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            【外文期刊】 Nani,Maharani ; Ya Kuang,Ting ; 等 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2015年79卷12期 2659-68页 SCIMEDLINEBP

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            42. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.

            【外文期刊】 Arthur A M,Wilde ; Christopher,Semsarian ; 等 《Journal of arrhythmia》 2022年38卷4期 491-553页

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            43. Allele-specific ablation rescues electrophysiological abnormalities in a human iPS cell model of long-QT syndrome with a CALM2 mutation.

            【外文期刊】 Yuta,Yamamoto ; Takeru,Makiyama ; 等 《Human molecular genetics》 2017年26卷9期 1670-1677页 SCIMEDLINECABP

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            44. Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome.

            【外文期刊】 Akio,Shimizu ; Dimitar P,Zankov ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2020年34卷5期 6399-6417页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 fatal ventricular arrhythmia; sodium channel; ubiquitination;

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            45. Novel SCN3B mutation associated with brugada syndrome affects intracellular trafficking and function of Nav1.5.

            【外文期刊】 Taisuke,Ishikawa ; Naohiko,Takahashi ; 等 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2013年77卷4期 959-67页 SCIMEDLINEBP

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            46. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. oa

            【外文期刊】 Arthur A M,Wilde ; Christopher,Semsarian ; 等 《Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology》 2022年24卷8期 1307-1367页 SCIMEDLINE

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            47. Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. oa

            【外文期刊】 Connie R,Bezzina ; Julien,Barc ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷9期 1044-9页 SCIMEDLINECABP

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            48. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. oa

            【外文期刊】 Lia,Crotti ; Carla,Spazzolini ; 等 《European heart journal》 2019年40卷35期 2964-2975页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Calmodulin ; Cathecolaminergic polymorphic ventricular tachycardia ; Idiopathic ventricular fibrillation ;

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            49. Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population. oa

            【外文期刊】 Yuki,Nagata ; Ryo,Watanabe ; 等 《PloS one》 2022年17卷12期 e0277242页 SCIMEDLINECABP

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            50. Electrocardiographic abnormalities and risk of complete atrioventricular block.

            【外文期刊】 Hiroshi,Watanabe ; Naomasa,Makita ; 等 《International journal of cardiology》 2012年155卷3期 462-4页 SCIMEDLINEBP

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            51. Systematic Evaluation of KCNQ1 Variant Using ACMG/AMP Guidelines and Risk Stratification in Long QT Syndrome Type 1.

            【外文期刊】 Asami,Kashiwa ; Takeshi,Aiba ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》

            【关键词】 ACMG/AMP; variants;

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            52. Intrinsic mechanism of the enhanced rate-dependent QT shortening in the R1623Q mutant of the LQT3 syndrome.

            【外文期刊】 Yasushi,Oginosawa ; Toshihisa,Nagatomo ; 等 《Cardiovascular research》 2005年65卷1期 138-47页 SCIMEDLINECABP

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            53. Novel electrocardiographic criteria for short QT syndrome in children and adolescents.

            【外文期刊】 Hiroshi,Suzuki ; Minoru,Horie ; 等 《Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology》 2021年23卷12期 2029-2038页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adolescents; Children; Early repolarization;

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            54. Clinical Manifestations and Long-Term Mortality in Lamin A/C Mutation Carriers From a Japanese Multicenter Registry.

            【外文期刊】 Kenzaburo,Nakajima ; Takeshi,Aiba ; 等 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2018年82卷11期 2707-2714页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Arrhythmias; Heart failure; Lamin A/C;

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            55. Sodium channelopathy underlying familial sick sinus syndrome with early onset and predominantly male characteristics.

            【外文期刊】 Keisuke,Abe ; Taku,Machida ; 等 《Circulation. Arrhythmia and electrophysiology》 2014年7卷3期 511-7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Nav1.5 voltage-gated sodium channel; mutation; sex;

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            56. TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects. oa

            【外文期刊】 Manon,Baudic ; Hiroshige,Murata ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 3380页 SCIMEDLINECA

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            57. Variants in the SCN5A Promoter Associated With Various Arrhythmia Phenotypes. oa

            【外文期刊】 Nobue,Yagihara ; Hiroshi,Watanabe ; 等 《Journal of the American Heart Association》 2016年5卷9期 SCIMEDLINE

            【关键词】 arrhythmias; genetics; ion channels;

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            58. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases.

            【外文期刊】 Arthur A M,Wilde ; Christopher,Semsarian ; 等 《Heart rhythm》 2022年19卷7期 e1-e60页 SCIMEDLINE

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            59. Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants.

            【外文期刊】 Krystian,Kozek ; Yuko,Wada ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2021年14卷4期 e003289页

            【关键词】 genetic variation; heterozygotes; ion channel;

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            60. Differential modulation of late sodium current by protein kinase A in R1623Q mutant of LQT3. oa

            【外文期刊】 Takuo,Tsurugi ; Toshihisa,Nagatomo ; 等 《Life sciences》 2009年84卷11-12期 380-7页 SCIMEDLINECABP

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            61. Novel mechanisms of trafficking defect caused by KCNQ1 mutations found in long QT syndrome. oa

            【外文期刊】 Akinori,Sato ; Takuro,Arimura ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2009年284卷50期 35122-33页 SCIMEDLINECABP

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            62. Genotype-Phenotype Correlation of SCN5A Mutation for the Clinical and Electrocardiographic Characteristics of Probands With Brugada Syndrome: A Japanese Multicenter Registry.

            【外文期刊】 Kenichiro,Yamagata ; Minoru,Horie ; 等 《Circulation》 2017年135卷23期 2255-2270页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Brugada syndrome; NAV1.5 voltage-gated sodium channel; computer similation;

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            63. Induction of Tissue Factor Expression in Endothelial Cells by Basic Fibroblast Growth Factor and its Modulation by Fenofibric acid. oa

            【外文期刊】 Takeaki,Kaneko ; Satoshi,Fujii ; 等 《Thrombosis journal》 2003年1卷1期 6页 SCIMEDLINE

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            64. Long-term prognosis of probands with Brugada-pattern ST-elevation in leads V1-V3.

            【外文期刊】 Shiro,Kamakura ; Tohru,Ohe ; 等 《Circulation. Arrhythmia and electrophysiology》 2009年2卷5期 495-503页 SCIMEDLINE

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            65. Drug-induced long-QT syndrome associated with a subclinical SCN5A mutation.

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Minoru,Horie ; 等 《Circulation》 2002年106卷10期 1269-74页 SCIMEDLINEBP

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            66. Absence of a trafficking defect in R1232W/T1620M, a double SCN5A mutant responsible for Brugada syndrome.

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Naoki,Mochizuki ; 等 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2008年72卷6期 1018-9页 SCIMEDLINEBP

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            67. Fibrosis, Connexin-43, and Conduction Abnormalities in the Brugada Syndrome. oa

            【外文期刊】 Koonlawee,Nademanee ; Hariharan,Raju ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2015年66卷18期 1976-1986页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 gap junction; myocardial fibrosis; right ventricular outflow tract;

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            68. A novel de novo calmodulin mutation in a 6-year-old boy who experienced an aborted cardiac arrest.

            【外文期刊】 Kazuhiro,Takahashi ; Taisuke,Ishikawa ; 等 《HeartRhythm case reports》 2017年3卷1期 69-72页

            【关键词】 Arrhythmia; Calmodulin; Catecholaminergic polymorphic VT;

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            69. Gene-Based Risk Stratification for Cardiac Disorders in LMNA Mutation Carriers.

            【外文期刊】 Suguru,Nishiuchi ; Takeru,Makiyama ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2017年10卷6期 MEDLINE

            【关键词】 arrhythmia; cardiomyopathies; death, sudden, cardiac;

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            70. A nonsynonymous polymorphism in semaphorin 3A as a risk factor for human unexplained cardiac arrest with documented ventricular fibrillation. oa

            【外文期刊】 Yukiko,Nakano ; Kazuaki,Chayama ; 等 《PLoS genetics》 2013年9卷4期 e1003364页 SCIMEDLINECABP

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            71. Unexpected mexiletine responses of a mutant cardiac Na+ channel implicate the selectivity filter as a structural determinant of antiarrhythmic drug access.

            【外文期刊】 Koji,Sasaki ; Naomasa,Makita ; 等 《Molecular pharmacology》 2004年66卷2期 330-6页 SCIMEDLINECABP

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            72. Desmin-related myopathy characterized by non-compaction cardiomyopathy, cardiac conduction defect, and coronary artery dissection.

            【外文期刊】 Ran,Tamiya ; Yuki,Saito ; 等 《ESC heart failure》 2020年7卷3期 1338-1343页

            【关键词】 Cardiomyopathy; coronary artery dissection; heart failure;

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            73. Novel calmodulin mutations associated with congenital arrhythmia susceptibility. oa

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Nobue,Yagihara ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2014年7卷4期 466-74页 MEDLINE

            【关键词】 calmodulin; long QT syndrome;

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            74. Inherited bradyarrhythmia: A diverse genetic background.

            【外文期刊】 Taisuke,Ishikawa ; Yukiomi,Tsuji ; 等 《Journal of arrhythmia》 2016年32卷5期 352-358页

            【关键词】 Bradyarrhythmia; Cardiac conduction system; Genome-wide association studies;

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            75. Disrupted CaV1.2 selectivity causes overlapping long QT and Brugada syndrome phenotypes in the CACNA1C-E1115K iPS cell model.

            【外文期刊】 Asami,Kashiwa ; Takeru,Makiyama ; 等 《Heart rhythm》 2023年20卷1期 89-99页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Arrhythmia; Brugada syndrome; Gene editing;

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            76. Flecainide ameliorates arrhythmogenicity through NCX flux in Andersen-Tawil syndrome-iPS cell-derived cardiomyocytes.

            【外文期刊】 Yusuke,Kuroda ; Shinsuke,Yuasa ; 等 《Biochemistry and biophysics reports》 2017年9卷 245-256页

            【关键词】 Andersen-Tawil syndrome; Arrhythmia; Cardiomyocyte;

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            77. A novel 5' splice site mutation of SCN5A associated with Brugada syndrome resulting in multiple cryptic transcripts.

            【外文期刊】 Toshio,Shimada ; Kimie,Ohkubo ; 等 《International journal of cardiology》 2012年158卷3期 441-3页 SCIMEDLINEBP

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            78. TBX5 R264K acts as a modifier to develop dilated cardiomyopathy in mice independently of T-box pathway. oa

            【外文期刊】 Nariaki,Miyao ; Yukiko,Hata ; 等 《PloS one》 2020年15卷4期 e0227393页 SCIMEDLINECABP

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            79. Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients.

            【外文期刊】 Wataru,Shimizu ; Hisaki,Makimoto ; 等 《JAMA cardiology》 2019年4卷3期 246-254页

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            80. Cardiac connexins, mutations and arrhythmias.

            【外文期刊】 Mario,Delmar ; Naomasa,Makita ; 《Current opinion in cardiology》 2012年27卷3期 236-41页 SCIMEDLINEBP

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