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【中文期刊】 徐蓓 许雪青 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷6期 427-430页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周 +2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外...
【关键词】 过氧化物酶体引导信号2受体； 点状软骨发育异常，肢根； 全外显子组测序；
【外文期刊】 Irene,De Biase ; Tatiana,Yuzyuk ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2023年542卷 117295页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Peroxisome biogenesis defects; Plasmalogen; Rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Wei,Cui ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 886316页
【关键词】 PEX7 gene; adult Refsum’s disease; neurobehavioral phenotypes;
【外文期刊】 Sitangshu,Chatterjee ; Praytay,Roy ; 等 《Journal of clinical neonatology》 2013年2卷2期 108-9页
【关键词】 Autosomal recessive disorder; Rhizomelic chondrodysplasia punctata; chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Fabian,Dorninger ; Attila,Kiss ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷3期 SCIMEDLINE
【关键词】 cardiac disease; ether lipid; left ventricular hypertrophy;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Tara,Smith ; 等 《Disease models & mechanisms》 2020年13卷1期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PPI-1040; Peroxisomal disorder; Plasmalogen;
【外文期刊】 Nancy,Braverman ; Rui,Zhang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷4期 408-16页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Peroxisome Biogenesis Disorder; Pex7; Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata;
【外文期刊】 Angela L,Duker ; Tim,Niiler ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷1期 108-113页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RCDP; growth charts; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Aiman M,Shawli ; Abdulaziz T,Nazer ; 等 《Cureus》 2021年13卷12期 e20543页
【关键词】 alkylglycerone phosphate synthase; autosomal recessive disorders; peroxisomal disorders;
【外文期刊】 Debopam,Samanta ; 《eNeurologicalSci》 2020年18卷 100218页
【关键词】 Biomarker; Cerebellar atrophy; Plasmalogen;
【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Tahra C,Anglade ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 147页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Peter J,Wegwerth ; Amy L,White ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷6期 1159-1169页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Zellweger spectrum disorders; collaborative laboratory integrated reports; dried blood spot;
【外文期刊】 Nanda,Chhavi ; Sankar,Prashanth ; 等 《Indian journal of human genetics》 2012年18卷3期 344-5页 MEDLINE
【关键词】 Counseling; prenatal diagnosis; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Hannes,Todt ; Fabian,Dorninger ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Plasmalogens; arrhythmia; batyl alcohol;
【外文期刊】 Wedad,Fallatah ; Monica,Schouten ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1021-1038页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 mild (nonclassic) phenotype; peroxisomal disorders; plasmalogen;
【外文期刊】 Nobuhito,Morota ; Satoshi,Ihara ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2017年20卷4期 378-387页 SCIMEDLINE
【关键词】 AAD = atlantoaxial dislocation; ABMS-C = Ability for Basic Movement Scale for Children; CDP = chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Ezgi Gökpınar,İli ; Alper,Gezdirici ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷11期 3229-3235页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADHAPS deficiency; AGPS pathogenic variant; RCDP type 3;
【外文期刊】 Nursel,Muratoğlu Şahin ; Meliha Esra,Bilici ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷8期 889-892页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PEX7 gene mutation; phytanic acid; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Johannes,Berger ; Fabian,Dorninger ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1863卷5期 934-55页 MEDLINE
【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Lipid metabolism; Plasmalogen;
【外文期刊】 Whiwon,Lee ; Gregory,Costain ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100664页
【关键词】 ES, exome sequencing; GS, genome sequencing; Genetic testing;
【外文期刊】 Adalgisa,Cordisco ; Elisabetta,Pelo ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷8期 e1733页
【关键词】 GNPAT ; prenatal diagnosis; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Valentina,Piano ; Simone,Nenci ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年481卷1-2期 51-58页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Ether-phospholipids; Membrane protein; Peroxisomal disorder;
【外文期刊】 Tara,Smith ; Kaeli J,Knudsen ; 等 《Clinical and translational science》 2025年18卷3期 e70195页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PPI‐1011; Phase I; Plasmalogen precursor;
【外文期刊】 Lars A,Larsen ; Marc-Phillip,Hitz ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 467-480页 MEDLINE
【外文期刊】 Bilge Nur,Yardımcı-Lokmanoğlu ; Akmer,Mutlu ; 等 《Physical & occupational therapy in pediatrics》 326-335页 SCIMEDLINE
【关键词】 Concurrent motor repertoire; fidgety movements; general movements;
【外文期刊】 Kanzawa,N. ; Shimozawa,N. ; 等 《Journal of Lipid Research》 2012年53卷4期 653-663页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycosylphosphatidylinositol; Peroxisomal disorder; Plasmalogens;
【外文期刊】 Honsho, Masanori ; Okumoto, Kanji ; 等 2020年1299卷 45-54页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Peroxisomal biogenesis disorders (PBDs); Zellweger spectrum disorders (ZSDs); Peroxin gene PEX;
【外文期刊】 Nancy E. Braverman ; Maria Daniela D'Agostino ; 等 《Developmental disabilities research reviews》 2013年17卷3/4期 187-196页
【关键词】 peroxisome biogenesis disorders; Zellweger spectrum disorder; rhizomelic chondrodysplasia punctata;
【外文期刊】 Ferdinandusse S ; Kostopoulos P ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年78卷6期 1046-1052页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; D-BIFUNCTIONAL PROTEIN; BILE-ACID SYNTHESIS;
【外文期刊】 Todt, Hannes ; Dorninger, Fabian ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1046-1055页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arrhythmia; batyl alcohol; cardiac impulse conduction;
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