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            【外文期刊】 Laurens,Hannes ; Marta,Atzori ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷4期 101059页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Differential Splicing; Holoprosencephaly; Minor Spliceosome;

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            42. Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2. oa

            【外文期刊】 Tingwei,Guo ; Alexander,Diacou ; 等 《Human molecular genetics》 2018年27卷7期 1150-1163页 SCIMEDLINECABP

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            43. Pulmonary atresia/ventricular septal defect associated with facial port-wine stain and retinal vascular abnormality: a new constellation or deletion in chromosome 22q11.2?

            【外文期刊】 Koen,Devriendt ; Ann,Swillen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年132A卷3期 340-1页 SCIMEDLINEBP

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            44. Influence of Parent-of-Origin on Intellectual Outcomes in the Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. oa

            【外文期刊】 Daniel E,McGinn ; T Blaine,Crowley ; 等 《Genes》 2022年13卷10期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 22q; DiGeorge; FSIQ;

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            45. Genome-Wide Association Study to Find Modifiers for Tetralogy of Fallot in the 22q11.2 Deletion Syndrome Identifies Variants in the GPR98 Locus on 5q14.3. oa

            【外文期刊】 Tingwei,Guo ; Gabriela M,Repetto ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2017年10卷5期 MEDLINE

            【关键词】 DiGeorge syndrome; chromosomes; genotype;

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            46. Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements. oa

            【外文期刊】 Wolfram,Demaerel ; Matthew S,Hestand ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷4期 616-622页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; 22q11.2DS; DiGeorge syndrome;

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            47. Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome. oa

            【外文期刊】 Elisabeth E,Mlynarski ; Michael,Xie ; 等 《Human genetics》 2016年135卷3期 273-85页 SCIMEDLINEBP

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            48. Atypical chromosome 22q11.2 deletions are complex rearrangements and have different mechanistic origins. oa

            【外文期刊】 Lisanne,Vervoort ; Wolfram,Demaerel ; 等 《Human molecular genetics》 2019年28卷22期 3724-3733页 SCIMEDLINECABP

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            49. Low prevalence of substance use in people with 22q11.2 deletion syndrome.

            【外文期刊】 Claudia,Vingerhoets ; Mathilde J F,van Oudenaren ; 等 《The British journal of psychiatry : the journal of mental science》 2019年215卷5期 661-667页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q11DS; dopamine; psychosis;

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            50. 22q11.2 deletion syndrome.

            【外文期刊】 Donna M,McDonald-McGinn ; Kathleen E,Sullivan ; 等 《Nature reviews. Disease primers》 2015年1卷 15071页

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            51. Cognitive deficits in childhood, adolescence and adulthood in 22q11.2 deletion syndrome and association with psychopathology.

            【外文期刊】 Sinead,Morrison ; Samuel J R A,Chawner ; 等 《Translational psychiatry》 2020年10卷1期 53页

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            52. Neurocognitive profiles of 22q11.2 and 16p11.2 deletions and duplications.

            【外文期刊】 Ruben C,Gur ; Carrie E,Bearden ; 等 《Molecular psychiatry》 SCIMEDLINEBP

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            53. Numerical magnitude processing impairments in genetic syndromes: a cross-syndrome comparison of Turner and 22q11.2 deletion syndromes.

            【外文期刊】 Carmen,Brankaer ; Pol,Ghesquière ; 等 《Developmental science》 2017年20卷6期 MEDLINE

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            54. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. oa

            【外文期刊】 Maude,Schneider ; Martin,Debbané ; 等 《The American journal of psychiatry》 2014年171卷6期 627-39页 SCIMEDLINEBP

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            55. Affective and psychotic reactivity to daily-life stress in adults with 22q11DS: a study using the experience sampling method. oa

            【外文期刊】 Maude,Schneider ; Thomas,Vaessen ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2020年12卷1期 30页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; Experience sampling method; Momentary psychotic experiences;

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            56. Language Profiles of School-Aged Children with 22q11.2 Copy Number Variants. oa

            【外文期刊】 Jente,Verbesselt ; Cynthia B,Solot ; 等 《Genes》 2023年14卷3期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; 22q11.2 duplication; communication;

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            57. Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions. oa

            【外文期刊】 Natalie,Blagowidow ; Beata,Nowakowska ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; fetal cardiac anomaly; noninvasive prenatal screening;

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            58. Multiple paralogues and recombination mechanisms drive the high incidence of 22q11.2 Deletion Syndrome.

            【外文期刊】 Lisanne,Vervoort ; Nicolas,Dierckxsens ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            59. Atypical neuropsychological profile in a boy with 22q11.2 Deletion Syndrome.

            【外文期刊】 Peter,Stiers ; Ann,Swillen ; 等 《Child neuropsychology : a journal on normal and abnormal development in childhood and adolescence》 2005年11卷1期 87-108页 SCIMEDLINE

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            60. Consensus recommendations on communication, language and speech in Phelan-McDermid syndrome.

            【外文期刊】 Monica,Burdeus-Olavarrieta ; Julián,Nevado ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷5期 104745页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q13 deletion syndrome; Communication; Language;

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            61. Ocular findings in children with a microdeletion in chromosome 22q11.2.

            【外文期刊】 Ingele,Casteels ; Patricia,Casaer ; 等 《European journal of pediatrics》 2008年167卷7期 751-5页 SCIMEDLINEBP

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            62. Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome. oa

            【外文期刊】 Anne S,Bassett ; Chelsea,Lowther ; 等 《The American journal of psychiatry》 2017年174卷11期 1054-1063页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q11 Deletion Syndrome; DiGeorge Syndrome; Microdeletion;

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            63. Recent developments in Phelan-McDermid syndrome research: an update on cognitive development, communication and psychiatric disorders.

            【外文期刊】 Annick,Vogels ; Gilles,Droogmans ; 等 《Current opinion in psychiatry》 2021年34卷2期 118-122页 SCIMEDLINE

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            64. Triplications of chromosome 1p36.3, including the genes GABRD and SKI, are associated with a developmental disorder and a facial gestalt.

            【外文期刊】 Elise,Pelgrims ; Sally Ann,Lynch ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷7期 1889-1899页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 1p36.3; GABRD; SKI;

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            65. Velocardiofacial syndrome presenting as distal arthrogryposis.

            【外文期刊】 Koen,Devriendt ; Ann,Swillen ; 等 《European journal of pediatrics》 2004年163卷6期 329-30页 SCIMEDLINEBP

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            66. VEGF: a modifier of the del22q11 (DiGeorge) syndrome?

            【外文期刊】 Ingeborg,Stalmans ; Diether,Lambrechts ; 等 《Nature medicine》 2003年9卷2期 173-82页 SCIMEDLINECABP

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            67. Rare coding variants as risk modifiers of the 22q11.2 deletion implicate postnatal cortical development in syndromic schizophrenia. oa

            【外文期刊】 Jhih-Rong,Lin ; Yingjie,Zhao ; 等 《Molecular psychiatry》 2023年28卷5期 2071-2080页 SCIMEDLINEBP

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            68. Malformations of the middle and inner ear on CT imaging in 22q11 deletion syndrome.

            【外文期刊】 Elke,Loos ; Nicolas,Verhaert ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷11期 2975-2983页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q11 deletion syndrome; DiGeorge syndrome; Shprintzen syndrome;

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            69. Social phenotypes in genetic syndromes.

            【外文期刊】 Ann,Swillen ; Thomy,de Ravel ; 等 《Journal of intellectual disability research : JIDR》 2012年56卷10期 919-21页 MEDLINEBP

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            70. Parent-Reported Social-Communicative Skills of Children with 22q11.2 Copy Number Variants and Siblings. oa

            【外文期刊】 Jente,Verbesselt ; Ellen,Van Den Heuvel ; 等 《Genes》 2022年13卷10期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; 22q11.2 duplication; communication;

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            71. Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion. oa

            【外文期刊】 Isabelle,Cleynen ; Worrawat,Engchuan ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷8期 4496-4510页 SCIMEDLINEBP

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            72. Stressed parents, happy parents. An assessment of parenting stress and family quality of life in families with a child with Phelan-McDermid syndrome.

            【外文期刊】 Gilles,Droogmans ; Elfi,Vergaelen ; 等 《Journal of applied research in intellectual disabilities : JARID》 2021年34卷4期 1076-1088页 MEDLINE

            【关键词】 Phelan-McDermid syndrome; adaptive behaviour; family quality of life;

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            73. Basic number processing and difficulties in single-digit arithmetic: evidence from Velo-Cardio-Facial Syndrome.

            【外文期刊】 Bert,De Smedt ; Bert,Reynvoet ; 等 《Cortex; a journal devoted to the study of the nervous system and behavior》 2009年45卷2期 177-88页 SCIMEDLINEBP

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            74. Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome. oa

            【外文期刊】 Robert W,Davies ; Ania M,Fiksinski ; 等 《Nature medicine》 2020年26卷12期 1912-1918页 SCIMEDLINECABP

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            75. The motor profile of primary school-age children with a 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) and an age- and IQ-matched control group.

            【外文期刊】 Katrijn,Van Aken ; Karen,Caeyenberghs ; 等 《Child neuropsychology : a journal on normal and abnormal development in childhood and adolescence》 2009年15卷6期 532-42页 SCIMEDLINE

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            76. Neurocognitive Profiles of 22q11.2 and 16p11.2 Deletions and Duplications.

            【外文期刊】 Ruben,Gur ; Carrie,Bearden ; 等 《Research square》

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            77. High prevalence of fatigue in adults with a 22q11.2 deletion syndrome.

            【外文期刊】 Elfi,Vergaelen ; Stephan,Claes ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷4期 858-867页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; beck depression inventory; fatigue;

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            78. Multiple paralogues and recombination mechanisms contribute to the high incidence of 22q11.2 Deletion Syndrome.

            【外文期刊】 Lisanne,Vervoort ; Nicolas,Dierckxsens ; 等 《Genome research》 SCIMEDLINECABP

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            79. Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. oa

            【外文期刊】 Tingwei,Guo ; Donna,McDonald-McGinn ; 等 《Human mutation》 2011年32卷11期 1278-89页 SCIMEDLINEBP

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            80. A normative chart for cognitive development in a genetically selected population. oa

            【外文期刊】 Ania M,Fiksinski ; Carrie E,Bearden ; 等 《Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology》 2022年47卷7期 1379-1386页 SCIMEDLINEBP

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