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            【外文期刊】 Alban,Ziegler ; Estelle,Colin ; 等 《Human mutation》 2019年40卷7期 839-841页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 exome sequencing analysis; loss of function; pLI score;

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            42. Prenatal diagnosis of CHARGE syndrome by identification of a novel CHD7 mutation in a previously unaffected family.

            【外文期刊】 Estelle,Colin ; Dominique,Bonneau ; 等 《Prenatal diagnosis》 2012年32卷7期 692-4页 SCIMEDLINE

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            43. Hydroxychloroquine versus Azithromycin for Hospitalized Patients with Suspected or Confirmed COVID-19 (HAHPS). Protocol for a Pragmatic, Open-Label, Active Comparator Trial.

            【外文期刊】 Samuel M,Brown ; Ithan D,Peltan ; 等 《Annals of the American Thoracic Society》 2020年17卷8期 1008-1015页

            【关键词】 COVID-19; clinical trial; hydroxychloroquine;

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            44. Activity statistics in a colloidal glass former: Experimental evidence for a dynamical transition.

            【外文期刊】 Bérengère,Abou ; Rémy,Colin ; 等 《The Journal of chemical physics》 2018年148卷16期 164502页 SCIMEDLINECA

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            45. Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities. oa

            【外文期刊】 Médéric,Jeanne ; Hélène,Demory ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷5期 951-961页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DPYSL5; brain malformation; corpus callosum agenesis;

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            46. Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability.

            【外文期刊】 Alban,Ziegler ; Patricia,Bader ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷4期 354-358页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TTI2; premature ovarian failure; recessive intellectual disability;

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            47. Dermatologic features of Smith-Magenis syndrome.

            【外文期刊】 Morgane,Guérin-Moreau ; Estelle,Colin ; 等 《Pediatric dermatology》 337-41页 SCIMEDLINE

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            48. Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders. oa

            【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页 SCIMEDLINEBP

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            49. Psychiatric Symptoms of Children and Adolescents With Mitochondrial Disorders: A Descriptive Case Series.

            【外文期刊】 Elise,Riquin ; Thomas,Le Nerzé ; 等 《Frontiers in psychiatry》 2021年12卷 685532页

            【关键词】 adolescent & youth; anxiety; child;

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            50. Correction: Diagnosis of tuberous sclerosis in the prenatal period: a retrospective study of 240 cases and review of the literature.

            【外文期刊】 Vincent,Milon ; Marie-Claire,Malinge ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 SCIMEDLINEBP

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            51. Correction to: Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.

            【外文期刊】 Ivana,Dzinovic ; Tereza,Serranová ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷1期 77页 SCIMEDLINEBP

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            52. International Olympic Committee consensus statement on the health and fitness of young people through physical activity and sport.

            【外文期刊】 Margo,Mountjoy ; Lars Bo,Andersen ; 等 《British journal of sports medicine》 2011年45卷11期 839-48页 SCIMEDLINE

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            53. In vivo platelet activation in critically ill patients with primary 2009 influenza A(H1N1). oa

            【外文期刊】 Matthew T,Rondina ; BreAnna,Brewster ; 等 《Chest》 2012年141卷6期 1490-1495页 SCIMEDLINEBP

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            54. Sepsis alters the transcriptional and translational landscape of human and murine platelets. oa

            【外文期刊】 Elizabeth A,Middleton ; Jesse W,Rowley ; 等 《Blood》 2019年134卷12期 911-923页 SCIMEDLINECABP

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            55. Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5. oa

            【外文期刊】 Hannah C,Happ ; Lynette G,Sadleir ; 等 《Neurology》 2023年100卷6期 e603-e615页 SCIMEDLINEBP

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            56. Water-Soluble Poly(3-hydroxyalkanoate) Sulfonate: Versatile Biomaterials Used as Coatings for Highly Porous Nano-Metal Organic Framework.

            【外文期刊】 Caroline,Jain-Beuguel ; Xue,Li ; 等 《Biomacromolecules》 2019年20卷9期 3324-3332页 SCIMEDLINECABP

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            57. Neuropsychological Features of Children and Adolescents With Mitochondrial Disorders: A Descriptive Case Series.

            【外文期刊】 Elise,Riquin ; Magalie,Barth ; 等 《Frontiers in psychiatry》 2022年13卷 864445页

            【关键词】 adolescent; child; executive function;

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            58. Exploring the Interface Between Planetary Boundaries and Palaeoecology. oa

            【外文期刊】 Lindsey,Gillson ; Alistair,Seddon ; 等 《Global change biology》 2025年31卷1期 e70017页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 palaeoecology; planetary boundaries; resilience;

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            59. Run of homozygosity analysis reveals a novel nonsense variant of the CNGB1 gene involved in retinitis pigmentosa 45.

            【外文期刊】 Mélanie,Fradin ; Estelle,Colin ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷3期 357-9页 SCIMEDLINE

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            60. Increased Wnt and Notch signaling: a clue to the renal disease in Schimke immuno-osseous dysplasia? oa

            【外文期刊】 Marie,Morimoto ; Clara,Myung ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 149页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Focal segmental glomerulosclerosis; Notch signaling pathway; SMARCAL1 protein;

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            61. Mucous fistula refeeding decreases parenteral nutrition exposure in postsurgical premature neonates.

            【外文期刊】 Colin D,Gause ; Madoka,Hayashi ; 等 《Journal of pediatric surgery》 2016年51卷11期 1759-1765页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Associated liver disease; Mucous fistula; Parenteral nutrition;

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            62. Use of antiviral drugs to reduce household transmission of pandemic (H1N1) 2009, United Kingdom. oa

            【外文期刊】 Richard G,Pebody ; Ross,Harris ; 等 《Emerging infectious diseases》 2011年17卷6期 990-9页 SCIMEDLINEBP

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            63. New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.

            【外文期刊】 Madeleine,Harion ; Leila,Qebibo ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cerebellar diseases; genetic testing; genotype;

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            64. Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.

            【外文期刊】 Estelle,Colin ; Yannis,Duffourd ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2023年11卷 1021920页

            【关键词】 RNA-seq; clinical diagnoses; genome sequencing;

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            65. Infantile Rhabdomyosarcomas With VGLL2 Rearrangement Are Not Always an Indolent Disease: A Study of 4 Aggressive Cases With Clinical, Pathologic, Molecular, and Radiologic Findings.

            【外文期刊】 Joanna,Cyrta ; Arnaud,Gauthier ; 等 《The American journal of surgical pathology》 2021年45卷6期 854-867页 SCIMEDLINEBP

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            66. Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.

            【外文期刊】 Lamisse,Mansour-Hendili ; Anne,Blanchard ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 743-52页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CLCN5; ClC-5; Dent disease 1;

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            67. Phase II and biomarker study of programmed cell death protein 1 inhibitor nivolumab and metronomic cyclophosphamide in paediatric relapsed/refractory solid tumours: Arm G of AcSé-ESMART, a trial of the European Innovative Therapies for Children With Cancer Consortium.

            【外文期刊】 Claudia,Pasqualini ; Jonathan,Rubino ; 等 《European journal of cancer (Oxford, England : 1990)》 2021年150卷 53-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Immune checkpoint inhibitor; Immune monitoring; Paediatric cancers;

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            68. [Tyrosine kinase receptor gene fusion: A series of four cases of infantile-type hemispheric glioma].

            【外文期刊】 Baptiste,Sourty ; Laëtitia,Basset ; 等 《Annales de pathologie》 2023年43卷6期 462-474页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Gene fusion; Gliome hémisphérique infantile; Gène de fusion;

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            69. Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.

            【外文期刊】 Brian,Sperelakis-Beedham ; Agnès,Taillandier ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年132卷3期 198-203页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Genetic counseling; Hypophosphatasia; Prenatal benign hypophosphatasia;

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            70. eKLIPse: a sensitive tool for the detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequencing data.

            【外文期刊】 David,Goudenège ; Celine,Bris ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷6期 1407-1416页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 mitochondrial diseases; mitochondrial genome; mtDNA deletions;

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            71. Targeted therapy for capillary-venous malformations.

            【外文期刊】 Lola,Zerbib ; Sophia,Ladraa ; 等 《Signal transduction and targeted therapy》 2024年9卷1期 146页

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            72. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. oa

            【外文期刊】 Annie,Laquerriere ; Dana,Jaber ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷6期 559-567页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;

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            73. Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis. oa

            【外文期刊】 Laura,Mary ; Amélie,Piton ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷7期 996-1006页 SCIMEDLINEBP

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            74. Heterogeneity in the inter-tumor transcriptome of high risk prostate cancer. oa

            【外文期刊】 Alexander W,Wyatt ; Fan,Mo ; 等 《Genome biology》 2014年15卷8期 426页 SCIMEDLINE

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            75. Acute Inhibition of MEK Suppresses Congenital Melanocytic Nevus Syndrome in a Murine Model Driven by Activated NRAS and Wnt Signaling. oa

            【外文期刊】 Jeffrey S,Pawlikowski ; Claire,Brock ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2015年135卷8期 2093-2101页 SCIMEDLINEBP

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            76. A New Case of PCSK1 Pathogenic Variant With Congenital Proprotein Convertase 1/3 Deficiency and Literature Review.

            【外文期刊】 Lucie,Pépin ; Estelle,Colin ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2019年104卷4期 985-993页 SCIMEDLINECABP

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            77. KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. oa

            【外文期刊】 Audrey,Putoux ; Sophie,Thomas ; 等 《Nature genetics》 2011年43卷6期 601-6页 SCIMEDLINECABP

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            78. Synthesis of Fluorinated Polyhydroxyalkanoates from Marine Bioresources as a Promising Biomaterial Coating.

            【外文期刊】 Marion,Le Gal ; Agustin,Rios De Anda ; 等 《Biomacromolecules》 2021年22卷11期 4510-4520页 SCIMEDLINECABP

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            79. Sensorineural hearing loss in OPA1-linked disorders.

            【外文期刊】 Stéphanie,Leruez ; Dan,Milea ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2013年136卷Pt 7期 e236页 SCIMEDLINEBP

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            80. Hydroxychloroquine vs. Azithromycin for Hospitalized Patients with COVID-19 (HAHPS): Results of a Randomized, Active Comparator Trial.

            【外文期刊】 Samuel M,Brown ; Ithan,Peltan ; 等 《Annals of the American Thoracic Society》

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