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【中文期刊】 李燕虹 马华梅  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2009年47卷6期 410-415页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 纵向追踪广州女生性征发育和体格生长,了解青春发育模式及特点.方法 对广州市东、西、中部4所小学1992-2001年311名小学女生自一年级[(7.24±0.38)岁]起至其达到成年身高[238名,(15.72±0.84)岁],每年1次...

【关键词】 女性； 青春期； 青春期发育；

【中文期刊】 孙凤 陶秋山  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2009年47卷6期 405-409页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较两种青少年代谢综合征(MS)诊断标准在中国台湾地区12～19岁人群MS及其组分的检出情况,为进一步制定相应的预防和治疗措施提供依据.方法 选择2005年1月～2006年12月首次参加美兆健康体检的12～19岁人群1629名进行横断...

【关键词】 青少年； 代谢综合征； 诊断标准；

【中文期刊】 王霞 邱文娟  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2009年47卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 糖原脱支酶系统； 突变；

【中文期刊】 张为民 施惠平  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2008年46卷6期 407-410页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断...

【关键词】 黏多糖累积病Ⅲ型； 诊断,鉴别； 产前诊断；

【中文期刊】 崔蕴璞 韩彤妍  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2008年46卷6期 421-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及B3-肾上腺素能受体(β3-adrenalgic receptor,β3-...

【关键词】 胎儿生长迟缓； 婴儿,出生时低体重； 胰岛素；

【中文期刊】 胡宇慧 韩连书  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2008年46卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法 应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果 6例为PCC...

【关键词】 丙酸类； 甲基丙二酰CoA脱羟酶； 基因；

【中文期刊】 陈亚男 周鑫  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2007年45卷6期 413-416页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立检测Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因dystrophin突变的快速、敏感的微小突变筛查系统.方法 选择经多重PCR检测未发现dystrophin基因大尺度缺失...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 色谱法,高效液相； 突变；

【中文期刊】 万乃君 米杰  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2007年45卷6期 417-421页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解北京市6～18岁超重、肥胖儿童青少年中代谢综合征(MS)的流行现状和临床表型特征;比较美国国家胆固醇教育计划和国际糖尿病联盟定义的标准诊断儿童青少年MS的差异.方法 以2004年北京儿童青少年MS调查中筛查出的超重和肥胖儿童为研究...

【关键词】 儿童； 肥胖症； 代谢综合征X；

【中文期刊】 宋元宗 牛飼美晴  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2007年45卷6期 408-412页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个来自中国的Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程.方法 从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室...

【关键词】 线粒体蛋白质类； 膜转运蛋白质类； 突变；

【中文期刊】 段彦龙 张永红  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 653-656页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果.方法 1999年5月至2005年10月,ERT治疗戈谢病72例,男46例、女26例,年龄1岁4个月～22岁.Ⅰ型57...

【关键词】 戈谢病； 葡糖苷酰鞘氨醇酶；

【中文期刊】 姜胜玲 包新华  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 648-652页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究Rett综合征(RTT)患儿和其母亲X染色体失活(XCI)方式,患儿失活X染色体来源,探讨RTT XCI与基因型、表型和遗传方式之间的关系.方法 对55例RTT患儿、53例RTT患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞D...

【关键词】 Rett综合征； 剂量补偿作用(遗传学)； 基因型；

【中文期刊】 张为民 施惠平  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 644-647页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断.方法 采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定MPSⅡ疑...

【关键词】 黏多糖累积病Ⅱ型； 艾杜糖醛酸硫酸酯酶； 产前诊断；

【中文期刊】 梁黎 邹朝春  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 657-661页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨重组人生长激素(rhGH)替代治疗对生长激素缺乏症(GHD)儿童糖和胰岛素代谢的影响以及GH与糖代谢平衡之间的关系.方法 对44例(男28例,女16例)4.5～16.5(10.4±2.6)岁GHD患儿在接受rhGH治疗前及治疗后每...

【关键词】 人生长激素； 胰岛素抗药性； 高血糖症；

【中文期刊】 孙文鑫 王伟  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 93-95页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的了解肥胖和超重儿童糖代谢及胰岛细胞功能状况.方法对52例单纯性肥胖与超重儿童进行口服糖耐量试验,并测定其血糖及胰岛素水平.计算胰岛素抵抗指数(IR),胰岛素敏感指数(IS),服糖后30 min胰岛素增加值与血糖增加值的比值.并查甘油三酯...

【关键词】 肥胖症； 儿童； 葡糖耐量试验；

【中文期刊】 李莉 宋国维  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 89-92页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEM...

【关键词】 色素失禁症； 基因缺失； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 于宝生 陈荣华  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 96-98页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺自身抗体(TAA)的阳性率及其对患儿甲状腺功能的影响.方法采用放射免疫方法及化学发光法对24例经临床检查和染色体分析确诊的TS患儿血抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、抗甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb...

【关键词】 特纳综合征； 甲状腺球蛋白,自身抗体； 碘化物过氧化物酶；

【中文期刊】 庄太凤 邱正庆  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2005年43卷2期 85-88页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶(糖原脱支酶)进行临床和基因突变分析.方法对6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的33个外显子,测序.结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、...

【关键词】 糖原贮积病,Ⅲ型； 糖原脱支酶系统； 外显子；

【中文期刊】 邱正庆 魏珉  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 252-255页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 葡糖-6-磷酸酶； 突变；

【中文期刊】 王怀立 高超  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 256-259页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16...

【关键词】 骨软骨发育不良； 诊断； 连锁(遗传学)；

【中文期刊】 罗小平 王慕逖  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 245-248页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检...

【关键词】 代谢缺陷,先天性； 有机酸类； 碎片质谱法；

【中文期刊】 桑艳梅 颜纯  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 260-263页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究组织相容性复合体-DMA、DMB基因与中国人1型糖尿病临床状态的相关性.方法根据性别、发病年龄、起病急缓、起病时酮症发生情况、胰岛β细胞残存功能(就诊时空腹C-肽水平)等临床状态的不同,将1 型糖尿病患儿进行分组,研究DM 易感性基...

【关键词】 糖尿病,胰岛素依赖型； HLA抗原； 等位基因；

【中文期刊】 杨艳玲 山口清次  等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2003年41卷4期 249-251页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断,对6例生物素酶缺乏症患儿的临床经过进行分析.结果 (1)6例干燥滤纸血片生物素酶活性均小于0.1 pmol...

【关键词】 生物素酶缺乏； 酰胺基水解酶类； 生物素；