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【中文期刊】 姜小庆 李明明 等 《介入放射学杂志》 2023年32卷4期 410-412页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 临床资料患者女,42岁,于2020 年8 月26 日入院,入院时无明显症状.患者有结节性硬化症病史,20年前检查发现双侧肾错构瘤,因右侧较大行右侧部分肿瘤切除术,10年前又因左肾错构瘤破裂大出血行左肾全切术,2013 年前右肾肿瘤破裂出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 强剑颖 彭晓澜 等 《中国医学影像技术》 2023年39卷10期 1591-1592页ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者女,39岁,发现盆腔肿物3个月、持续下腹痛伴呕吐、排尿不畅1天;3个月前因"月经失调"于外院接受超声检查诊断为"盆腔肿物";罹患"精神性疾病"11年,用药不详;否认家族史.查体:腹部左侧触及8 cm×8 cm×7 cm肿物,轻压痛,边界...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵建杰 李朝阳 《山西医科大学学报》 2023年54卷5期 715-718页ISTICCA
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种由TSC1 基因和TSC2 基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征[1],发病率1/6000～1/10000 ,常累及中枢神经系统和皮肤,还可累及眼...
【关键词】 结节性硬化症；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；梗阻性脑积水；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈柏霖 罗林丽 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷1期 107-108页ISTIC
【摘要】 结节性硬化症( tuberous sclerosis complex,TSC)是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病,它分别由编码 hamartin 和 tuberin 的 TSC1 ( 9 q34 )和 TSC2 (16p13. 3)基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段永飞 倪建鑫 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷2期 173-176页ISTICCA
【摘要】 结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(tuberous sclerosis complex-renal angiomyolipoma,TSC-RAML)是一种罕见的良性肿瘤,由不同比例的脂肪、血管和平滑肌构成,目前的临床治疗手段包括mTOR抑...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾良友 李怀康 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷10期 1063-1067页ISTICCA
【摘要】 背景 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者中女性占比高、疾病程度重、进展快,具体机制不明.目的 比较男女TSC患者的临床特点,检测雌激素受体α(estrogen receptor alpha,ER...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鸿恩 谭健彬 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷6期 553-557页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多序列3 T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症(TSC)疾病中的临床应用价值.方法 回顾性分析本院产前超声诊断提示胎儿心脏横纹肌瘤可疑TSC孕妇42例,采用3 T磁共振进行胎儿颅脑扫描.扫描序列包括单次激发TSE(SSh-TSE)、平衡...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓思涵 施为 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 973-980页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例以面部血管纤维瘤为首发症状的结节性硬化症病例并进行多学科讨论.患者为年轻女性,以皮肤美容为目的就诊于皮肤科.完善辅助检查后发现该患者全身多器官受累,其中包括巨大的肾血管平滑肌脂肪瘤压迫肝脏.患者无任何自觉症状.经中南大学湘雅医院结节...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴应行 陈晓曦 等 《中国临床医学影像杂志》 2022年33卷9期 669-670页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 女,3岁,生后4月开始反复发作癫痫2年余入院就诊.癫痫发作时表现为头颈向左侧偏斜,四肢强直抽动,每日3～4次,每次持续1分钟,有发作后遗症状,易哭闹不安,患儿至今仍不会讲话,左侧肢体活动不灵.患儿有癫痫、智力障碍等临床表现.查体:患儿...
【关键词】 结节性硬化症；体层摄影术,螺旋计算机；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄凡凡 余明 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 439-443页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料.先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现.体格检查可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖慧芳 钟晓红 等 《中国医疗器械信息》 2023年29卷6期 19-21页
【摘要】 目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)在超声心动图上的表现特征.方法:对2018年6月～2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析.结果:单发为6例(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王森分 刘元香 等 《罕见病研究》 2023年2卷2期 273-280页
【摘要】 雷帕霉素是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)受体抑制剂.临床对mTOR信号通路及其对肿瘤发生和血管增殖下游作用的认识进展,拓宽了mTOR抑制剂在许多具有挑战性疾病中的临床应用.口服雷帕霉素用于治疗肾移植、肺淋巴管平滑肌瘤病、结节性硬化症(T...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛海燕 宋青 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷2期 106-111页
【摘要】 目的 探讨实时三维经胸超声心动图(real-time three-dimensional transthoracic echocardiography,RT-3D-TTE)诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值.方法 2016 年3 月至2022 ...
【关键词】 实时三维经胸超声心动图；二维经胸超声心动图；心脏横纹肌瘤；
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- 方法：
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【中文期刊】 段永飞 高继学 等 《医学信息》 2023年36卷11期 171-174页
【摘要】 结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)是一种罕见的良性实体"三相"肿瘤,破裂出血风险威胁着患者的生命安全.三维立体图像清晰、直观的特点可以很好的用来观察病变、分析肿瘤解剖和预测患者预后.图像分割技术是三维成像的关键步骤,传统...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘朵朵 仲津漫 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2021年42卷3期 433-437页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值.方法 回顾性分析本院22例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床资料和影像学表现.结果 22例中,男性12例,女性10例,平均年龄7.3岁;2例有家族史;22例中有3例症状不清,其余19例除1例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何易祥 赵宇昊 等 《中国组织工程研究》 2021年25卷29期 4709-4714页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:作为免疫系统组成中重要的免疫细胞——B淋巴细胞可参与骨代谢过程的调控,对破骨细胞的分化发育发挥着重要的作用.目的:就B淋巴细胞的特征及其对破骨细胞分化过程产生的作用进行综述.方法:以关键词"骨免疫;B细胞;破骨细胞"在CNKI、万方等...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许长娟 梁子婷 等 《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷8期 119-121页ISTICPKUCA
【摘要】 结节性硬化症( tuberous sclerosis complex, TSC)是一种以多发性错构瘤为主要临床特征的罕见常染色体显性遗传病,可影响多个器官系统,包括皮肤、肺、脑、心脏、肾脏以及神经系统等.肺淋巴管肌 瘤 病 ( pulmon...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郑淋 王旭 等 《中国超声医学杂志》 2021年37卷7期 767-771页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨及分析不同基因型TSC患儿CR发病情况及其位置、大小及随诊变化情况.方法 回顾性分析经临床确诊并行基因检测的TSC患儿88例,按其基因检测结果分为3组:TSC1组、TSC2组及TSC阴性组,对比分析各组CR的发病率、位置分布及其大...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王星 张兰 等 《重庆医科大学学报》 2021年46卷12期 1516-1519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断特点与临床结局.方法:回顾性分析2016年8月至2019年8月重庆医科大学附属第一医院产前诊断的15例胎儿心脏横纹肌瘤超声特点,并随访其临床结局.结果:15例胎儿心脏横纹肌瘤中,8例(53.3％)为单...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张勇 毛正发 《临床肝胆病杂志》 2021年37卷1期 84-88页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨肝细胞癌(HCC)患者结节性硬化基因1/2(TSC1/2)突变与HCC严重程度及预后的关系,为HCC的诊断及治疗提供可行性依据.方法 选取2012年1月—2020年1月江苏大学附属医院收治的HCC患者492例,其中59例患者出现T...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王新伟 吕赛群 等 《四川医学》 2022年43卷6期 602-606页ISTICCA
【摘要】 目的 使用多层螺旋CT(MSCT)检查方法,探究结节性硬化症的多系统受累情况,以进一步提高对结节性硬化症合并皮肤、中枢神经、呼吸、消化及骨骼系统病变的MSCT表现的全面认识.方法 对2013年4月至2020年12月在我院与成都大学附属医院经...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓宇 邓建 等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷2期 165-166页ISTICCA
【摘要】 结节性硬化症( tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病,发病率约1/6000～1/10000[1] ,男性多见,于19世纪80年代首次由Bourneville提出,故又称为"Bour-neville"病[2]...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王芳 邵剑波 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2022年20卷6期 535-539页ISTIC
【摘要】 目的:探讨3.0 T MRI扩散峰度成像(DKI)对儿童结节性硬化症(TSC)脑组织损伤的评价价值.方法:收集经临床诊断为TSC的患儿(TSC组)及颅脑MRI正常儿童(对照组)各60例,均行颅脑MRI常规序列及DKI序列(b值取0、1 00...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙莉 郝迪 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2022年30卷2期 7-9,后插12页ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征及眼底表现.方法 回顾性分析42例儿童TSC患者临床资料,包括临床照片、门诊及住院病历、眼底照相、基因检测资料等.结果42例患儿,男22例,...
- 概要：
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【中文期刊】 倪建鑫 严奉奇 等 《现代肿瘤医学》 2022年30卷4期 667-671页ISTICCA
【摘要】 目的:评估成年结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者外周血DNA测序的价值.方法:分析2015年09月至2019年09月因双肾多发血管平滑肌脂肪瘤就诊于我院的所有患者的病史、家族史及辅助检查,提取符合结节性硬化症诊断标准的患者外周血DNA...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨晟楠 魏风芹 等 《中国临床新医学》 2022年15卷1期 6-11页ISTIC
【摘要】 淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的多系统疾病,好发于育龄期女性,其特征是弥漫性肺部囊性病变,临床通常表现为进行性加重的呼吸困难和反复发作性气胸或乳糜胸.美国胸科协会联合日本呼吸学会发布的LAM诊断和管理临床指南提出具有多发薄壁囊腔弥漫分布的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王平 徐作军 等 《基础医学与临床》 2022年42卷9期 1424-1427页ISTICCA
【摘要】 目的 扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识.方法 报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨.结果 进一步检查发现患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周涵 齐晓涟 《中国药师》 2022年25卷4期 667-671页ISTICCA
【摘要】 1例42岁男性患者主因"发作性意识丧失6年余"以癫痫入院,诊断为结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤.患者既往服用丙戊酸钠0.4 g q8h,卡马西平0.2 g q12h抗癫痫效果不佳.临床综合考虑暂不进行手术,临床药师根据我国《罕见...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈君权 陈光唐 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷5期 423-424页ISTIC
【摘要】 1 病例资料8岁男孩,因间断性全脑胀痛14 d、加重伴呕吐1 d入院.既往学业差,否认癫痫发作史和家族性遗传病史.入院体格检查:神志清楚,思维较迟钝,面部左侧鼻唇沟见多发粟粒大小红褐色丘疹,左侧眉弓上缘可见一大小约1 cm×1 cm红色斑块...
【关键词】 室管膜下巨细胞星形细胞瘤；结节性硬化症；显微手术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 达娃卓玛 王雨晨 等 《临床外科杂志》 2022年30卷4期 391-392页ISTIC
【摘要】 病人,男性,42岁.因发现颈部肿块5 年余,呼吸困难半个月于2021 年3 月26日入院.8年前因双肾占位性病变在外院行双肾错构瘤切除术,3年前在本院再次行右肾错构瘤切除术,并根据病人病史诊断该病人为结节性硬化症(tuber-ous scl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘兰 王丽辉 等 《临床误诊误治》 2022年35卷6期 30-34页ISTICCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症的误诊原因,并总结其疾病特点及防范措施.方法 回顾性分析2017年5月—2019年5月误诊为其他疾病的4例结节性硬化症患儿的临床资料.结果 3例因抽搐发作,1例因发育落后就诊.就诊前1例因皮肤色素脱失斑误诊为白癜风,1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑佳媛 骆志成 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2022年21卷6期 534-536页ISTICCA
【摘要】 结节性硬化症(TSC),又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述,是一种累及多器官系统的常 染色体显性遗传性疾病,属于神经皮 肤 综合征的一种.寻常 型天疱疮(PV)是一种大疱性自身免疫性疾病,是天疱疮最常 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会结节性硬化协作组 《中国癌症杂志》 2020年30卷1期 70-78页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出[1-2].其中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵艳春 翁宗杰 等 《中国超声医学杂志》 2020年36卷12期 1108-1111页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声、MRI及其联合结节性硬化(TSC)基因检测对评估胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的临床价值.方法 收集近10年福建省三所产前诊断机构检查并产前超声诊断为心脏横纹肌瘤胎儿的病历,以基因测序结果为标准评价超声、MRI在检测胎儿颅内硬化结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李海南 李智 《中国现代神经疾病杂志》 2020年20卷7期 655-658页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 皮质发育畸形是一种临床常见的难治性癫(痫),而局灶性皮质发育不良Ⅱ型(FCDⅡ型)则是其最具组织学特征的类型,准确甄别FCDⅡ型具有重要临床价值.然而,似结节性硬化症、半侧巨脑症等癫(痫)相关疾病的组织学形态和免疫表型与FCDⅡ型存在不同程...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔迅 刘毅 等 《中国超声医学杂志》 2020年36卷1期 53-55页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析结节硬化症(TSC)的腹部超声表现,提高对该病的认识及诊断准确率.方法 回顾性分析临床确诊的96例TSC患者腹部超声表现.结果 96例患者中无病变组31例,病变组65例,无病变组和病变组在性别及年龄的差异具有统计学意义(P＜0.0...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金筱筱 金鹏珍 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷5期 586-590页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断.方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江潮 崔志强 等 《现代养生（下半月版）》 2022年22卷6期 936-940页
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性或散发性多系统疾病,由TSC1或TSC2突变引起,出生发病率为1:6000,其特征是全身受累和多变的表现,可出现在任何年龄,并可影响多个器官系统,主要器官包括大脑...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨敏 《临床医药实践》 2022年31卷8期 569-576页
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症(Tsc)的全球研究现状及发展趋势.方法:检索2010年1月1日—2021年6月24日Web of Science(WOS)数据库上关于Tsc治疗的英文文献,用计量学方法对文献进行可视化分析.结果:共纳入3380篇文献...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵旭霞 高立 等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷7期 432-435页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000～1/6000[1].该疾病于1880年,由法国神经病学家Desire-Magloir...
- 概要：
- 方法：
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