刊】 孟繁杰 罗丽双 等 《中国医科大学学报》 2018年47卷3期 240-243页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义.方法对在我院进行无创产前基因检测的6283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA在BioelectronSeq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分...
【中文期刊】 杨锴 戚红 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年53卷9期 645-649页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查,并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断.方法 2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查( GJB2...
【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传性疾病,先天性； 基因测定；
【中文期刊】 徐两蒲 张敏 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 293-300页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断. 方法 应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosome...
【中文期刊】 张钏 郝胜菊 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 764-768页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其...
【中文期刊】 李涛 吕雪 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷9期 675-679页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 遗传学分析.利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和10...
【中文期刊】 白莹 胡爽 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 301-306页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨产前超声发现的6例成骨发育不全胎儿的基因突变情况,为家系遗传咨询提供依据. 方法 2016年3月至2017年5月,6例单胎妊娠孕妇产前超声检查提示胎儿成骨发育不全,就诊(胎儿1)或引产终止妊娠后携带胎儿组织(胎儿2～6)转诊至郑州...
【中文期刊】 范燕彬 傅晓娜 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷9期 669-678页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对确诊的22例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断.方法 分析2006年10月至2016年3月北京...
【中文期刊】 韩凤 韩连书 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷7期 539-543页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨质谱技术羊水代谢物检测联合基因分析对戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)的产前诊断价值.方法 2009年1月至2016年12月,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科对生育过GA-Ⅰ患儿(先证者)的孕妇24例进行产前诊断,同期进行...
【中文期刊】 潘虹 王松涛 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷3期 172-176页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. ...
【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力低下蛋白质； 聚合酶链反应；
【中文期刊】 倪梦瑶 朱湘玉 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷2期 113-118页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）在颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿中应用的效能。方法:回顾性纳入2014年6月至2022...
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 《中华医学杂志》 2025年105卷6期 428-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率，基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑，这是开展遗传性耳聋规模...
【中文期刊】 李洁 胡娅莉 《中华围产医学杂志》 2025年28卷2期 98-101页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前诊断的核心技术是胎儿超声检查与遗传学检测。本文阐述胎儿超声检查和遗传学检测各自的优势和研究进展及其互补性，强调临床工作中应依据不同技术的特点、检测效能和卫生经济学效益选择适宜的产前诊断技术，充分发挥胎儿超声和遗传学检测的各自优势和互补特...
【中文期刊】 张昊昱 张宁 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 639-643页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例G...
【关键词】 遗传性耳聋； 基因检测,产前基因诊断； 突变；
【中文期刊】 谷孝艳 何怡华 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷4期 258-262页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析心脏横纹肌瘤的胎儿超声心动图特点，及联合基因检测诊断结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）的意义。方法2013年1月至2015年9月，共7559例胎儿于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母...
【中文期刊】 邓少丽 陈鸣 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 481-483页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 临床基因检测近年来进展迅速，在遗传病、感染性疾病诊断，个性化诊疗等方面应用广泛。本文旨在探讨在临床应用的基因检测技术带来的伦理问题，关注产前、未成年及成年人基因检测面临的主要伦理问题，并提出基因检测应遵循的伦理原则。希望通过该文引起医务工作...
【中文期刊】 张蔓丽 卢彦平 等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷5期 334-338页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果.方法 2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产前检查的孕妇均于妊娠18～24周和/或30～32周行常规胎儿超声检查,其中10例孕妇超声检查提示胎儿骨骼畸...
加载中...
