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            41. WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report.

            【外文期刊】 Giulia,Ferrera ; Kevork,Derderian ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 SCIMEDLINEBP

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            42. Complete loss-of-function of the heart/muscle-specific adenine nucleotide translocator is associated with mitochondrial myopathy and cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Luigi,Palmieri ; Simona,Alberio ; 等 《Human molecular genetics》 2005年14卷20期 3079-88页 SCIMEDLINECABP

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            43. Leber's Hereditary Optic Neuropathy: A Report on Novel mtDNA Pathogenic Variants.

            【外文期刊】 Lorenzo,Peverelli ; Alessia,Catania ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 657317页

            【关键词】 LHON; Leber optic atrophy; complex I;

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            44. Sequence analysis of familial PEO shows additional mutations associated with the 752C-->T and 3527C-->T changes in the POLG1 gene.

            【外文期刊】 Eleonora,Lamantea ; Massimo,Zeviani ; 《Annals of neurology》 2004年56卷3期 454-5页 SCIMEDLINEBP

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            45. Epileptic phenotypes in children with early-onset mitochondrial diseases.

            【外文期刊】 Sara,Matricardi ; Laura,Canafoglia ; 等 《Acta neurologica Scandinavica》 2019年140卷3期 184-193页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 children; early onset; epileptic encephalopathy;

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            46. Mitochondrial Complex III Deficiency Caused by TTC19 Defects: Report of a Novel Mutation and Review of Literature.

            【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Tiziana,Granata ; 等 《JIMD reports》 2015年22卷 115-20页

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            47. Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase-gammaA.

            【外文期刊】 Gianfrancesco,Ferrari ; Eleonora,Lamantea ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2005年128卷Pt 4期 723-31页 SCIMEDLINEBP

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            48. Distributed abnormalities of brain white matter architecture in patients with dominant optic atrophy and OPA1 mutations.

            【外文期刊】 Maria A,Rocca ; Stefania,Bianchi-Marzoli ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷5期 1216-27页 SCIMEDLINEBP

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            49. Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing. oa

            【外文期刊】 Makenzie,Saoura ; Christopher A,Powell ; 等 《Human mutation》 2019年40卷10期 1731-1748页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Mitochondria; RNA; RNase Z;

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            50. A new mutation in GJC2 associated with subclinical leukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Charles K,Abrams ; Steven S,Scherer ; 等 《Journal of neurology》 2014年261卷10期 1929-38页 SCIMEDLINEBP

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            51. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder. oa

            【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Sheng-Jia,Lin ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷11期 100938页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cerebellar atrophy; Mitochondrial dysfunction; Mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase;

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            52. Phenylbutyrate therapy for pyruvate dehydrogenase complex deficiency and lactic acidosis. oa

            【外文期刊】 Rosa,Ferriero ; Giuseppe,Manco ; 等 《Science translational medicine》 2013年5卷175期 175ra31页 SCIMEDLINEBP

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            53. Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults.

            【外文期刊】 Majida,Charif ; Alessia,Nasca ; 等 《JAMA neurology》 2018年75卷1期 105-113页

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            54. Nanopore long-read next-generation sequencing for detection of mitochondrial DNA large-scale deletions.

            【外文期刊】 Chiara,Frascarelli ; Nadia,Zanetti ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1089956页

            【关键词】 MinION; complex-rearrangements; long reads;

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            55. Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated with biallelic variants in LIG3. oa

            【外文期刊】 Federica,Invernizzi ; Andrea,Legati ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷9期 e74页 SCIMEDLINEBP

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            56. KARS-related diseases: progressive leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord calcifications as new phenotype and a review of literature. oa

            【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Davide,Tonduti ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 45页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Calcifications; KARS; Leukoencephalopathy;

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            57. Current and New Next-Generation Sequencing Approaches to Study Mitochondrial DNA.

            【外文期刊】 Andrea,Legati ; Nadia,Zanetti ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2021年23卷6期 732-741页 SCIMEDLINEBP

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            58. New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies.

            【外文期刊】 Andrea,Legati ; Aurelio,Reyes ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1857卷8期 1326-1335页 MEDLINE

            【关键词】 E4F1; Mitochondrial disorders; Next Generation Sequencing;

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            59. MELAS-like encephalomyopathy caused by a new pathogenic mutation in the mitochondrial DNA encoded cytochrome c oxidase subunit I.

            【外文期刊】 Costanza,Lamperti ; Daria,Diodato ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2012年22卷11期 990-4页 SCIMEDLINE

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            60. A slowly progressive mitochondrial encephalomyopathy widens the spectrum of AIFM1 disorders. oa

            【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Giuseppe,Piscosquito ; 等 《Neurology》 2015年84卷21期 2193-5页 SCIMEDLINEBP

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            61. Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations. oa

            【外文期刊】 Jennifer L,Orthmann-Murphy ; Ettore,Salsano ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2009年132卷Pt 2期 426-38页 SCIMEDLINEBP

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            62. A missense mutation in the mitochondrial ND5 gene associated with a Leigh-MELAS overlap syndrome.

            【外文期刊】 Marco,Crimi ; Sara,Galbiati ; 等 《Neurology》 2003年60卷11期 1857-61页 SCIMEDLINEBP

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            63. Expanded spectrum of Pelizaeus-Merzbacher-like disease: literature revision and description of a novel GJC2 mutation in an unusually severe form. oa

            【外文期刊】 Roberta,Biancheri ; Camillo,Rosano ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷1期 34-9页 SCIMEDLINEBP

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            64. Predicting the contribution of novel POLG mutations to human disease through analysis in yeast model.

            【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Rita,Horvath ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷1期 182-90页 SCIMEDLINECABP

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            65. Thickness mapping of individual retinal layers and sectors by Spectralis Spectral Domain-optical Coherence Tomography in Autosomal Dominant Optic Atrophy.

            【外文期刊】 Massimo,Cesareo ; Elena,Ciuffoletti ; 等 《Acta ophthalmologica》 2020年98卷3期 e390页 SCIMEDLINEBP

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            66. Effects of riboflavin in children with complex II deficiency.

            【外文期刊】 Marianna,Bugiani ; Eleonora,Lamantea ; 等 《Brain & development》 2006年28卷9期 576-81页 SCIMEDLINEBP

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            67. Constitutive knockout of Surf1 is associated with high embryonic lethality, mitochondrial disease and cytochrome c oxidase deficiency in mice.

            【外文期刊】 Alessandro,Agostino ; Federica,Invernizzi ; 等 《Human molecular genetics》 2003年12卷4期 399-413页 SCIMEDLINECABP

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            68. Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases. oa

            【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Claudio,Bruno ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 413页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Basal ganglia; Childhood; Leigh syndrome;

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            69. Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis. oa

            【外文期刊】 Alessia,Catania ; Anna,Ardissone ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷5期 563-568页 SCIMEDLINEBP

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            70. AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients.

            【外文期刊】 Fabiana,Colucci ; Marcella,Neri ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2023年22卷6期 1313-1319页 SCIMEDLINE

            【关键词】 AFG3L2 gene; Late-onset cerebellar ataxia; Recessive ataxia;

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            71. MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in humans and yeast. oa

            【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Cristina,Dallabona ; 等 《Human mutation》 2013年34卷11期 1501-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MTO1; hypertrophic cardiomyopathy; lactic acidosis;

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            72. Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population.

            【外文期刊】 Marianna,Bugiani ; Yolanda,Gyftodimou ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷17期 2221-6页 SCIMEDLINEBP

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            73. A novel nonsense mutation (Q352X) in the mitochondrial cytochrome b gene associated with a combined deficiency of complexes I and III.

            【外文期刊】 Eleonora,Lamantea ; Franco,Carrara ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2002年12卷1期 49-52页 SCIMEDLINE

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            74. Homozygous mutations in C1QBP as cause of progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial myopathy with multiple mtDNA deletions.

            【外文期刊】 Silvia,Marchet ; Andrea,Legati ; 等 《Human mutation》 2020年41卷10期 1745-1750页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C1QBP; mitochondrial DNA; primary mitochondrial myopathy;

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            75. RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy. oa

            【外文期刊】 Aurelio,Reyes ; Laura,Melchionda ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷1期 186-93页 SCIMEDLINECABP

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            76. Phenotyping mitochondrial DNA-related diseases in childhood: A cohort study of 150 patients.

            【外文期刊】 Anna,Ardissone ; Giulia,Ferrera ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷7期 2079-2091页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 mitochondrial DNA; mitochondrial disorder; pediatric;

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            77. Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy.

            【外文期刊】 Lucia,Valente ; Daniela,Piga ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2009年1787卷5期 491-501页 MEDLINE

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            78. Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations. oa

            【外文期刊】 Alessia,Nasca ; Teresa,Rizza ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 89页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Encephalopathy; Mitochondrial disorder; OPA1;

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            79. Novel mutations in IBA57 are associated with leukodystrophy and variable clinical phenotypes.

            【外文期刊】 Alessandra,Torraco ; Anna,Ardissone ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷1期 102-111页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IBA57; Leukodystrophy; MMDS;

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            80. Expanding the Spectrum of NUBPL-Related Leukodystrophy.

            【外文期刊】 Davide,Tonduti ; Alberto A,Zambon ; 等 《Neuropediatrics》 2023年54卷3期 161-166页 SCIMEDLINEBP

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