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【中文期刊】 石珍 魏佃生 《实用医药杂志》 2007年24卷1期 46-47页
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮细胞,常累及中枢神经系统,是神经皮肤综合征(neurocutaneous syndromes)的一种.神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)罕见,现...
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【中文期刊】 史晓曼 李桐 等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷7期 710-714页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤，另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等 [...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孔垂广 贺晓生 《中华神经医学杂志》 2019年18卷7期 732-735页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病患者常合并多种神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑(脊)膜瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤等,其中双侧前庭神经鞘瘤是特征性病变.90％以上的Ⅱ型神经纤维瘤病家族性病例和80％～85％散发性病例均被证实肿瘤组织和血液中同时存在Ⅱ型神经纤维瘤...
- 概要：
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【中文期刊】 李梦瑶 贾则晓 等 《中国细胞生物学学报》 2021年43卷12期 2382-2392页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 神经纤维蛋白2基因(NF2)最初从Ⅱ型神经纤维瘤病患者中被克隆并鉴定,其编码抑癌蛋白Merlin(Moesin-Ezrin-Radixin-like protein),介导细胞连接,参与Hippo、磷脂酰肌醇3-激酶(phos-phatid...
【关键词】 神经纤维蛋白2基因(N/F2)；Merlin；Ⅱ型神经纤维瘤病；
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【中文期刊】 陈慧 周俊芬 等 《临床放射学杂志》 2017年36卷12期 1896-1899页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)的CT、MRI表现特点,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析12例NF2患者的临床和CT、MRI资料,分析NF2患者的病变分布、形态及CT、MRI特点.结果 12例患者均在桥小脑角区发现病变,5例为双侧,...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型；听神经瘤；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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- 方法：
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【中文期刊】 宫杰 朱树干 等 《中华医学杂志》 2012年92卷41期 2889-2892页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NF2、TIMP-3和THBS1基因甲基化在脑膜瘤发生、发展中的作用及其在脑膜瘤的早期诊断、治疗和预后评估中的价值.方法 收集山东大学齐鲁医院1992至2005年手术治疗的66例脑膜瘤患者的标本,其中单发性脑膜瘤30例,多发性脑膜...
【关键词】 脑膜瘤；甲基化；Ⅱ型神经纤维瘤病基因；
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【中文期刊】 王维 杨学军 等 《中华神经医学杂志》 2011年10卷6期 564-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预.方法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10...
- 概要：
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【中文期刊】 李婷婷 王超 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷12期 1-2页ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征.神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为临床特征.临床表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓...
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【中文期刊】 刘忆 《中国临床神经外科杂志》 2010年15卷8期 505-507页ISTIC
【摘要】 <篇首> Ⅱ型多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis 2,NF2）最早由Wishart于1822年报道.1882年Von Recklinghausen通过病理学研究,较详细阐述了NF2的组织学特点及其与神经系统的关系,故本病又称...
【关键词】 Ⅱ型多发性神经纤维瘤病；听神经瘤；显微外科治疗；
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【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 688-691页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样本基...
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【中文期刊】 李鸣 詹怀义 等 《中国医师进修杂志》 2007年30卷21期 7-8页ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(双侧听神经瘤)的临床表现、生长特性及治疗.方法 回顾性分析1990年6月～2005年5月收治4例神经纤维瘤病Ⅱ型患者的临床资料.结果 1例行单侧听神经瘤全切除术,术后因中枢性呼吸衰竭死亡.2例行单侧听神经瘤次全切...
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【学位论文】 作者：李梦瑶导师：严庆丰 浙江大学 基础医学 遗传学（硕士） 2022年
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的多发性肿瘤综合征，发病率约1/25000。神经纤维蛋白2基因（NF2）是最主要的致病基因，编码神经纤维瘤蛋白2（NF2）。本课题组前期鉴定了一个新的Ⅱ型神经纤维瘤病相关NF2基因突变c.770_784...
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【中文期刊】 刘学光 邱勇 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2011年21卷7期 592-596页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)营养不良性脊柱侧凸患者椎体生长板软骨细胞的功能变化,探讨其在脊柱营养不良性改变中的作用.方法:共有8例NFl营养不良性脊柱侧凸患者纳入本研究,男5例,女3例,年龄9～15岁,平均11.8±2.0岁.在矫形...
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【会议论文】杨智云 中华医学会放射学分会第十三届全国磁共振学术大会暨海外华人磁共振2013年会、国际医学磁共振学会论坛 2013年
【摘要】 目的:神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)属于常染色体显性遗传病,为常见的神经皮肤综合征之一.其中,神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis type 2,NF-2)是第22对染色体显性遗传病,以中枢受累为主...
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【学位论文】 作者：王维导师：杨学军 天津医科大学 临床医学 临床医学;外科学神外（硕士） 2011年
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病又称中枢神经纤维瘤病，为一常染色体显性遗传性疾病，发病率约为2.50/10万[1]，致病责任基因NF2为抑癌基因[2]，定位于染色体22q12.2，全长约为120kb，编码产物为Merlin蛋白。NF2基因突变造成Merli...
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【会议论文】田复明 2011中华医学会神经外科学学术会议 2011年
【摘要】 <正>目的探讨多发神经纤维瘤病-Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2, NF2)的诊断及治疗方法及效果.方法回顾性分析 2009年以来内蒙古医学院附属医院神经外科收治的经手术或临床;病理证实2 例多发神经纤维瘤病-Ⅱ型, ...
【关键词】 多发神经纤维瘤病-Ⅱ型 ； NF2 ； 诊断 ；
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【学位论文】 作者：张军导师：何筱仙 贾建平 首都医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 1999年
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)是神经皮肤综合征中的一种,常染色体显性遗传,发病率为1/35000.NF2基因位于第22号染色体长襞1区2带2亚带(22q12.2),是一种肿瘤抑制基因,编码595个...
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【外文期刊】 Nakayama J ; Tanaka T ; 等 《The Journal of dermatology》 2003年30卷12期 879-885页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Interferon Type II;Neurofibromatosis 1;Peripheral Nervous System Neoplasms;
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