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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2011年09卷6期 238-244页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The emergence of next-generation sequencing (NGS) technologies has significantly improved sequencing throughput and redu...
【关键词】 next-generation sequencing；quality assessment；duplicate reads；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄丹燕 王飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 540-546页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序(WES)在宁波地区0 ～ 6个月婴幼儿早期遗传病诊断中的应用价值。方法:选取2022年1月～ 2024年6月在宁波大学附属妇女儿童医院接受WES检测的268例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样进行WES检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽女 杨钰琪 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷10期 866-871页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血小板减少症是血液系统常见的出血性疾病,确定导致血小板减少症的病因对治疗有指导意义.近十几年来,随着遗传学研究的不断深入及高通量测序技术,如全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和全基因组测序(whole-ge...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 霍晓溪 姜文 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷11期 960-963页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1个家系既往2次足月分娩活男婴，新生儿均无窒息，但分别于生后第5天和第13天死亡，父母染色体核型分析均未见异常。详细了解既往2个新生儿的临床表现及相关检测结果，对新生儿2保留的干血片进行全外显子组测序，发现甲基丙二酰辅酶A变位酶基因...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性；甲基丙二酸单酰CoA变位酶；遗传变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨宇奇 郭方 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷7期 530-537页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病（fatty acid oxidation disorders，FAOD）筛查与诊断中的应用价值。方法:采用回顾性病例对照研究方法，以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 封志纯 张万巧 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 81-84页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为加深对遗传代谢病的认识，本文从遗传代谢病筛查诊断系统的应用实际出发，通过国际国内遗传代谢病筛查的发展现状、最新进展、不足之处的分析，以及对该领域发展方向的展望，以加深临床医师对该类型疾病筛查和诊断经验，完善我国遗传代谢病筛查诊断体系，提高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 应艳琴 罗小平 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 85-88页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张瑞雪 宋成荣 等 《国际遗传学杂志》 2020年43卷6期 317-323页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨串联质谱联合二代测序技术在遗传代谢病(inborn errors of metabolism，IEM)诊断中的应用价值。方法:采用串联质谱技术对2018年1月至2019年12月西北妇女儿童医院新生儿筛查中心的60 272例新生儿进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lee, Kristy ; Abraham, Roshini S. ; 2021年82卷11期 871-882页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiencies;Inborn errors of immunity;Next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Babik, W ; Taberlet, P ; 等 《Molecular ecology resources》 2009年9卷3期 713-719页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cummings, S.M. ; McMullan, M. ; 等 《Conservation genetics》 2010年11卷3期 1095-1097页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Peng X. ; Kaviany S. ; 2023年49卷4期 731-739页
【关键词】 Diagnostic evaluation;Genetic sequencing;Immune dysregulation;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Smon, Andraz ; Lampret, Barbka Repic ; 等 《Clinical Biochemistry》 2018年52卷 48-55页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Newborn screening;Next generation sequencing;Inborn errors of metabolism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tahir, Muhammad ; Sardaraz, Muhammad ; 等 《Current Bioinformatics》 2015年10卷4期 469-475页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lee, Kristy ; Abraham, Roshini S. ; 《Human Immunology: Official Journal of the American Society for Histocompatibility and Immunogenetics》 2021年82卷11期 871-882页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiencies;Inborn errors of immunity;Next-generation sequencing;
- 概要：
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【外文期刊】 Roy, Julien ; Reichel, Ruediger ; 等 《FEMS Microbiology Ecology》 2017年93卷9期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arbuscular mycorrhizal fungi;community succession;Illumina sequencing;
- 概要：
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【外文期刊】 Rubio, Alejandro ; Jimenez, Juan ; 等 2022年23卷2期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 purifying selection;Ka;Ks ratio;
- 概要：
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【外文期刊】 D'Angioli Costa Quaio, Caio Robledo ; Moreira, Caroline Monaco ; 等 2022年49卷5期 3911-3918页
【关键词】 Whole exome sequencing;Rare diseases;Carrier frequency;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 PETER J. WADDELL ; YING CAO ; 等 《Systematic Biology》 1999年48卷1期 119-137页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bird phylogeny;mammal order phylogeny;mitochondrial genomes;
- 概要：
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【外文期刊】 Maartje,Blom ; Ingrid,Pico-Knijnenburg ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷8期 1762-1773页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TRECs;Newborn screening;Severe combined immunodeficiency;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Boyer, Frederic ; Mercier, Celine ; 等 《Molecular ecology resources》 2016年16卷1期 176-182页
- 概要：
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【外文期刊】 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2013年27卷1期 65-67页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 16S;18S;Bacterial identification;
- 概要：
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【外文期刊】 Koens, Lisette H. ; de Vries, Jeroen J. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2021年85卷 124-132页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Algorithm;Inborn errors of metabolism;Movement disorders;
- 概要：
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【外文期刊】 Hon-Wai Leong ; Franco P. Preparata ; 等 《Journal of Bioinformatics and Computational Biology》 2005年3卷1期 79-98页MEDLINE
【关键词】 Sequencing-by-hybridization;microarrays;gapped probes;
- 概要：
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【外文期刊】 Katie Johnson ; Jacqueline Eason ; 《Obstetrics, gynaecology and reproductive medicine》 2018年28卷10期 308-313页
【关键词】 fetal DNA;inborn errors;MLPA;
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【外文期刊】 Eran Halperin ; Shay Halperin ; 等 《Journal of computational biology: A journal of computational molecular cell biology》 2003年10卷3/4期 483-497页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 sequencing by hybridization;DNA sequencing with errors;DNA arrays;
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【外文期刊】 Inci, Asli ; Cengiz, Basak ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷9期 2739-2747页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital defects of glycosylation;dysmorphic features;inborn errors of metabolism;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Lev, Atar ; Somech, Raz ; 等 2023年35卷6期 692-702页
【关键词】 inborn errors of immunity;kappa-deleting element recombination circle;newborn screening;
- 概要：
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【外文期刊】 Navratil, Rostislav ; Horak, Jakub ; 等 2020年26卷4期 269-276页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 preimplantation genetic testing for aneuploidy;segmental aneuploidy;mosaicism;
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【外文期刊】 Sudrie-Arnaud, Benedicte ; Marguet, Florent ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年481卷 1-8页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genomics;Next-generation sequencing;Prenatal diagnosis;
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