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【外文期刊】 Terrence F,Meehan ; Nathalie,Conte ; 等 《Nature genetics》 2017年49卷8期 1231-1238页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Bret A,Moore ; Brian C,Leonard ; 等 《Communications biology》 2019年2卷 97页
【外文期刊】 Allan,Bradley ; Konstantinos,Anastassiadis ; 等 《Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society》 2012年23卷9-10期 580-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mehdi,Benkirane ; Marion,Bonhomme ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷11期 3681-3689页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Timothy,Gall ; Elise,Valkanas ; 等 《Frontiers in medicine》 2017年4卷 62页
【外文期刊】 Martha A,Beckwith ; Daniel,Danis ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101292页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genomic diagnostics; Human Phenotype Ontology; Likelihood ratio;
【外文期刊】 Zoe,Crane-Smith ; Sandra C P,De Castro ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷17期 2681-2692页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Emma F,Magavern ; Genes & Health Research Team ; 等 《iScience》 2023年26卷10期 107795页
【关键词】 Cardiovascular medicine; Clinical endocrinology; Public health;
【外文期刊】 James,Parkinson ; Celine,Charon ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2004年122卷3期 640-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 100,000 Genomes Project Pilot Investigators ; Damian,Smedley ; 等 《The New England journal of medicine》 2021年385卷20期 1868-1880页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Thomas,Bourinaris ; Damian,Smedley ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷12期 1763-1768页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Christopher J,Mungall ; Julie A,McMurry ; 等 《Nucleic acids research》 2017年45卷D1期 D712-D722页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 William P,Bone ; Nicole L,Washington ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷6期 608-17页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Damian,Smedley ; Max,Schubach ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷3期 595-606页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kifayathullah,Liakath-Ali ; Valerie E,Vancollie ; 等 《Nature communications》 2014年5卷 3540页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Emma F,Magavern ; Benjamin,Jacobs ; 等 《JACC. Advances》 2023年2卷7期 None页
【关键词】 ischemic heart disease; pharmacogenomics; pharmacotherapy;
【外文期刊】 Violeta,Muñoz-Fuentes ; Pilar,Cacheiro ; 等 《Conservation genetics (Print)》 2018年19卷4期 995-1005页
【关键词】 Cheetah; Endangered species; Essential genes;
【外文期刊】 Hamed,Haselimashhadi ; Jeremy C,Mason ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2020年36卷5期 1492-1500页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amanda E,Links ; David,Draper ; 等 《Frontiers in medicine》 2016年3卷 39页
【关键词】 information system; ontology-based phenotyping; precision medicine;
【外文期刊】 Damian,Smedley ; Julius O B,Jacobsen ; 等 《Nature protocols》 2015年10卷12期 2004-15页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Daniel,Danis ; Michael J,Bamshad ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Tudor,Groza ; Federico Lopez,Gomez ; 等 《Nucleic acids research》 2023年51卷D1期 D1038-D1045页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Melissa A,Haendel ; Nicole,Vasilevsky ; 等 《Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society》 2015年26卷9-10期 548-55页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Julius O B,Jacobsen ; Catherine,Kelly ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2022年23卷5期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 phenotype; rare disease; variant prioritization;
【外文期刊】 Valentina,Cipriani ; Letizia,Vestito ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Clare,Turnbull ; Richard H,Scott ; 等 《BMJ (Clinical research ed.)》 2018年361卷 k1687页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anika,Oellrich ; Sebastian,Koehler ; 等 《Journal of biomedical semantics》 2014年5卷Suppl 1 Proceedings of the Bio-Ontologies Spec Interest G期 S4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eleanor G,Seaby ; Damian,Smedley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷8期 1697-1707页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yasemin,Bridges ; Vinicius,de Souza ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【外文期刊】 Lisa,Pavinato ; Jennifer,Stanic ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷11期 100922页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epilepsy; Excitatory synapse; Neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Emma F,Magavern ; David A,van Heel ; 等 《British journal of clinical pharmacology》 2023年89卷11期 3432-3438页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 antidepressants; cytochrome P450 enzymes; pharmacogenomics;
【外文期刊】 Phil,Wilkinson ; Jitka,Sengerova ; 等 《Nucleic acids research》 2010年38卷Database issue期 D570-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sabine M,Hölter ; Pilar,Cacheiro ; 等 《Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society》 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Letizia,Vestito ; Julius O B,Jacobsen ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 65页
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