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【外文期刊】 Slavotinek, Anne ; Risolino, Maurizio ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1467-1468页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hunter, Jessica Ezzell ; Irving, Stephanie A. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1258-1268页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical actionability; exome sequencing; genome sequencing;
【外文期刊】 Szot, Justin O. ; Slavotinek, Anne ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 862-876页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital NAD Deficiency Disorder; de novo NAD biosynthesis; HAAO;
【外文期刊】 Stern, D. ; Cho, M. T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷2期 221-223页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 von Spiczak, Sarah ; Helbig, Katherine L. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷4期 385-394页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mefford,H.C. ; Rosenfeld,J.A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷2期 110-118页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Slavotinek, Anne ; Risolino, Maurizio ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷24期 4849-4860页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lamont, Ryan E. ; Tan, Wen-Hann ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷10期 1436-1444页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Slavotinek,A.M. ; 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 448-456页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anophthalmia-Esophageal-Genital (AEG) syndrome; Anophthalmia/Microphthalmia; OTX2;
【外文期刊】 Kanca, Oguz ; Andrews, Jonathan C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷2期 413-424页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pua,H.H. ; Krishnamurthi,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷1期 237-242页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 9q21 deletion; Bicorunate uterus; Cleft palate;
【外文期刊】 Mendelsohn, Bryce A. ; Beleford, Daniah T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 513-520页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNF113A; spliceosome; trichothiodystrophy;
【外文期刊】 Slavotinek,A.M. ; Mehrotra,P. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2013年22卷4期 696-703页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ruzhnikov, M. R. ; Alsadah, A. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2016年64卷1期 247-247页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brady, Adrian P. ; Bello, Jaqueline A. ; 等 《Journal of medical imaging and radiation oncology》 2021年65卷1期 60-66页
【外文期刊】 Krall, Max ; Htun, Stephanie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 582-593页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Janecke, Andreas R. ; Li, Ben ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 103-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dermatan sulfate; deficiency; dermatan sulfate epimerase;
【外文期刊】 Rots, Dmitrijs ; Chater-Diehl, Eric ; 等 2021年108卷6期 1053-1068页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AT-HOOK; SOTOS-LIKE; EXON 34;
【外文期刊】 Douglas, Michael P. ; Parker, Stephanie L. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 152-160页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; Payer coverage policies; Pediatrics;
【外文期刊】 Klockner, Chiara ; Sticht, Heinrich ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 796-796页 SCISCIEMEDLINE
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