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            【外文期刊】 Florian,Bohne ; David,Langer ; 等 《Clinical epigenetics》 2016年8卷 47页 SCIMEDLINE

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            42. Next generation sequencing and imprinting disorders: Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome.

            【外文期刊】 Lea,Neuheuser ; Robert,Meyer ; 等 《Molecular and cellular probes》 2019年44卷 1-7页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Imprinting disorders; Longread NGS; Next generation sequencing;

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            43. Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Sabrina,Spengler ; 等 《Journal of medical genetics》 2012年49卷9期 547-53页 SCIMEDLINEBP

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            44. Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features.

            【外文期刊】 Sabrina,Spengler ; Matthias,Begemann ; 等 《The Journal of pediatrics》 2012年161卷5期 933-42页 SCIMEDLINEBP

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            45. Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach. oa

            【外文期刊】 Larissa,Bilo ; Eguzkine,Ochoa ; 等 《Clinical epigenetics》 2023年15卷1期 35页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; ImprintSeq; MS-MLPA;

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            46. Heterogeneous growth patterns in carriers of chromosome 7p12.2 imbalances affecting GRB10.

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Matthias,Begemann ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷11期 2815-9页 SCIMEDLINEBP

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            47. Molecular characterization of temple syndrome families with 14q32 epimutations.

            【外文期刊】 Johanna,Brück ; Matthias,Begemann ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷12期 104077页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epimutation; MEG3:TSS-DMR; Multilocus imprinting disturbance;

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            48. Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver-Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management.

            【外文期刊】 Robert,Meyer ; Lukas,Soellner ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年187卷 206-212.e1页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 growth retardation; imprinting disorders; next generation sequencing;

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            49. The cross-sectional GRAS sample: a comprehensive phenotypical data collection of schizophrenic patients. oa

            【外文期刊】 Katja,Ribbe ; Heidi,Friedrichs ; 等 《BMC psychiatry》 2010年10卷 91页 SCIMEDLINE

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            50. Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder.

            【外文期刊】 Laura,Hecher ; Esther,Gorski-Alberts ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷9期 833-838页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Exome Sequencing; Gene Rearrangement; Human Genetics;

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            51. Biallelic PADI6 variants cause multilocus imprinting disturbances and miscarriages in the same family. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Gundula,Kadgien ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷4期 575-580页 SCIMEDLINEBP

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            52. Dissecting CD8+ T cell pathology of severe SARS-CoV-2 infection by single-cell immunoprofiling.

            【外文期刊】 Felix,Schreibing ; Monica T,Hannani ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 1066176页

            【关键词】 CD16; CD8+ T cells; FCGR3A;

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            53. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome. oa

            【外文期刊】 Katja,Eggermann ; Jet,Bliek ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷10期 1377-87页 SCIMEDLINEBP

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            54. Autism beyond diagnostic categories: characterization of autistic phenotypes in schizophrenia. oa

            【外文期刊】 Anne,Kästner ; Martin,Begemann ; 等 《BMC psychiatry》 2015年15卷 115页 SCIMEDLINE

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            55. Silver-Russell syndrome.

            【外文期刊】 Gerhard,Binder ; Matthias,Begemann ; 等 《Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism》 2011年25卷1期 153-60页 SCIMEDLINE

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            56. Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies.

            【外文期刊】 Robert,Meyer ; Matthias,Begemann ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷4期 408-412页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNOT3; familial transmission; intellectual disability;

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            57. Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Natja,Haag ; Ene-Choo,Tan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷11期 1663-1668页 SCIMEDLINEBP

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            58. Conservation and co-option in developmental programmes: the importance of homology relationships. oa

            【外文期刊】 Matthias,Sanetra ; Gerrit,Begemann ; 等 《Frontiers in zoology》 2005年2卷 15页 SCIMEDLINEBP

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            59. Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction. oa

            【外文期刊】 Sandra,Chantot-Bastaraud ; Svea,Stratmann ; 等 《Molecular cytogenetics》 2017年10卷 28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromosome 7; Formation mechanism; Maternal uniparental Disomy 7;

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            60. The maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) "phenotype": result of placental trisomy 6 mosaicism?

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Barbara,Oehl-Jaschkowitz ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2017年5卷6期 668-677页

            【关键词】 Chromosome 6; imprinting disorder; trisomic rescue;

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            61. Disturbed methylation at multiple imprinted loci: an increasing observation in imprinting disorders.

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Isabelle,Leisten ; 等 《Epigenomics》 2011年3卷5期 625-37页 SCIMEDLINECABP

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            62. Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome. oa

            【外文期刊】 Carla,Eßinger ; Stephanie,Karch ; 等 《Clinical epigenetics》 2020年12卷1期 63页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Imprinting Centre 2; KCNQ1 variants;

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            63. Segmental maternal uniparental disomy 7q associated with DLK1/GTL2 (14q32) hypomethylation.

            【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Sabrina,Spengler ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷2期 423-8页 SCIMEDLINEBP

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            64. Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32. oa

            【外文期刊】 Jasmin,Beygo ; Miriam,Elbracht ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷2期 180-8页 SCIMEDLINEBP

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            65. CDKN1C mutations: two sides of the same coin.

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Gerhard,Binder ; 等 《Trends in molecular medicine》 2014年20卷11期 614-22页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; CDKN1C; IMAGE syndrome;

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            66. Epigenetic and genetic diagnosis of Silver-Russell syndrome.

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Sabrina,Spengler ; 等 《Expert review of molecular diagnostics》 2012年12卷5期 459-71页 SCIMEDLINECA

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            67. Additional molecular findings in 11p15-associated imprinting disorders: an urgent need for multi-locus testing.

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Ann-Kathrin,Heilsberg ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2014年92卷7期 769-77页 SCIMEDLINEBP

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            68. Unusual deletion of the maternal 11p15 allele in Beckwith-Wiedemann syndrome with an impact on both imprinting domains. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Matthias,Begemann ; 等 《Clinical epigenetics》 2021年13卷1期 30页 SCIMEDLINE

            【关键词】 11p15.5 deletion; Beckwith–Wiedemann syndrome; IC2 hypomethylation;

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            69. Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma. oa

            【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Sebastian M,Waszak ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2020年38卷1期 43-50页 SCIMEDLINE

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            70. C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation. oa

            【外文期刊】 Eva,Lausberg ; Sebastian,Gießelmann ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2021年131卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic diseases; Genetics; Mitochondria;

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            71. CNVizard-a lightweight streamlit application for an interactive analysis of copy number variants. oa

            【外文期刊】 Jeremias,Krause ; Carlos,Classen ; 等 《BMC bioinformatics》 2024年25卷1期 376页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AnnotSV; CNV; CNVkit;

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            72. A novel homozygous splice-site mutation in the SPTBN4 gene causes axonal neuropathy without intellectual disability.

            【外文期刊】 Martin G,Häusler ; Matthias,Begemann ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103826页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Axonal neuropathy; Ptosis; SPTBN4;

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            73. DNA methylation changes during long-term in vitro cell culture are caused by epigenetic drift.

            【外文期刊】 Julia,Franzen ; Theodoros,Georgomanolis ; 等 《Communications biology》 2021年4卷1期 598页

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            74. Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings. oa

            【外文期刊】 Axel,Schmidt ; Magdalena,Danyel ; 等 《Nature genetics》 2024年56卷8期 1644-1653页 SCIMEDLINECABP

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            75. Identification of Adult Patients With Classical Dyskeratosis Congenita or Cryptic Telomere Biology Disorder by Telomere Length Screening Using Age-modified Criteria.

            【外文期刊】 Mareike,Tometten ; Martin,Kirschner ; 等 《HemaSphere》 2023年7卷5期 e874页

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            76. One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver-Russell syndrome. oa

            【外文期刊】 Robert,Meyer ; Matthias,Begemann ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 42页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnostic detection rate; Next generation sequencing; Silver–Russell syndrome;

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            77. Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism in a woman with Beckwith-Wiedemann syndrome and ovarian steroid cell tumour. oa

            【外文期刊】 Magdalena,Gogiel ; Matthias,Begemann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 788-91页 SCIMEDLINEBP

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            78. DDX41 germline variants causing donor cell leukemia indicate a need for further genetic workup in the context of hematopoietic stem cell transplantation. oa

            【外文期刊】 Benjamin,Rolles ; Robert,Meyer ; 等 《Blood cancer journal》 2023年13卷1期 73页 SCIMEDLINEBP

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            79. Impaired surface membrane insertion of homo- and heterodimeric human muscle chloride channels carrying amino-terminal myotonia-causing mutations.

            【外文期刊】 Katharina,Ronstedt ; Damien,Sternberg ; 等 《Scientific reports》 2015年5卷 15382页

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            80. Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation. oa

            【外文期刊】 Florian,Kraft ; Katharina,Wesseler ; 等 《Clinical epigenetics》 2019年11卷1期 30页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Deletion; H19/IGF2:IG-DMR;

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