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            41. SOX9 regulates microRNA miR-202-5p/3p expression during mouse testis differentiation.

            【外文期刊】 Elanor N,Wainwright ; Joan S,Jorgensen ; 等 《Biology of reproduction》 2013年89卷2期 34页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 microRNAs; mouse gonad development; testis differentiation;

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            42. A protocol for the identification and validation of novel genetic causes of kidney disease. oa

            【外文期刊】 Andrew,Mallett ; Chirag,Patel ; 等 《BMC nephrology》 2015年16卷 152页 SCIMEDLINE

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            43. Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders.

            【外文期刊】 Guy,Helman ; Bryan R,Lajoie ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2020年7卷1期 144-152页

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            44. Identification of nuclear-enriched miRNAs during mouse granulopoiesis. oa

            【外文期刊】 Justin J L,Wong ; William,Ritchie ; 等 《Journal of hematology & oncology》 2014年7卷 42页 SCIMEDLINE

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            45. Mutations in SZT2 result in early-onset epileptic encephalopathy and leukoencephalopathy. oa

            【外文期刊】 Amy,Pizzino ; Matthew,Whitehead ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷6期 1443-1448页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SZT2; early-onset epileptic encephalopathy; leukoencephalopathy;

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            46. Expanding the genotypic spectrum of CCBE1 mutations in Hennekam syndrome.

            【外文期刊】 Joanna,Crawford ; Neil I,Bower ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷10期 2694-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CCBE1; Hennekam syndrome; exome sequencing;

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            47. Rapid identification of a novel complex I MT-ND3 m.10134C>A mutation in a Leigh syndrome patient. oa

            【外文期刊】 David K,Miller ; Minal J,Menezes ; 等 《PloS one》 2014年9卷8期 e104879页 SCIMEDLINECABP

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            48. DNA methylation regulates discrimination of enhancers from promoters through a H3K4me1-H3K4me3 seesaw mechanism. oa

            【外文期刊】 Ali,Sharifi-Zarchi ; Daniela,Gerovska ; 等 《BMC genomics》 2017年18卷1期 964页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Computational epigenomics; DNA methylation; Enhancers;

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            49. Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. oa

            【外文期刊】 Alban,Ziegler ; Carrie,Koval-Burt ; 等 《JAMA》 2025年333卷3期 232-240页 SCIMEDLINECABP

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            50. The dark matter rises: the expanding world of regulatory RNAs.

            【外文期刊】 Michael B,Clark ; Anupma,Choudhary ; 等 《Essays in biochemistry》 2013年54卷 1-16页 SCIMEDLINEBP

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            51. Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2). oa

            【外文期刊】 Kristen K,Rosano ; Daniel J,Wegner ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷7期 2190-2197页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AMC; ASCC1; SMABF2;

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            52. Managing Eating Disorders on a General Pediatrics Unit: A Centralized Video Monitoring Pilot. oa

            【外文期刊】 Kristin A,Shadman ; Ryan J,Coller ; 等 《Journal of hospital medicine》 2019年14卷6期 357-360页 SCIMEDLINE

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            53. Inhalational anthrax (Ames aerosol) in naïve and vaccinated New Zealand rabbits: characterizing the spread of bacteria from lung deposition to bacteremia.

            【外文期刊】 Bradford W,Gutting ; Tonya L,Nichols ; 等 《Frontiers in cellular and infection microbiology》 2012年2卷 87页

            【关键词】 Ames; anthrax; blood;

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            54. Identification of miR-29b targets using 3-cyanovinylcarbazole containing mimics. oa

            【外文期刊】 Anupma,Choudhary ; Darya P,Vanichkina ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2018年24卷4期 597-608页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3-cyanovinylcarbazole; CNVK; miR-29b;

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            55. Nucleosomes are preferentially positioned at exons in somatic and sperm cells.

            【外文期刊】 Satu,Nahkuri ; Ryan J,Taft ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2009年8卷20期 3420-4页 SCIMEDLINECABP

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            56. Information compression exploits patterns of genome composition to discriminate populations and highlight regions of evolutionary interest. oa

            【外文期刊】 Nicholas J,Hudson ; Laercio R,Porto-Neto ; 等 《BMC bioinformatics》 2014年15卷 66页 SCIMEDLINEBP

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            57. Tiny RNAs associated with transcription start sites in animals.

            【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Evgeny A,Glazov ; 等 《Nature genetics》 2009年41卷5期 572-8页 SCIMEDLINECABP

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            58. A de novo mutation in the β-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. oa

            【外文期刊】 Cas,Simons ; Nicole I,Wolf ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷5期 767-73页 SCIMEDLINECABP

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            59. Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity. oa

            【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Adeline,Vanderver ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷5期 774-80页 SCIMEDLINECABP

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            60. Clinical genome sequencing in patients with suspected rare genetic disease in Peru.

            【外文期刊】 Jeny,Bazalar-Montoya ; Mario,Cornejo-Olivas ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 51页

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            61. mafba is a downstream transcriptional effector of Vegfc signaling essential for embryonic lymphangiogenesis in zebrafish. oa

            【外文期刊】 Katarzyna,Koltowska ; Scott,Paterson ; 等 《Genes & development》 2015年29卷15期 1618-30页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Mafb; Sox18; Sox7;

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            62. Intestinal CFTR expression alleviates meconium ileus in cystic fibrosis pigs. oa

            【外文期刊】 David A,Stoltz ; Tatiana,Rokhlina ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2013年123卷6期 2685-93页 SCIMEDLINEBP

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            63. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. oa

            【外文期刊】 Xiao,Chen ; Alba,Sanchis-Juan ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷5期 945-953页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 bioinformatics; carrier screening; copy-number analysis;

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            64. A meta-analysis of the genomic and transcriptomic composition of complex life. oa

            【外文期刊】 Ganqiang,Liu ; John S,Mattick ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2013年12卷13期 2061-72页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 complexity; evolution; lincRNA;

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            65. Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability. oa

            【外文期刊】 David,Hunt ; Richard J,Leventer ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷12期 806-13页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical genetics; Developmental; Epilepsy and seizures;

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            66. Evidence review and considerations for use of first line genome sequencing to diagnose rare genetic disorders.

            【外文期刊】 Kristen M,Wigby ; Deanna,Brockman ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 15页

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            67. Targeted leukodystrophy diagnosis based on charges and yields for testing. oa

            【外文期刊】 Jackson,Richards ; E Kent,Korgenski ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2541-3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 charges; diagnostic odyssey; leukodystrophy;

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            68. Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study. oa

            【外文期刊】 Kristina,Ibañez ; James,Polke ; 等 《The Lancet. Neurology》 2022年21卷3期 234-245页 SCIMEDLINE

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            69. The relationship between transcription initiation RNAs and CCCTC-binding factor (CTCF) localization. oa

            【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Peter G,Hawkins ; 等 《Epigenetics & chromatin》 2011年4卷 13页 SCIMEDLINEBP

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            70. A framework for the evaluation and reporting of incidental findings in clinical genomic testing. oa

            【外文期刊】 Carolyn M,Brown ; Laura M,Amendola ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷6期 665-672页 SCIMEDLINEBP

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            71. X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1. oa

            【外文期刊】 Noriko,Miyake ; Nicole I,Wolf ; 等 《Neurogenetics》 2017年18卷4期 185-194页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AIFM1 gene; Hypomyelination; Mitochondrial leukodystrophy;

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            72. Correction: Estimating the burden and economic impact of pediatric genetic disease. oa

            【外文期刊】 Nina,Gonzaludo ; John W,Belmont ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷9期 2161页 SCIMEDLINEBP

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            73. Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum. oa

            【外文期刊】 Lisa T,Emrick ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷7期 1652-1656页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 17p13.3 microdeletion; chromosomal microarray; leukoencephalopathy;

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            74. Genome-wide discovery of human splicing branchpoints. oa

            【外文期刊】 Tim R,Mercer ; Michael B,Clark ; 等 《Genome research》 2015年25卷2期 290-303页 SCIMEDLINECABP

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            75. The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development.

            【外文期刊】 Samin A,Sajan ; Carolyn M,Brown ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷12期 2831-2836页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 46,XX testicular differences of sex development; SOX9; duplication;

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            76. A 29-year-old Harken disk mitral valve: long-term follow-up by echocardiographic and cineradiographic imaging. oa

            【外文期刊】 David H,Hsi ; Gerald F,Ryan ; 等 《Texas Heart Institute journal》 2003年30卷4期 319-21页 SCIMEDLINEBP

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            77. A global view of genomic information--moving beyond the gene and the master regulator.

            【外文期刊】 John S,Mattick ; Ryan J,Taft ; 等 《Trends in genetics : TIG》 2010年26卷1期 21-8页 SCIMEDLINECABP

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            78. Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.

            【外文期刊】 Guy,Helman ; Parand,Zarekiani ; 等 《Annals of neurology》 2022年92卷5期 895-901页 SCIMEDLINEBP

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            79. Human iPSC-Derived Cerebellar Neurons from a Patient with Ataxia-Telangiectasia Reveal Disrupted Gene Regulatory Networks.

            【外文期刊】 Sam P,Nayler ; Joseph E,Powell ; 等 《Frontiers in cellular neuroscience》 2017年11卷 321页

            【关键词】 ataxia-telangiectasia; cerebellum; differentiation;

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            80. PERCHING syndrome: Clinical presentation in the first African patient confirmed by clinical whole genome sequencing.

            【外文期刊】 Prince,Makay ; Gerrye,Mubungu ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷9期 2825-2831页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Central Africa; Dysmorphism; KLHL7;

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