换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 84
- 5
- 5
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Kristyna,Skrenkova ; Sanghyeon,Lee ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2018年11卷 188页
【关键词】 endoplasmic reticulum; excitatory synapse; glutamate receptor;
【外文期刊】 Lukas,Stiburek ; Katerina,Vesela ; 等 《The Biochemical journal》 2005年392卷Pt 3期 625-32页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hana,Kolarova ; Petra,Liskova ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Lukas,Stiburek ; Daniela,Fornuskova ; 等 《Journal of molecular biology》 2007年374卷2期 506-16页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Angel,Ashikov ; Nurulamin,Abu Bakar ; 等 《Human molecular genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marie,Vanisova ; Hana,Stufkova ; 等 《Ultrastructural pathology》 2022年46卷5期 462-475页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Huntington’s disease; fibroblasts; mitochondrial dysfunction;
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Tomas,Honzik ; 等 《Metabolism: clinical and experimental》 2018年82卷 135-141页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Apolipoprotein C-III; Diagnostic marker; Glycogen storage disorders;
【外文期刊】 Monika,Cahova ; Petr,Chrastina ; 等 《Applied physiology, nutrition, and metabolism = Physiologie appliquee, nutrition et metabolisme》 2015年40卷3期 280-91页 SCIMEDLINE
【关键词】 antioxidant; antioxydant; insulin resistance;
【外文期刊】 Jana,Krizova ; Martina,Hulkova ; 等 《Biology》 2021年10卷5期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 coenzyme Q; human; microarray;
【外文期刊】 Martina,Farolfi ; Anna,Cechova ; 等 《BMC ophthalmology》 2021年21卷1期 249页 SCIMEDLINE
【关键词】 ALG3-CDG; Arthrogryposis; Congenital disorder of glycosylation;
【外文期刊】 Monika,Macakova ; Bozena,Bohuslavova ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2016年16卷3-4期 245-59页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Monika,Baxa ; Marian,Hruska-Plochan ; 等 《Journal of Huntington's disease》 2013年2卷1期 47-68页 MEDLINE
【关键词】 AGERA assay; DARPP32; FISH analysis;
【外文期刊】 Hanadi,Ananbeh ; Jaromir,Novak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷10期 SCIMEDLINE
【关键词】 Huntington′s disease; KI-HD; TgHD;
【外文期刊】 Tobias B,Haack ; Birgit,Haberberger ; 等 《Journal of medical genetics》 2012年49卷4期 277-83页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tomas,Majtan ; Thomas,Olsen ; 等 《Redox biology》 2024年73卷 103222页
【关键词】 Cystathionine beta-synthase; Homocystinuria; Metabolomics;
【外文期刊】 Nastassja,Himmelreich ; Frauke,Kikul ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷3期 107610页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CDG-Ia; Congenital disorders of glycosylation; Fibroblasts;
【外文期刊】 Daniela,Fornuskova ; Olga,Brantova ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2008年1782卷5期 317-25页 MEDLINE
【外文期刊】 Daniela,Burska ; Lukas,Stiburek ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2021年1867卷8期 166147页
【关键词】 Caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit (CLPP); Mitochondrial complex III; Mitochondrial dysfunction;
【外文期刊】 Lucie,Stovickova ; Hana,Hansikova ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷6期 3439-3454页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biomarkers; Complex I (NQR); Complex II (SQR);
【外文期刊】 Katerina,Vesela ; Helena,Hulkova ; 等 《APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica》 2008年116卷1期 41-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marie,Rodinova ; Jana,Krizova ; 等 《Disease models & mechanisms》 2019年12卷7期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biomarkers; Disease development; HD large animal model;
【外文期刊】 Jana,Krizova ; Hana,Stufkova ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2017年17卷4-5期 213-226页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Huntington disease; Large-animal model; Mitochondrial metabolism;
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Tomas,Honzik ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷4期 694-700页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6AP1; congenital disorders of glycosylation; copper metabolism;
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Tomas,Honzik ; 等 《Neuro endocrinology letters》 2014年35卷2期 137-41页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Daniela,Fornuskova ; Lukas,Stiburek ; 等 《The Biochemical journal》 2010年428卷3期 363-74页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 An N,Dang Do ; Irene J,Chang ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷2期 326-334页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6AP1; N-palmitoyl-O-phosphocholineserine (PPCS); Niemann-pick type C (NPC);
【外文期刊】 Marek,Böhm ; Hana,Papezova ; 等 《The International journal of eating disorders》 2007年40卷7期 659-63页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sunnie Yan-Wai,Wong ; Therese,Gadomski ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷11期 1226-1235页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Monique,Van Scherpenzeel ; Sharita,Timal ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2014年137卷Pt 4期 1030-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MAN1B1 (EC 3.2.1.113); biomarker; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 Burska, Daniela ; Stiburek, Lukas ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2021年1867卷8期 SCISCIE
【关键词】 Mitochondrial dysfunction; Respiratory supercomplexes; Mitochondrial complex III;
【外文期刊】 Fisar, Zdenek ; Hroudova, Jana ; 等 《Current Alzheimer research》 2016年13卷8期 930-941页
【关键词】 Alzheimer's disease; biomarker; mitochondrion;
【外文期刊】 Cesnekova, Jana ; Rodinova, Marie ; 等 《The Biochemical Journal》 2016年473卷Pt.6期 797-804页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complex IV; LACE1; mitochondria;
【外文期刊】 Fisar, Zdenek ; Hansikova, Hana ; 等 《Mitochondrion》 2019年48卷 67-77页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alzheimer's disease; Depressive disorder; Mitochondria;
【外文期刊】 Mazurova, Stella ; Magner, Martin ; 等 《Cardiology in the young.》 2017年27卷5期 936-944页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alanyl-tRNA synthetase 2; thymidine kinase 2; mitochondrial cardiomyopathy;
【外文期刊】 Vanisova, Marie ; Stufkova, Hana ; 等 《Ultrastructural pathology》 2022年46卷4/6期 462-475页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Huntington's disease; fibroblasts; oxidative phosphorylation system;
【外文期刊】 Buresova, Jana ; Janovska, Petra ; 等 2020年44卷1期 235-244页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTIVATED PROTEIN-KINASE; SKELETAL-MUSCLE; UNCOUPLING PROTEIN-3;
加载中...
