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【中文期刊】 郝雪涵 李梦格 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2025年33卷2期 485-490页ISTIC
【摘要】 目前孕产妇分娩恐惧水平逐步升高并引起社会广泛关注,严重影响孕产妇的身心健康.了解评估并积极采取针对性措施对降低分娩恐惧、保障母婴健康具有重要意义.本研究介绍国内外孕产妇分娩恐惧现状,从孕产妇的个体、心理、社会支持等方面分析其可控性影响因素,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴玥 蔡雁 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2025年33卷3期 736-740页ISTIC
【摘要】 分娩启动是指子宫肌层由静止状态转为规律宫缩的过程,伴随宫颈扩张、胎头下降,受到多种因素的调节,炎症反应被认为是分娩启动的重要机制.铁死亡是一种铁依赖性的程序性细胞死亡形式,参与多种疾病的发生与进展,并可诱导炎症反应的发生.目前尚无直接证据证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴丽芳 滕懿群 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2025年33卷1期 248-252页ISTIC
【摘要】 白质消融性白质脑病(VWM)是一种罕见的常染色体隐性遗传性白质脑病,各年龄段均可发病.主要表现为共济失调、运动障碍、视神经萎缩、认知障碍、癫痫等,应激下(如发热或外伤)可诱发神经功能迅速恶化.病理上,VWM的特征是脑白质区域的稀疏和囊性退行...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译起始因子2B；星形胶质细胞；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐婷 胡莹莹 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2025年33卷2期 478-484页ISTIC
【摘要】 妇科恶性肿瘤对女性健康构成了严重威胁,化疗作为主要治疗手段之一,能够显著减少肿瘤负荷并延长生存期.然而,化疗药物在发挥抗肿瘤作用的同时,也伴随着多种不良反应,其中外周神经毒性是较常见且严重的不良反应之一.目前,针对妇科恶性肿瘤患者化疗后出现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹昀桓 丁显平 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2025年33卷2期 471-477页ISTIC
【摘要】 卵巢早衰(POF)是一种以促性腺激素水平升高和雌激素水平降低为特征的内分泌综合征,它影响着全球大约1％的女性,是40岁以下女性不孕的重要因素之一.POF的病因复杂,涵盖了遗传因素、免疫系统异常、医疗操作影响、环境因素以及尚未明确分类的原发性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于莹 白晓絮 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷11期 2451-2454页ISTIC
【摘要】 先兆子痫是妊娠期特有、严重危害母儿健康的妊娠期并发症,是全世界孕产妇死亡的主要原因,其发病机制至今尚未阐明.传统RNA测序停留在细胞群的平均水平,忽视细胞异质性,对于先兆子痫细胞水平的变化以及致病基因的鉴定具有一定的局限性.单细胞测序技术是...
- 概要：
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【中文期刊】 李云涵 邱晓红 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷9期 1995-1999页ISTIC
【摘要】 机器人手术在近年来的应用发展迅速,尤其在腹部手术方面.它的技术优势使得一些腹部手术可以通过微创手术而非开放手术进行.此外,先前成功使用腹腔镜手术进行的手术现在也可以采用机器人手术方式进行.然而,机器人手术的结果存在争议.本文综述了现有文献关...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李银珊 刘玲 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷5期 1101-1106页ISTIC
【摘要】 早产儿脑白质损伤(WMI)包括脑室周围白质软化(PVL)和脑室周围出血性梗死(PHI),前者是指侧脑室周围白质区域的缺血性坏死,后者是指一种从出血进展到缺血的出血性脑损伤.随着对WMI发病机制的深入了解,肠道微生物群的作用越来越受到关注.肠...
- 概要：
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【中文期刊】 唐岑 宋媛 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷8期 1771-1776页ISTIC
【摘要】 正常妊娠过程的维持需要各种细胞与细胞因子等相互调节构成一个母胎界面免疫微环境调节网络,然而,母胎免疫微环境中细胞组分的变化和基因组的表观遗传修饰的调控引起了人们的广泛关注.从表观遗传修饰的角度出发去理解正常妊娠过程所需的各种适当的转录调控模...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李慧 董英辉 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷10期 2215-2219页ISTIC
【摘要】 母亲孕期压力对子代具有深远影响,母亲孕期的心理压力不仅会对子代健康产生影响,还会对子代行为产生影响.近年来愈来愈多的研究表明表观遗传因素在母亲孕期压力调控成年子代成长过程中发挥了重要功能.表观遗传是研究没有DNA序列变化,但是可遗传和可逆转...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄博文 蔡华蕾 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷5期 1095-1100页ISTIC
【摘要】 慢性子宫内膜炎(CE)是一种临床症状隐匿、影响育龄妇女生殖健康的持续性局部非特异性炎症疾病,其特点是子宫内膜间质内浆细胞的浸润.黏结蛋白聚糖-1是一种蛋白聚糖,特异性地表达于浆细胞膜的细胞膜上,常被应用在CE组织病理学检查的诊断方法中.由于...
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【中文期刊】 李素萍 姜湖铃 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷10期 2204-2209页ISTIC
【摘要】 扩展性携带者筛查(ECS)近年来应用于临床,用于预防单基因病,减少出生缺陷发生.不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等.本文从单基因病与预防出生缺陷的角度,对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结,重点阐释近几...
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【中文期刊】 张烨潇 徐霖婕 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷3期 649-653页ISTIC
【摘要】 抗磷脂综合征(APS)是一种系统性自身免疫性疾病,以血栓形成或产科并发症为主要特征.最近越来越多的证据表明,中性粒细胞,尤其是中性粒细胞外诱捕网(NETs)在APS的致病过程中发挥着重要作用.本文对NETs在APS中的作用进行了综述,旨在帮...
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【中文期刊】 屈春丽 蔡雁 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷3期 654-658页ISTIC
【摘要】 在全球范围内,子痫前期是一种严重且独特的妊娠期并发症,是导致孕产妇患病率及围生儿病死率显著升高的主要原因之一.硒是一种必需微量营养元素,谷胱甘肽过氧化物酶是一种含硒蛋白酶,硒通过硒蛋白在人类和动物机体生长发育及代谢中发挥其抗氧化应激等生物学...
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【中文期刊】 王慧敏 崔向荣 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷7期 1529-1533页ISTIC
【摘要】 位于Xq28上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变可导致多种严重的呈X连锁遗传的神经系统疾病.其中,MECP2突变主要与Rett综合征(RTT)相关.目前尚无治愈Rett综合征的方法,现有的主要治疗手段仍停留于对症治疗,以缓解症状...
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【中文期刊】 姚亦翠 郑君 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷7期 1534-1539页ISTIC
【摘要】 多基因座印记紊乱(MLID)是一种严重的出生缺陷,其与遗传因素的关系尚不明确.近年来研究发现母源效应基因PADI6、NLRP2和NLRP5变异与MLID发生密切相关.本综述首先总结了已报道的MLID患者PADI6、NLRP2和NLRP5基因...
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【中文期刊】 徐秋霞 乔岩岩 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷1期 214-219页ISTIC
【摘要】 多囊卵巢综合征(PCOS)通过多种复杂的机制影响着女性生育能力,如胰岛素抵抗(IR)、氧化应激、慢性炎症,以及随之而来的高雄激素血症、脂肪因子分泌紊乱等可改变颗粒细胞生存的外部环境,在颗粒细胞受到这些外部因素刺激时,导致B细胞淋巴瘤2(Bc...
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【中文期刊】 郑琳 李华萍 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷1期 208-213页ISTIC
【摘要】 妊娠期高血糖包括孕前糖尿病、糖尿病前期和妊娠糖尿病,易导致多种不良妊娠结局的发生,然而高血糖状态及影响母子健康的分子机制尚不清晰.研究表明细胞衰老是在多种驱动因素作用下出现不可逆的细胞生长停滞现象,这种现象与机体疾病密切相关,不仅在损伤修复...
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【中文期刊】 张月文 焦梦文 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷8期 1760-1765页ISTIC
【摘要】 长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200个核苷酸的不编码蛋白质的RNA,其表达具有组织特异性,在卵巢中参与卵泡发育、生殖激素的合成、卵巢肿瘤的发生发展等生物学过程.lncRNA在细胞质中调控mRNA转录、翻译、海绵吸附miRNA...
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【中文期刊】 姜燕 白明 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷8期 1766-1770页ISTIC
【摘要】 心血管疾病是一类由遗传和环境因素共同影响的复杂疾病,其发生发展涉及多种表观遗传学机制,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等.近年来,随着高通量测序技术的发展,心血管疾病表观遗传学研究取得了重要进展,为深入理解心血管疾病的分子机制...
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【中文期刊】 管晓娇 陈玉娇 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷12期 2683-2687页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是由多种基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以甲基丙二酸及其衍生物代谢紊乱为特征,常导致严重的神经系统损伤及其他系统症状.近年来,全外显子组测序技术的应用显著提高了 MMA的诊断效率,使得更多表型不特异、罕见基因类型病...
【关键词】 甲基丙二酸血症(MMA)；基因诊断；基因编辑；
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【中文期刊】 郭志茹 王燕侠 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷4期 877-881页ISTIC
【摘要】 植物多酚(plant polyphenols)作为植物化学物的一种,具有抗氧化、抗炎、抗癌、抗菌等药理特性.研究发现,人体内的激素水平和炎症水平等对维持妊娠有重要影响,而植物多酚具有清除自由基、减少氧化应激和降低炎症水平的作用,这是降低不良...
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【中文期刊】 王芳 栾磊鑫 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷11期 2455-2459页ISTIC
【摘要】 妊娠糖尿病(GDM)是妊娠期的常见并发症,全球标准化患病率为14.0％,预防GDM对全球公共卫生具有重要意义.铁代谢稳态在怀孕期间至关重要,铁蛋白水平过高与GDM风险增加有关,但铁蛋白水平不足又可能会导致贫血和妊娠高血压等并发症.目前GDM...
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【中文期刊】 金童 赵职卫 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷10期 2210-2214页ISTIC
【摘要】 孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同程度的社会交往障碍、语言及非语言交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特征的临床综合征.早期干预有助于预后,但传统干预有一定的局限性,因此家庭干预作为一项便捷有力的疗法被提出来.本文主要探讨了 ASD儿...
- 概要：
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【中文期刊】 张小妮 易彬 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷6期 1314-1320页ISTIC
【摘要】 中晚期早产(MLPT)应避免出现常见的围生期问题.与足月新生儿相比,MLPT容易出现呼吸系统并发症、喂养困难、低血糖、低体温、高胆红素血症和神经发育迟缓,远期出现营养发育迟缓、学习和长期教育、注意力缺陷多动障碍(ADHD)及孤独症谱系障碍(...
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【中文期刊】 舒弋倬 郑胜 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷11期 2446-2450页ISTIC
【摘要】 根据国际《2023版遗传性骨病分类学》(Nosology of genetic skeletal disorders:2023 revision),目前已发现的遗传性骨病多达771种,涉及552个致病基因.遗传性骨病常伴发牙齿异常,因而牙齿...
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【中文期刊】 马文杰 薛江阳 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷12期 2688-2692页ISTIC
【摘要】 X染色体失活(XCI)作为剂量补偿效应的一种表现形式,通过异染色质化形成巴氏小体,使雌性哺乳动物细胞中的一条X染色体失去转录活性,从而确保雌性与雄性在X连锁基因表达量上的平衡.此外,XCI过程中存在着失活偏移及失活逃逸现象,与许多临床疾病相...
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【中文期刊】 潘婕 徐娅 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷9期 1989-1994页ISTIC
【摘要】 新生儿窒息(NA)是新生儿发病和死亡的主要原因之一,是全球多个国家和地区共同关注的重大公共卫生问题.NA的发病率因地区而异,现有报道中发达国家和发展中国家的发病率差异显著.NA的风险因素中有许多是可改变和可干预的,近些年随着基础研究的进展和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王佩晨 宋文静 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷7期 1540-1543页ISTIC
【摘要】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,是指携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变的妇女,终身卵巢癌及乳腺癌的发病风险较大,且同时存在其他系统癌症发生风险.HBOC相关卵巢癌(HBOC-OC)是 HBOC常发生且预...
【关键词】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征；BRCA基因；非BRC4基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵萍萍 李得春 等 《中国优生与遗传杂志Chinese Journal of Birth Health & Heredity》 2024年32卷6期 1321-1325页ISTIC
【摘要】 复发性流产病因复杂,大部分发病机制尚不明确,逐渐影响许多育龄期妇女的生育问题.随着遗传学因素的深入研究,除了已知的女性因素外,精子DNA和非编码RNA携带的表观遗传信息被发现也会影响早期胚胎发育,导致复发性流产发病率增加.精子表观遗传修饰逐...
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