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【学位论文】 作者：郦明芳导师：范乐明 陈琪 南京医科大学 基础医学 病理生理学（硕士） 2002年
【摘要】 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是由低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）受体基因缺陷引起的一种常染色体显性遗传疾病.纯合子FH病人中有很多在十几岁到二十...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨爽导师：朱天慧 南开大学 临床医学 内科学（硕士） 2001年
【摘要】 该文利用银染聚合酶链反应——单链构象多态性分析(PCR-SSCP)的方法,对随机抽样的患者之一(该文"研究对象"家系图谱中Ⅲ-16)的PS基因Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、ⅩⅢ、ⅩⅣ共八个外显子进行突变检测,并在方法学上进行了研究与探讨,为进一步...
- 概要：
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【学位论文】 作者：吴韶清导师：张思仲 四川大学 基础医学 遗传学（硕士） 2001年
【摘要】 P73基因是Kaghad等在COS细胞cDNA文库中应用对应IRS-1结合区的简并寡聚核苷酸杂交扫描中发现的.越来越多的研究表明P73在肿瘤的发生发展中起重作用,关于P73基因多态性与肿瘤的相关性还未见报道.该文应用酶切和PCR-LIS-S...
- 概要：
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【学位论文】 作者：车艳辞导师：戴淑真 罗兵 青岛大学 临床医学 妇科（硕士） 2001年
【摘要】 目的：探讨抑癌基因10染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因（phosphatase and tension homology deleted on chromosome ten,PTEN）在上皮性卵巢癌中的突变与蛋白表达和临床病理特征之间的...
- 概要：
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【学位论文】 作者：段降龙导师：张宪生 西安交通大学 临床医学 外科学(小儿外科)（硕士） 2001年
【摘要】 目的:先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)是后肠神经元发育不良性疾病,其主要病理特征为 从结肠的某一部位(极少数从回肠或空肠)起到直肠末端肠壁内,肌间神经丛(Auerbach 丛)和粘膜下神经丛(Meissn...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔伟伟 邢应如 等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷2期 329-332页ISTICPKUCA
【摘要】 探讨结核患者结核分枝杆菌(MTB) 耐药性与基因突变情况.68 例临床分离菌株采用罗氏药敏实验检测MTB对利福平(RFP)、异烟肼(INH)、链霉素(SM)、吡嗪酰胺(PZA)和乙胺丁醇(EMB)的耐药情况,采用聚合酶链反应-单链构象多态性...
【关键词】 结核分枝杆菌；药敏实验；聚合酶链反应- 单链构像多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 翟秀明 柳青 等 《重庆医科大学学报》 2016年41卷12期 1210-1215页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨ADAMTS1基因SNPrs428785和SNPrs2738两个位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性.方法:采用聚合酶链反应结合单链构象多态性和聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性,再结合D...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曾俊 宗利丽 等 《南方医科大学学报》 2011年31卷10期 1649-1653页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨致病假丝酵母菌菌群分布以及白假丝酵母菌基因型与外阴阴道假丝酵母菌病症状严重程度的关系.方法 我们对2009年9月～2010年10月在我院就诊的,以及生活习惯、饮食、既往用药及工作环境相似的急性VVC患者,利用聚合酶链反应-单链构象多态性...
【关键词】 外阴阴道假丝酵母菌病；白假丝酵母菌；CAI基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟旗 易新萍 等 《中国人兽共患病学报》 2011年27卷3期 241-245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用PCR、PCR-SSCP方法对布鲁氏菌进行快速鉴定,并对其种、型鉴别.方法 分析已发表布鲁氏菌属、种、型基因序列,寻找出不同布鲁氏菌的种、型特异性碱基分布规律,设计特异性引物,用于布鲁氏菌属、种、型的鉴定;根据聚合酶链反应-单链构...
- 概要：
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【中文期刊】 周文杰 王旭 等 《实用医学杂志》 2010年22期 4134-4137页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨其发病机制.方法:先证者家中收集该家系3代共10例血标本及临床资料.对其家系成员进行血脂测定,酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴...
- 概要：
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【中文期刊】 王延金 向娟娟 等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷6期 510-514页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解神经细胞黏附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM) 基因突变在人脑星型细胞瘤发生中的作用.方法:对NCAM基因的外显子进行聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain r...
- 概要：
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【中文期刊】 李洪敏 张广宇 等 《中国防痨杂志》 2009年31卷11期 646-648页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过诱导试验观察结核菌产生耐利福平药物的全过程,初步分析结核菌耐该药的机理.方法 采用诱导试验、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和序列分析,对经不同药物浓度传代培养后的结核菌强毒株(H37Rv)和36株临床耐药分离株进...
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- 结论：
【中文期刊】 苏琳 李冠华 等 《现代预防医学》 2008年35卷2期 355-356,359页ISTICPKUCA
【摘要】 [目的]检测miR-125b-1基因在人肺癌组织中的突变情况,以探讨该基因在肺癌发生发展中的作用.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction and single-strand conf...
- 概要：
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【中文期刊】 陈积贤 张洁 等 《中国全科医学》 2008年11卷21期 1944-1945,1953页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨检测胃癌患者外周血中K-ras和p53基因突变的临床意义.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法,对我院收治的73例胃癌患者外周血中的K-ras和p53基因突变进行检测,并与20例非肿瘤疾病患者作对熙.结...
- 概要：
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【中文期刊】 王菡 于仁涛 等 《中国感染控制杂志》 2008年7卷3期 152-156页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立基于聚合酶链反应的单链构象多态性分析(PCR-KSCP)技术,对引起常见医院感染的光滑假丝酵母菌进行基囚多态性分析,并探讨改善其灵敏度和分辨率的优化条件.方法 采用PCR-SSCP技术对临床分离的19株光滑假丝酵母菌以及1株标准株...
- 概要：
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【中文期刊】 韩冰 王艳芳 等 《生态学杂志》 2008年27卷3期 349-354页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以分布于内蒙古的草甸草原(森林草原)、典型草原、荒漠草原上的7种针茅属植物为材料,利用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,分析了水孔蛋白基因的外显子1和内含子1的遗传多态性.结果表明:外显子1有AA、BB和CC 3种基因型...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯雪莹 李建伟 等 《生殖与避孕》 2006年26卷6期 336-339页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨线粒体ATPase6基因突变与男性不育的关系.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SS...
【关键词】 男性不育；聚合酶链式反应-单链构象多态性分析；线粒体ATPase6基因突变；
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【中文期刊】 王海茹 张桂茹 等 《吉林大学学报（医学版）》 2006年32卷3期 511-514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因.方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子....
【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性/遗传学；ALK-1基因突变；
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【中文期刊】 强兆艳 王建华 等 《中国公共卫生》 2006年22卷1期 3-4页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因及细胞毒性T淋巴细胞抗原(CTLA-4)基因与妊娠糖尿病(GDM)的关系.方法采用1:4配比病例对照研究方法,对进行孕期健康检查的孕妇以问卷调查的方式收集一般资料,并采集被调查者血样.采用聚合酶链反应-单链构...
- 概要：
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【中文期刊】 王琦光 郭志刚 等 《南方医科大学学报》 2006年26卷1期 42-45页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP).方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合银染后胶回收、DNA测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的AB-CA1基因全部编码区50个外显...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 梁海荣 唐焕文 等 《中国公共卫生》 2006年22卷12期 1409-1410页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术研究肺癌患者聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(hPARP-1)基因突变情况,寻找与肺癌发生相关的分子标记物.方法 收集广东地区220名健康人群和106例肺癌病人的基础资料及血液标本,常规...
【关键词】 肺癌；聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1；聚合酶链反应-单链构象多态性；
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【中文期刊】 杨志惠 张林 等 《四川大学学报（医学版）》 2006年37卷3期 471-473页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立一种检测人类补体 C8A DNA多态性的新方法.方法 C8A 多态性的分子基础是 C8A 基因在第三外显子碱基发生了C→A的突变,通过特异性扩增 C8A 基因第三外显子,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法结合D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文敬 芮勇宇 等 《中国公共卫生》 2005年21卷10期 1172-1173页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的利用16 s-23 s rRNA间隔区(ITS)的多态性,对中国布鲁氏菌种间或种内生物型进行鉴别,评价ITS作为基因标识物的意义,寻找适合布鲁氏菌分型研究的基因标识物.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术,对...
【关键词】 布鲁氏菌；16 s-23 s rRNA间隔区；多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 于连 周新 等 《中国老年学杂志》 2005年25卷6期 624-627页ISTICPKUCA
【摘要】 目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMG...
【关键词】 β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶；基因；多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈传德 吴中亮 等 《中国公共卫生》 2004年20卷7期 777-779页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测结晶型硫化镍(NiS)对K-ras基因和P15基因的改变及基因组不稳定性的影响,从而进一步探讨镍化合物致癌的分子机制.方法采用限制性片段长度多态性分析和聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法探查结晶型NiS在诱导16人气管上皮细胞(H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许绍斌 陶玉芬 等 《遗传》 2004年26卷6期 787-792页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 应用聚合酶链反应-微孔板杂交(Polymerase Chain Reaction and Microtitre Plate Hybridization,PCR-MPH)的方法对云南129个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA-DRB1的遗传多态...
【关键词】 云南汉族；HLA-DRB1基因多态；聚合酶链反应-微孔板杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡鹏 谢鼎华 等 《听力学及言语疾病杂志》 2004年12卷3期 145-147页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨中国人非综合征性语前聋患者α-盖膜蛋白基因突变频率和特性.方法收集非综合征性语前聋家系34个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例.聚合酶链反应扩增α-盖膜蛋白基因的部分外显子,单链构象多态分析初筛可疑...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈传德 吴中亮 等 《现代预防医学》 2004年31卷4期 475-478,482页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测乙酸镍对K-ras基因和P15基因的改变及基因组不稳定性的影响,从而进一步探讨镍化合物致癌的分子机制.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法探查乙酸镍在诱导16HBE细胞恶变过程中的K-ras基因Exon1和P15基因Ex...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林玲 陈贻锴 等 《遗传》 2003年25卷3期 267-270页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PC...
【关键词】 Leber遗传性视神经病；线粒体DNA；点突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡望伟 周代锋 等 《海南医学院学报》 2003年9卷1期 4-7页ISTICPKU
【摘要】 目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础.方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1 388G→A、1 376G→T、1 360C→T、1 024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；聚合酶链反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高福 杨平 等 《第二军医大学学报》 2003年24卷7期 724-727页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究γ射线诱发小鼠白血病模型中p16基因的失活机制.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增39例γ射线诱发的白血病和对照小鼠胸腺组织中p16基因第1、第2外显子,检测等位基因纯合性缺失;用限制性内切酶-PCR法检测p16基因的甲基化发生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王巍 李洪敏 等 《中国老年学杂志》 2003年23卷2期 78-80页ISTICPKUCA
【摘要】 目的了解老年肺结核病人的结核分支杆菌耐药情况,评价它们的临床应用价值.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测结核分支杆菌rpoB、katG、rpsL、pncA、embB基因突变和药物敏感试验(比例法),了解117例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洪敏 吴雪琼 等 《微生物学通报》 2002年29卷2期 39-42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结核分枝杆菌Mycobacteriumtuberculsis(M.t)4种耐药基因的研究,了解耐药基因突变情况和耐药水平的关系.108例临床痰标本临床分离株均做传统梯度药敏试验和聚合酶链反应多态-单链构象多态性(PCR-SSCP)试验.结果...
【关键词】 M.t药敏试验；聚合酶链反应多态-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾卫民 彭军 等 《中国糖尿病杂志》 2000年8卷2期 75-77，108页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的确定中国人胰岛素受体底物-1基因变异是否与2型糖尿病相关。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法筛选了68例中国人2型糖尿病患者和68例正常对照组的胰岛素受体底物-1基因的+1700～+4437bp片段。再将单链构象多态性有改变的全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张利能 俞强 等 《上海医科大学学报》 2000年27卷1期 1-3页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的研究人肝细胞癌中PTEN基因缺失及第5、第8外显子突变.方法应用Southern杂交检测人肝细胞癌中PTEN基因限制性片段长度多态性和纯合性缺失、半合性缺失、片段缺失.应用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)检查PTEN基因的第...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓艳 盛瑞兰 等 《南京医科大学学报》 2000年20卷5期 347-349页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)患者中N-ras基因突变率及临床意义.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性银染法检测MM患者的N-ras基因突变,并结合临床分析.结果 14例MM患者中,4例在N-ras第61...
【关键词】 致癌基因,N-ras；多发性骨髓瘤；多聚酶链反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴逸明 张振中 等 《河南医科大学学报》 2000年35卷3期 194-196页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究大鼠肺癌组织K-ras和p16 基因突变情况. 方法: 运用聚合酶链反应-单链构象多态性 (PCR-SSCP) 技术分析肺癌组织K-ras和p16 基因突变.结果:未发现正常大鼠肺组织中K-ras和p16 基因突变, 在肿瘤组织中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万雨明 曹美菊 《西安医科大学学报》 2000年21卷3期 220-222,228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测胸液脱落细胞p53基因突变在恶性胸腔积液(MPE)诊断中的可行性及价值.方法用PCR-SSCP分别检测了19例MPE及12例结核性胸腔积液中新鲜脱落细胞标本的抑癌基因-p53基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡毅玲 吴一龙 等 《疾病控制杂志》 1999年3卷2期 88-89页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨Ki-ras基因突变在肺癌不同病理型中的分布及与吸烟的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测40例肺癌病理标本Ki-ras基因第12位密码子点突变.结果检出6例突变者,突变率为15%.腺癌和鳞癌的突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张贺龙 王文亮 等 《解放军医学杂志》 1999年24卷4期 299-301页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肺癌是严重危害人类健康的常见恶性肿瘤,其发病率逐年增加,临床上所诊断的肺癌的80%属晚期,失去了手术治疗的机会,5年生存率很低.寻找能诊断尤其是早期诊断肺癌的方法十分必要.分子生物学技术的发展为肺癌的基因诊断提供了可能.作者应用聚合酶...
【关键词】 肺肿瘤；痰 p53 K-ras；
- 概要：
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