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            1. 无创产前基因检测与早中孕超声检查在高龄孕妇中的应用及对比分析 oa

            【中文期刊】 赵遵兰 阮绍梅  《健康之友》 2023年9期 71-73页

            【摘要】 目的:对比无创产前基因检测(NIPT)与超声检查在高龄孕妇中的应用效果.方法:选取临沂市中心医院同期进行超声结合NIPT检查的2012例高龄孕妇作为研究对象,以羊膜腔穿刺为金标准比较两者的诊断价值.结果:超声检查发现:鼻骨异常14例,颈项透...

            【关键词】 无创产前基因检测； 超声检查； 高龄孕妇；

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            2. Ethical concerns surrounding sex prediction using noninvasive prenatal screening from pediatric endocrinologists' perspective. oa

            【外文期刊】 Camilia,Kamoun ; Wilma,Rossi ; 等 《Journal of genetic counseling》 2023年32卷5期 937-941页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ethics; gender; genetic testing;

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            3. Clinical utility of non-invasive prenatal testing in pregnancies with ultrasound anomalies. oa

            【外文期刊】 L,Beulen ; B H W,Faas ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2017年49卷6期 721-728页 SCIMEDLINE

            【关键词】 clinical utility; cohort study; etiology;

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            4. Pregnant Hispanic women's views and knowledge of prenatal genetic testing. oa

            【外文期刊】 Robin L,Page ; Christina,Murphey ; 等 《Journal of genetic counseling》 2021年30卷3期 838-848页 SCIMEDLINE

            【关键词】 attitudes; beliefs; genetic counseling;

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            5. Genetic Influences on Fetal Alcohol Spectrum Disorder. oa

            【外文期刊】 Danielle,Sambo ; David,Goldman ; 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 alcohol dehydrogenase; fetal alcohol spectrum disorder; genetic testing;

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            6. Prenatal detection of major congenital malformations in a cohort of 19 367 Danish fetuses with a complete follow-up six months after birth. oa

            【外文期刊】 Karina,Hjort-Pedersen ; Annette Wind,Olesen ; 等 《Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica》 2023年102卷8期 1115-1124页 SCIMEDLINE

            【关键词】 congenital malformation; genetic disorder; genetic testing;

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            7. Aneuploidy screening after preimplantation genetic testing: a national survey of physician knowledge and practice. oa

            【外文期刊】 Lisa,McNamee ; Sarah,Clark ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2023年40卷3期 665-669页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aneuploidy screening; In vitro fertilization; PGT;

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            8. Never "totally prepared": Support groups on helping families prepare for a child with a genetic condition. oa

            【外文期刊】 Kaitlynn P,Craig ; Kirsten A,Riggan ; 等 《Journal of community genetics》 2023年14卷3期 319-327页 MEDLINE

            【关键词】 Genetic community support; Genetic conditions; Pregnancy preparation;

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            9. Clinician views and experiences of non-invasive prenatal genetic screening tests in Australia. oa

            【外文期刊】 Shannon,McKinn ; Nasrin,Javid ; 等 《The Australian & New Zealand journal of obstetrics & gynaecology》 2022年62卷6期 830-837页 SCIMEDLINE

            【关键词】 genetic counselling; genetic testing; non-invasive prenatal testing;

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            10. Combining the use of a fetal fraction-based risk algorithm and probability of an informative redraw in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. oa

            【外文期刊】 Peter,Benn ; Kimberly,Martin ; 等 《Journal of genetic counseling》 2020年29卷5期 800-806页 SCIMEDLINE

            【关键词】 cell-free DNA; fetal fraction; genetic counseling;

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            11. Expansion of genetic testing in the division of functional genomics, research center for bioscience and technology, tottori university from 2000 to 2013. oa

            【外文期刊】 Kaori,Adachi ; 《Yonago acta medica》 2014年57卷1期 37-43页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic testing; germ-line mutation; prenatal diagnosis;

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            12. Clinical and Economic Impact of Adopting Noninvasive Prenatal Testing as a Primary Screening Method for Fetal Aneuploidies in the General Pregnancy Population. oa

            【外文期刊】 Emilia,Kostenko ; Frederic,Chantraine ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2019年45卷6期 413-423页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cell-free DNA; Cost effectiveness; Down syndrome;

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            13. "Being proactive, not reactive": exploring perceptions of genetic testing among White, Latinx, and Pacific Islander Populations. oa

            【外文期刊】 Daniel,Chavez-Yenter ; Jennie,Vagher ; 等 《Journal of community genetics》 2021年12卷4期 617-630页 MEDLINE

            【关键词】 Cancer; Genetic counseling; Genetic testing;

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            14. Genetics in prenatal diagnosis. oa

            【外文期刊】 Karen Mei Xian,Lim ; Aniza Puteri,Mahyuddin ; 等 《Singapore medical journal》 2023年64卷1期 27-36页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Copy number variants; foetal anomaly; genetic testing;

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            15. "Something Extra on Chromosome 5": Parents' Understanding of Positive Prenatal Chromosomal Microarray Analysis (CMA) Results. oa

            【外文期刊】 Sarah A,Walser ; Allison,Werner-Lin ; 等 《Journal of genetic counseling》 2016年25卷5期 1116-26页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Copy number variant; Genetic counseling; Microarray analysis;

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            16. Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia. oa

            【外文期刊】 Alicia,Scocchia ; Tiia,Kangas-Kontio ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 412页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Copy number variant analysis; Genetic diagnostics; Molecular diagnostics;

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            17. Noninvasive prenatal screening (NIPS) results for participants of the eXtraordinarY babies study: Screening, counseling, diagnosis, and discordance. oa

            【外文期刊】 Susan,Howell ; Shanlee M,Davis ; 等 《Journal of genetic counseling》 2023年32卷1期 250-259页 SCIMEDLINE

            【关键词】 decision-making; genetic counseling; genetic testing;

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            18. Danish heritable retinoblastoma survivors' perspectives on reproductive choices: "It's important for me, not to pass on this condition". oa

            【外文期刊】 Pernille A,Gregersen ; Mikkel,Funding ; 等 《Journal of genetic counseling》 2023年32卷1期 31-42页 SCIMEDLINE

            【关键词】 complex disease: retinoblastoma; decision-making: reproductive choices; genetic counseling;

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            19. Retrospective study on the utility of optical genome mapping as a follow-up method in genetic diagnostics. oa

            【外文期刊】 Paul,Dremsek ; Anna,Schachner ; 等 《Journal of medical genetics》 2025年62卷2期 89-96页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromosome Aberrations; Cytogenetics; Genetic Testing;

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            20. Latinx individuals' knowledge of, preferences for, and experiences with prenatal genetic testing: a scoping review. oa

            【外文期刊】 Natalie,Grafft ; Andrew A,Dwyer ; 等 《Reproductive health》 2022年19卷1期 134页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Attitudes; Genetic counseling; Genetic literacy;

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            21. Liquid biopsy: state of reproductive medicine and beyond. oa

            【外文期刊】 Gaby,Schobers ; Rebekka,Koeck ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2021年36卷11期 2824-2839页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ART; IVF; artificial intelligence;

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            22. Cell-free DNA screening in clinical practice: abnormal autosomal aneuploidy and microdeletion results. oa

            【外文期刊】 Stephanie G,Valderramos ; Rashmi R,Rao ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2016年215卷5期 626.e1-626.e10页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 aneuploidy; cell-free DNA; genetic screening;

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            23. De novo variants and recombination at 4q35: Hints for preimplantation genetic testing in facioscapulohumeral muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Sara,Pini ; Floriana Maria,Napoli ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷2期 242-246页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 facioscapulohumeral muscular dystrophy; genetic counseling; linkage analysis;

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            24. Reproductive options for families at risk of Osteogenesis Imperfecta: a review. oa

            【外文期刊】 Lidiia,Zhytnik ; Kadri,Simm ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 128页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bone fragility; Ethical decision-making; Ethics of prenatal testing;

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            25. Evaluation of non-invasive prenatal testing to detect chromosomal aberrations in a Chinese cohort. oa

            【外文期刊】 Wanting,Cui ; Xiaoliang,Liu ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2019年23卷11期 7873-7878页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 copy number variations; genetic counselling; non-invasive prenatal testing;

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            26. Decision-making process about prenatal genetic screening: how deeply do moms-to-be want to know from Non-Invasive Prenatal Testing? oa

            【外文期刊】 Serena,Oliveri ; Giulia,Ongaro ; 等 《BMC pregnancy and childbirth》 2023年23卷1期 38页 SCIMEDLINE

            【关键词】 COVID-19; Decision making process; Non-invasive prenatal testing;

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            27. Perspectives of US private payers on insurance coverage for pediatric and prenatal exome sequencing: Results of a study from the Program in Prenatal and Pediatric Genomic Sequencing (P3EGS). oa

            【外文期刊】 Julia R,Trosman ; Christine B,Weldon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷2期 283-291页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical utility; exome sequencing; insurance coverage;

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            28. Prenatal diagnosis following preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a single centre record linkage study. oa

            【外文期刊】 Alice,Poulton ; Melody,Menezes ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2025年42卷1期 275-284页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 24-chromosome aneuploidy screening; Karyomapping; PGT-M;

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            29. Meier-Gorlin Syndrome: Clinical Misdiagnosis, Genetic Testing and Functional Analysis of ORC6 Mutations and the Development of a Prenatal Test. oa

            【外文期刊】 Maria S,Nazarenko ; Iuliia V,Viakhireva ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷16期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Jeune syndrome; Meier–Gorlin syndrome; ORC6;

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            30. Amniocentesis in pregnancies at or beyond 24 weeks: an international multicenter study. oa

            【外文期刊】 Roni,Zemet ; Mohamad Ali,Maktabi ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromosomal microarray analysis; exome sequencing; fetal anomalies;

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