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【学位论文】 作者：隋佳梅 导师：黄尚志 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2007年
【摘要】 肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，早期干预有效，因此早期诊断对疾病的预后有重要意义。致病基因为ATP7B(WD)，突变形式以点突变为主，白种人与亚洲人有不同的突变热点。我们针对文献报道的中国人突变热点设计8个位点(占...
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【学位论文】 作者：孟岩 导师：黄尚志 魏珉 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2006年
【摘要】 Fabry病是一种溶酶体贮积症，是由于a-半乳糖苷酶A缺乏而导致细胞溶酶体内神经酰胺三己糖苷贮积所致，属X连锁隐性遗传病。其致病基因GLA定位在Xq22，基因编码蛋白为α—Gal A。临床上Fabry病分三型，以经典型最常见，危害也最大，严...
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【学位论文】 作者：李座祥 导师：马旭 汪朝晖 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 研究目的：在全世界20％育龄夫妇不育，不孕症中男性原因占70％左右，而在男性不育症中约60％以上原因为少、弱精子症，但其原因尚不完全清楚。本研究旨在从Y染色体AZF区域微缺失、雄激素受体基因CAG三核苷酸重复、核基因编码的线粒体DNA聚.....
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【学位论文】 作者：陈阳 导师：禇嘉祐 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 本研究对来自我国6个省14个民族群体(塔吉克族、基诺族、甘肃汉族、仫佬族、毛南族、壮族、黎族、独龙族、哈尼族、维吾尔族、柯尔克孜族、东乡族、朝鲜族)542个男性体进行了YAP位点频率的调查，结合我室已完成的14个民族464个体的YAP位.....
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【学位论文】 作者：王小竹 导师：黄尚志 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其遗传方式是常染色体隐性遗传，具有明显的遗传异质性，有3种临床类型：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ型苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变所致；Ⅱ型和Ⅲ型又称非经典型苯丙酮尿症，是由于四氢生物喋呤合成和循环中的缺陷，分别由.....
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【学位论文】 作者：王媛媛 导师：马旭 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 目的：建立中国孕妇特异的风险预测模型，提高唐氏综合征产前筛查准确性；利用卫生经济学分析，选择适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案和风险判断截断值；探索适合唐氏综合征产前筛查城市推广的社区综合干预方案。 结论：本研究通过分析大样本筛.....
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【学位论文】 作者：袁海昕 导师：黄尚志 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 目的：应用分子细胞遗传学技术检出人类染色体数目异常和结构异常。 方法：1.用着丝粒特异的α卫星DNA克隆作为染色体计数探针，通过缺口翻译引入生物素或地高辛等标记物。以此标记片段为探针，与中期染色体或间期细胞杂交，荧光显微镜镜检，荧.....
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【学位论文】 作者：肖文彦 导师：禇嘉祐 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2004年
【摘要】 AIDS(Aquired Immune Deficiency Syndrome)的病原体是HIV(Human Immunodeficiency Virus).AIDS的流行正严重危害着人类的健康,目前它在中国的蔓延已进入快速增长期,寻找有效...
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【学位论文】 作者：唐爱兰 导师：张学 刘国仰 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2004年
【摘要】 中国医科大学第一附属医院眼科为我们提供了三个常染色体显性遗传性白内障家系的资料.我们对这三个家系的白内障临床分型进行了描述,在裂隙灯下对患者晶状体进行仔细的检查后,根据白内障发生的部位及混浊的形态进行了临床分型,分别为:先天性板层状白内障家...
【关键词】 常染色体显性遗传性白内障 ； 晶状体球蛋白 ；
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【学位论文】 作者：孔辉 导师：马旭 吴尔若 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2003年
【摘要】 根据双抗体夹心酶联免疫吸附法的原理,建立灵敏度高、精确性好的PAPP-A酶联免疫检测试剂盒,并且建立了PAPP-A正常标准和质量控制体系.以725例正常妊娠早期孕妇(9~13周)为研究对象,初步探讨了孕妇年龄、体重指数(包括身高和体重)以及...
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【学位论文】 作者：戴理 导师：刘国仰 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2001年
【摘要】 研究人员对一个含有人类PWP2基因的同源基因的河豚鱼基因组BAC克隆(7F3)进行了全长测序和序列分析.经数据库同源性搜索发现并分离了该河豚鱼同源基因.根据GT-AG法则和人类PWP2基因的组织结构,研究人员预测出河豚鱼Pwp2基因的全部外...
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【学位论文】 作者：班贵宏 导师：禇嘉佑 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2001年
【摘要】 为进一步了解MICA基因微卫星在中国更多群体中的分丰及其与疾病的关系,研究人员对中国13个民族群体中MICA基因微卫星多态分布进行了调查,并探讨了MICA基因与云南汉族系统性红斑狼疮(SLE).1、MICA基因微卫星多态在中国13个群体中的...
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【学位论文】 作者：马可为 导师：马旭 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2001年
【摘要】 一、运用四个短重复序列D21S11、D21S215、D21S120和左D21S369作为遗传标记,分析了15个21三体核心家系中多余染色体的亲本起源及减数分裂来源,结果有14例的来源得到了鉴别.二、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶 ； 基因突变 ；
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【学位论文】 作者：初正韬 导师：褚嘉佑 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2000年
【摘要】 系统性红斑狼疮(System Lupus Erythematosus,SLE)是一种自身免疫性疾病,以多器官受累,妇性多发及有多种自身抗体为特征.SLE 发病由遗传因素和环境因素两个方面决定,是一种多基因疾病.对其相关基因的研究有重要社会意...
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【学位论文】 作者：刘雅萍 导师：黄尚志 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 1999年
【摘要】 多媒体计算机辅助教学(MultiMedia Computer Assisted Instruction,简称MMCAI),是90年代多媒体技术发展起来后,多媒体技术与CAI技术相结合的产物.制作MMCAI软件,传统的方法是采用各种计算...
【关键词】 多媒体计算机辅助教学 ； 医学遗传学 ；
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【学位论文】 作者：许绍斌 导师：褚嘉佑 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 1999年
【摘要】 该研究应用PCR-SSCP、双重PCR、免疫组化以及DNA测序技术,对31例膀胱癌样品进行了分子遗传学和免疫化学分析.结果发现,P21蛋白阳性率为71.0%,H-ras外显子1有12例突变,突变率为38.7%;DNA序列分析显示第12位密码...
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【学位论文】 作者：李明月 导师：黄尚志 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 1998年
【摘要】 国外的研究报道表明乙肝疫苗免疫接种不应答同某些特异的HLA等位基因及单体型密切相关,该研究便 从这方面入手初步探讨了中国人群乙肝疫苗免疫接种不应答同HLA型别、HLA单体型之间的相关性.该研究的对象是来自广西壮族自治区防上提供搜集的22例...
【关键词】 人主要组织相容性复合体(HLA) ； 乙型肝炎 ；
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【学位论文】 作者：贾开亮 导师：刘国仰 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 1996年
【摘要】 河豚鱼是近两年发展起来的新型模式动物.它的突出特点是基因组大小只有200~400Mb,仅为人类基因组的七分之一,却含有脊椎动物几乎所有的结构基因.其主要差异是河豚鱼没有人类基因组中的大量重复序列,基因之间的序列较少,基因之内的内含较小.对其...
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【学位论文】 作者：霍亮 导师：袁丽芳 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 1996年
【摘要】 儿童期脊肌萎缩症(Childhood SPinal Muscular Atorphy,SMA)是一组常染色体隐性遗传病,发病率约为1:10000.该论文应用与SMA基因较为靠近,信息量较高的两个多态位点,通过PCR扩增,聚丙烯胺胶电泳,银染...
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