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【外文期刊】 Erin,Janssen ; Zachary,Peters ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2022年132卷20期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autoimmune diseases; Immunology; Mast cells;
【外文期刊】 Aida M,Bertoli-Avella ; Christian,Beetz ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷1期 141-153页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Diane D,Shao ; Rachel,Straussberg ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷6期 1158-1162页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yixuan,Ma ; Sina,Sender ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷8期 SCIMEDLINE
【关键词】 KRAS; PI3K/AKT pathway; TP53;
【外文期刊】 Vetro, Annalisa ; Iascone, Maria ; 等 《Human mutation》 2015年36卷5期 562-568页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FANCL; VACTERL; Fanconi anemia;
【外文期刊】 Bertoli-Avella, Aida M. ; Kandaswamy, Krishna K. ; 等 2021年23卷8期 1551-1568页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; AORTIC-ANEURYSMS; VARIANTS;
【外文期刊】 Shao, Diane D. ; Straussberg, Rachel ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1158-1162页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aslan, Deniz ; Ameziane, Najim ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2015年57卷3期 282-285页
【关键词】 Fanconi anemia; chromosomal breakage test; molecular diagnosis;
【外文期刊】 Stoepker, Chantal ; Faramarz, Atiq ; 等 《DNA repair》 2015年26卷 54-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PARP inhibitor; Fanconi anemia; Warsaw breakage syndrome;
【外文期刊】 Sanderson, Leslie E. ; Lanko, Kristina ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 769-780页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar ataxia; membrane trafficking; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Bertoli-Avella, Aida ; Hotakainen, Ronja ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 993-1001页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; RNA-Seq; genetic research;
【外文期刊】 Stoepker, Chantal ; Ameziane, Najim ; 等 《Cancer research: The official organ of the American Association for Cancer Research, Inc》 2015年75卷17期 3543-3553页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beetz, Christian ; Westenberger, Ana ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷4期 1029-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cagnan, Ilgin ; Gunel-Ozcan, Aysen ; 等 《Stem cell reviews and reports》 2018年14卷3期 425-437页
【关键词】 TGF-BETA; Bone marrow; Mesenchymal stem cells;
【外文期刊】 Huehns, Maja ; Ameziane, Najim ; 等 2023年103卷7期 100132-100132页
【关键词】 Big Bang; colorectal carcinoma; genomic heterogeneity;
【外文期刊】 Skrahina, Volha ; Gaber, Hanaa ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷4期 1005-1010页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease; observational clinical study; genetic factors;
【外文期刊】 Savage, Sharon A. ; Ballew, Bari J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷2期 386-391页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fanconi anemia; FANCI; VACTERL association;
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