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【中文期刊】 吴小青 安刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 498-501页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法 对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷...
【关键词】 额外小标记染色体；单核苷酸多态性微阵列技术；荧光原位杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田雨 胡婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 919-920页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联.方法 选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心脏病在本院进行产前侵入性诊断并随访证实的孕妇90例,对核型正常的胎儿进行染色体微阵列检测(chromos...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢建 黄伟伟 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 38-40页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值.方法 对265例自然流产组织进行CMA检测,其中早期的114例使用CGH array平台进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晶 裘娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 108-110页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同妊娠方式对胚胎早期染色体异常的发病率的影响,以及染色体微阵列技术在流产组织染色体检测的应用价值.方法 收集同时期在生殖中心接受治疗,于妊娠早期自然流产的患者进行清宫术后所获的绒毛组织进行染色体微阵列检测,计算染色体异常比例并对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐两蒲 黄海龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 879-883页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Dieker syndrome,MDS)胎儿,分析并探讨其基因型与表型的对应关系.方法 联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-B...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘琼 金鑫 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 534-537页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因.方法 对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism arr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李素萍 沈华祥 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 682-685页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型...
【关键词】 标记染色体；单核苷酸多态性-微阵列技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断；胎儿DNA异常；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术；拷贝数变异；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 2024年31卷5期 103-106,110页CA
【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值.方法 回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声...
【关键词】 产前遗传学诊断；染色体核型；单核苷酸多态性微阵列技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 董春萍 伍定辉 《抗感染药学》 2024年21卷5期 487-490页
【摘要】 目的:探究厦门地区结核病患者对利福平与异烟肼的耐药情况及其耐药基因突变位点,为临床耐药结核病患者的抗结核治疗提供参考.方法:选取 2019 年 1 月—2020 年 12 月厦门大学附属第一医院收治的 1 029 例结核病患者作为研究对象,...
【关键词】 结核分枝杆菌；DNA微阵列芯片技术；耐药情况；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭蛟 王亚春 等 《哈尔滨医药》 2024年44卷1期 26-28页
【摘要】 目的 为临床工作中非结核分枝杆菌(NTM)的感染和防治提供科学依据.方法 收集疑似结核分枝杆菌感染患者标本(包括呼吸道标本痰液、灌洗液以及非呼吸道标本无菌体液)共 1089 例,采用DNA微阵列芯片法进行检测,分析分枝杆菌菌种的分布特点.结...
【关键词】 非结核分枝杆菌；菌种鉴定；DNA微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘继忆 田术 等 《现代科学仪器》 2024年41卷2期 51-54页
【摘要】 探讨四维超声时空关联成像(STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术对孕 24～28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能.首先选取进行孕检且提示可能存在胎儿心脏发育畸形的80例孕24～28周孕妇,均行二维超声心动图及四维超...
【关键词】 四维超声时空关联成像技术；单核苷酸多态性微阵列分析技术；胎儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨明雪 翟俊英 等 《实验与检验医学》 2024年42卷5期 446-449,488页CA
【摘要】 目的 探究染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在不良孕产史孕妇产前诊断中的应用价值.方法 回顾性选取2021年2月—2023年5月于我院就诊的327例既往有不良孕产史的孕妇作为本次研究对象,分析不良孕产史孕妇再次妊娠时胎儿染色体...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；不良孕产史孕妇；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林忱昭 王旻 等 《中国医药科学》 2024年14卷4期 93-97页
【摘要】 目的 评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值.方法 选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)...
【关键词】 心脏强回声；染色体微阵列分析技术；拷贝数异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘皓 张小燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷3期 646-649页ISTIC
【摘要】 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析.方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童克婷 王森林 等 《临床检验杂志》 2023年41卷6期 423-427页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和S...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术；核型分析；颈项透明层增厚；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段福慧 《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄红倩 苏家荪 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷5期 52-54页ISTIC
【摘要】 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因.CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷2期 115-118页ISTICCA
【摘要】 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及...
【关键词】 22q11缺失综合征；胎儿；超声检查,产前；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷4期 337-344页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值.方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周.行G显带核型分析联合SNP-A...
【关键词】 高危孕妇；单核苷酸多态性微阵列技术；核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李敏 吴怡 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷10期 1498-1503页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指因遗传或环境因素引起心脏或血管结构异常,导致心功能出现障碍的出生缺陷,是近年来我国出生缺陷病种中排名第1位的疾病.CHD发病率呈逐年上升趋势,严重影响着新生儿的健康,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王培 宛杨 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李熹翀 巫玉婷 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 52-58页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值.方法 收集2020 年 1 月至 2023 年 3 月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇 2175 例,其中 969 例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李华 许晴 等 《基础医学教育》 2023年25卷9期 810-814页
【摘要】 平面微电极阵列技术实验教学课程注重培养学生动手技能的同时,开拓思维,将理论知识转化为科研能力.学生通过对大型仪器基本操作的学习与实践,从而掌握实验技术,为从事相关科研工作打下坚实的基础.文章介绍了课程内容,分享教学经验并针对实验中的问题提出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈彦 岳建云 等 《甘肃科技纵横》 2023年52卷11期 87-91页
【摘要】 目的:观察西门子化学发光仪西门子ADVIA Centaur CP(缩写:发光仪CP)和多重微球悬浮阵列技术平台Luminex200检测糖类抗原125(CA125)的差别和相关性.方法:采用多重微球悬浮阵分析仪Luminex200和发光仪CP...
【关键词】 化学发光法；多重微球悬浮阵列技术；肿瘤标志物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙自才 魏峥 等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷5期 598-601页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 糖芯片是一种分析糖-蛋白质相互作用最直接有效的方法.对目前糖芯片的各种制备方法进行了综述,并分析了影响糖芯片质量的一些关键因素及其对底片材料和固定方法的整体要求,进而对该领域发展方向和广阔的应用前景进行了展望.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨；鼻骨缺失/发育不良；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《实用医学杂志》 2021年37卷24期 3168-3173页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、...
【关键词】 改良同步化染色体技术；G显带；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃柳群 严提珍 等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷5期 1561-1565页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者千血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值.方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周艳宏 曾朝阳 等 《生物化学与生物物理进展》 2005年32卷5期 463-467页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 从微小体积鼻咽癌活检标本中获取纯净癌细胞一直是鼻咽癌分子生物学研究中的难题.为了寻找一种能从鼻咽癌活检组织中获得高纯度、高质量RNA来完成cDNA微阵列(cDNA Microarray)实验的简便实用方法,采用RNAlater技术保存鼻咽癌...
【关键词】 RNAlater技术；手工显微切割；RNA线性扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭满胜 李祝坤 等 《检验医学与临床》 2022年19卷15期 2108-2111页ISTICCA
【摘要】 目的 评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值.方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析.结果 ...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵慧 宰丹 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷9期 2040-2044页ISTIC
【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果.方法:选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例,通过二维超声检查与超声ST...
【关键词】 产前诊断；先天性心脏病；四维超声时空关联成像技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩保良 李晓君 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷6期 1397-1403页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值.方法:以本院2019年1-12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄婧 潘平山 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1701-1704,1710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果.方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测.结果 染色体核...
【关键词】 羊水过多；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 季芳 《中国医疗设备》 2022年37卷5期 136-140,156页ISTIC
【摘要】 目的 研究单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)微阵列和新一代基因捕获测序技术的联合应用对智力障碍或精神发育迟缓儿童的诊断价值.方法 通过资料分析法选取2018年9月至2020年3月在南京医科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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