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【外文期刊】 Marina,Krstevska-Konstantinova ; Jana,Jovanovska ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2014年27卷1-2期 199-201页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Korbinian M,Riedhammer ; Jasmina,Ćomić ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷6期 674-680页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matko,Marlais ; Tanja,Wlodkowski ; 等 《Archives of disease in childhood》 2021年106卷8期 798-801页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 nephrology; virology;
【外文期刊】 Daniela Anne,Braun ; Jennifer Ashley,Lawson ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN》 2016年11卷4期 664-72页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2013年80卷2期 163-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aleksandra,Janchevska ; Aleksandar,Dimovski ; 等 《Open access Macedonian journal of medical sciences》 2018年6卷5期 790-793页
【外文期刊】 Heon Yung,Gee ; Ikhyun,Jun ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷6期 1228-1234页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kim M,Keppler-Noreuil ; Julie C,Sapp ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1713-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CLOVES syndrome; PIK3CA gene; fibroadipose overgrowth;
【外文期刊】 Bixia,Zheng ; Chunyan,Wang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 310-313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAKUT; NRIP1; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Shpetim,Salihu ; Katerina,Tosheska ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2018年39卷1期 91-95页
【关键词】 SDS-PAGE; distal renal tubular acidosis; low molecular weight proteinuria;
【外文期刊】 Jan,Halbritter ; Michelle,Baum ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2015年26卷3期 543-51页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bartter syndrome; human genetics; hypercalciuria;
【外文期刊】 Dagan,Jenkins ; Xavier,Caubit ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2010年25卷1期 54-60页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zoran S,Gucev ; Ljiljana,Saranac ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2013年34卷2期 79-83页
【外文期刊】 Alexandra,Barry ; Michelle T,McNulty ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 2481页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Amelie T,van der Ven ; Shirlee,Shril ; 等 《Molecular syndromology》 2017年8卷5期 272-277页 SCIMEDLINE
【关键词】 FAT4; Syndromic CAKUT; Van Maldergem syndrome;
【外文期刊】 Aurelia,Bertholet-Thomas ; Justine,Bacchetta ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷14期 1366-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Petar,Korneti ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2003年18卷4期 394-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zoran S,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷20期 2688-90页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2010年23卷8期 837-42页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Emilija,Atanasovska ; Velibor,Tasic ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2014年35卷1期 169-79页
【外文期刊】 Sophia,Schneider ; Luca,Schierbaum ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷8期 2083-2091页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAKUT; CHRM5; neurogenic bladder;
【外文期刊】 Shpetim,Salihu ; Katerina,Tosheska ; 等 《Medical principles and practice : international journal of the Kuwait University, Health Science Centre》 2018年27卷4期 392-395页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dent-2 disease; Functional proteinuria; Infants;
【外文期刊】 Chunyan,Wang ; Steve,Seltzsam ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷5期 1355-1367页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 birth defect; molecular genetic diagnosis; monogenic disease;
【外文期刊】 Francesco,Trepiccione ; Steven B,Walsh ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2021年36卷9期 1585-1596页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 acidosis; distal renal tubular acidosis; nephrocalcinosis;
【外文期刊】 Simone,Sanna-Cherchi ; Rosemary V,Sampogna ; 等 《The New England journal of medicine》 2013年369卷7期 621-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jonathan,de Fallois ; Tobias,Sieckmann ; 等 《Kidney international reports》 2024年9卷8期 2484-2497页
【关键词】 CAKUT; Chung-Jansen syndrome (CHUJANS); PHIP;
【外文期刊】 Eva-Maria,Schönfelder ; Tanja,Knüppel ; 等 《American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation》 2006年47卷6期 1004-12页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2017年38卷1期 119-123页
【关键词】 Gaucher; Rare Diseases; growth disorders;
【外文期刊】 Simone,Sanna-Cherchi ; Krzysztof,Kiryluk ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷6期 987-97页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Nevenka,Slaveska ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2004年19卷2期 244-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Momir,Polenakovic ; Zoran,Gucev ; 等 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 5-7页
【外文期刊】 Nina,Mann ; Franziska,Kause ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷6期 1286-1293页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CAKUT; dysautonomia; genetics;
【外文期刊】 Velibor,Tasic ; Zoran,Gucev ; 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2021年42卷2期 27-29页
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