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【中文期刊】 苗林子 甘芳宴 等 《中华医学杂志》 2018年98卷30期 2418-2423页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析8例血小板无力症患者的基因测序结果,结合临床表现、实验室检查探讨其发病机制.方法 收集2007至2018年于北京大学第一医院通过血小板聚集试验以及流式细胞术检测血小板表面CD41和CD61表达诊断为血小板无力症的8例患者及其中4个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席宇君 孙谕 等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷7期 723-724页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血小板无力症又称Glanzmann病(glanzmann thrombasthenia,GT),是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,特点是血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅱb/Ⅲa复合物(αⅡbβ3或CD41/CD61)存在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张红红 翟晓文 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷15期 1187-1189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对婴幼儿血小板无力症(GT)的认识,探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性.方法 报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱,检索国内和国外报道的GT病例,汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果.结果 患儿,男,9个月10 d,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金佩佩 沈卫章 等 《中华血液学杂志》 2008年29卷3期 149-153页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对三个遗传性血小板无力症(GT)家系进行整合素αⅡbβ3临床特性分析和基因突变检测.方法 经BPC、血涂片、出血时间(BT)、凝血常规检查、血小板聚集试验和流式细胞术进行实验检测;用PCR法对先证者αⅡbβ3基因所有外显子及其侧翼序列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈卫章 李淑梅 等 《中华医学杂志》 2008年88卷26期 1832-1836页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血小板膜糖蛋白aⅡb P126H突变导致血小板无力症的分子发病机制.方法 采用PCR定点突变的方法构建aⅡb Pl26H真核表达载体,测序正确后用脂质体将其与表达β3亚基的真核表达质粒PCDM8Ⅲa共转染293T和CHO细胞.采用...
【关键词】 血小板糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物；突变；血小板无力症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈卫章 金佩佩 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷1期 55-59页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱ b、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测.方法 应用PCR对先证者GPⅡb/GPⅢa基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金佩佩 沈卫章 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷11期 1231-1234页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对8个遗传性血小板无力症(GT)家系进行血小板膜糖蛋白(GP Ⅱb/Ⅲa)临床特性分析和基因突变检测.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法对先证者GPⅡb/Ⅲa基因...
【关键词】 血小板无力症；血小板糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物；基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈卫章 金佩佩 等 《中华血液学杂志》 2008年29卷9期 577-582页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血小板膜糖蛋白Ⅱ b L721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制.方法 应用PCR法对先证者αⅡ b和β3基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;PCR产物纯化后直接测序,检测其突变基因.突变位点经直接测序证实排除基...
【关键词】 血小板糖蛋白αⅡbB3复合物；突变；血小板无力症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯莉雅 《健康必读（下旬刊）》 2018年4期 295-296页
【摘要】 血小板无力症是一种先天性,家族遗传的疾病,临床表现为中度或重度的出血症状和外伤后出血不止.由于没有有效的治疗手段,以及病理机制的复杂性,该病症的患者生活质量受到了极大的影响,严重者甚至会威胁到生命.本文主要对该病症的发病机制进行深入研究,讨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔庆亚 余自强 等 《苏州大学学报（医学版）》 2011年31卷2期 276-280,289页ISTICCA
【摘要】 目的 对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床特征分析及基因突变检测,以探索其发病机制.方法 通过出血病史、家族史调查,止血和凝血指标检测,血小板聚集实验和流式细胞术检测血小板表面整合素αⅡbβ3表达情况明确5个GT家系的诊断,并用PC...
【关键词】 血小板无力症；整合素GPⅡb-Ⅲa；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李汶 刘金蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 251-255页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行 ITGA2B与 ITGB3基因诊断;进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 唐雪元 陈方平 等 《中国医师杂志》 2003年5卷2期 175-176页ISTICCA
【摘要】 目的探讨流式细胞术(flow cytometry,FCM)对诊断血小板无力症(Glanzmann′s Thrombasthenia,GT)的意义.方法采用流式细胞术及Western印迹分别检测正常人、GT患者及其父母血小板膜GPⅡb和GPⅢ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈方平 周伯通 等 《临床血液学杂志》 2000年13卷1期 5-7页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨中国人血小板无力症患者的临床和病理特点.方法:分析了25例血小板无力症的临床表现、代偿机制、实验室检查、分子基础、治疗和预防措施.结果:25例血小板无力症患者Ⅰ型20例,Ⅱ型2例,变异型3例,已鉴定出血小板膜糖蛋白GPⅡb,Ⅲa基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐修才 吴竞生 《临床血液学杂志》 1999年12卷4期 192页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 血小板无力症(Glanzmann′sthrombasthenia,GT)是一种较为少见的先天性出血性疾病,由Glanzmann于1918年首先报道,迄今国内外已报道200多例[1].近几年以来,随着免疫学和分子生物学技术的应用,使GT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王一语 赵瑞涛 等 《中国肛肠病杂志》 2025年45卷2期 74页
【摘要】 患者男,49岁,主因"间断便血伴肛内肿物脱出10余年,加重5月余"入院.患者于10年前无明显诱因出现便血,量较多,呈滴血状,色鲜红,伴便后肛内肿物脱出,可自行回纳;2022年7月于胸科医院行心脏支架手术,术后口服硫酸氢氯吡格雷及拜阿司匹林(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑佳 廖静 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 230-231页ISTICCA
【摘要】 《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》是法国遗传性血小板疾病中心、法国急诊医学会、患者协会代表和Orphanet专家小组合作编写,由法国急诊医学会2023年06月发表于《Orphanet罕见病杂志》.该共识对血小板无力...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管玉洁 林巍 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 279-281页ISTICCA
【摘要】 1病例资料患儿,男,2岁9个月,以"间断口腔出血3天"于2022年4月29日入院.患儿因不慎利器刺破舌下黏膜致出血,因持续渗血,曾到我院口腔科就诊,查凝血功能及血小板计数均正常,建议至血液科会诊排除血液病,家长未足够重视,自行回家予云南白药...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩怡天 郎涛 《反射疗法与康复医学》 2024年5卷24期 84-87,99页
【摘要】 目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗范可尼贫血、先天性角化不良、血小板无力症的临床疗效.方法 回顾性分析 2017年9 月—2023 年 9 月新疆维吾尔自治区人民医院收治的 13 例先天遗传性疾病患者(范可尼贫血 9 例,先天性角化不良 2...
【关键词】 先天遗传性疾病；异基因造血干细胞移植；临床研究；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余航 张静 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷7期 1101-1104页ISTICCA
【摘要】 血小板无力症是一类罕见的遗传性出血性疾病,患者出血严重程度不一,女性患者可有月经过多表现.本文报道了 1例青春期女性患儿因血小板无力症,初潮时出现异常子宫出血导致失血性休克.经重组人凝血因子Ⅶ(rFⅦa)、口服短效避孕药及抗纤溶剂联合治疗后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史元湘 曹莉莉 等 《海南医学》 2023年34卷11期 1633-1634页ISTICCA
【摘要】 血小板无力症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,女性多表现为月经过多,少数青春期患者则表现为卵巢血肿,容易误诊为卵巢囊肿而导致手术.反复出血加剧原发疾病严重程度,从而导致围手术期难以控制的腹腔内出血.因此,对于合并血小板无力症的青春期女性因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨飞 江淼 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 559-564页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:用CRISPR/Cas9技术构建稳定表达的ITGA2B c.2659C＞T(p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型,并对其血小板膜表面糖蛋白αⅡbβ3的功能做进一步研究.方法:根据ITGA2B基因信息设计并合成针对c.2659...
【关键词】 小鼠模型；血小板无力症；CRISPR/Cas9；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎海燕 李保才 等 《临床输血与检验》 2022年24卷2期 244-249页ISTICCA
【摘要】 血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia,GT)是由于血小板膜表面整合素αⅡbβ3障碍导致的先天性出血性疾病,由于该病的罕见性,很少临床医生对GT有丰富的经验,治疗仍面临着许多挑战.本文就这几年来GT的临床表现、实验室...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苗文佳 谷昊 等 《检验医学》 2022年37卷11期 1026-1029页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不同致聚剂诱导的血小板最大聚集率(MAR)和血栓弹力图(TEG)参数血栓最大振幅(MA)在血小板无力症(GT)和巨大血小板综合征(BSS)中的诊断价值.方法 选取2014年7月—2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院24例GT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 班建东 齐凤娜 等 《实用口腔医学杂志》 2020年36卷4期 690-691页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血小板无力症是由于Ⅱb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良的少见遗传病.本文报道1例遗传性血小板无力症患者洁治后出血不止的病例.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈秀萍 周红琴 等 《中华急危重症护理杂志》 2022年3卷4期 348-350页
【摘要】 总结4例遗传性血小板无力症患儿的护理经验.针对该类患儿先天基因缺陷引起血小板功能低下,不易止血、合并皮肤黏膜损伤后容易导致严重失血的特点,采取相应的护理措施,对严重失血患儿进行急救护理及针对性治疗;消化道出血患儿胃镜检查围术期风险评估及干预...
【关键词】 血小板无力症；遗传性血小板功能障碍；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁小瑜 陈方平 等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷8期 712-717页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 β3复合物的12.95%.结论:αⅡbA477P(A446P)显著降低了αⅡbβ3复合物在细胞膜表面的表达,其机制可能是该位点的突变干扰了αⅡb和β3正常结合或者影响了αⅡb蛋白的正常构型.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付斌 傅敢 等 《中国实验血液学杂志》 2005年13卷2期 182-187页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究选择αⅡb作为靶蛋白观察绿色荧光蛋白(GFP)标记对αⅡbβ3复合物生物合成过程和表达的影响.从人αⅡb表达载体p3.1-2b中经PCR扩增的αⅡb基因全长cDNA,插入表达载体pEGFP-M中构建αⅡbGFP融合蛋白表达载体,测序正...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹满雄 江迦典 等 《汕头大学医学院学报》 2020年33卷3期 147-151页
【摘要】 目的:探讨一个新的ITGA2B基因无义突变在血小板无力症家系中的致病性.方法:收集一个血小板无力症家系的临床资料,血栓弹力图及流式细胞术检测后,进行全外显子测序及一代测序,采用SWISS-MODEL软件分析ITGA2B基因突变位点对蛋白质空...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 努尔艾拉·阿比丁 《饮食保健》 2020年7卷22期 135页
【摘要】 目的:通过对患有血小板无力症的患者的个例进行探讨,分析血小板无力症患者的策略.方法:对1例患有血小板无力症的患者的临床资料、治疗过程及回访资料进行回顾性分析.结果:患者出院时无鼻出血、牙龈出血症状,贫血貌改善,发热消失,无皮肤察点察斑,无腹...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚浩琛 杜晓宏 等 《中国实验诊断学》 2016年20卷7期 1187-1189页ISTIC
【摘要】
1临床资料
1．1病例资料患者，男，31岁，因右侧腹股沟可复性肿物近2年于2014年2月10日入院。青年男性，病史长。既往：无手术史。自诉平时易发生轻微鼻衄，皮肤粘膜较易外伤淤青，原因不祥，家族无类似病例，父母无近亲结婚史。否认服...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘静 张慧娟 等 《安徽理工大学学报（自然科学版）》 2019年39卷2期 76-80页
【摘要】 对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因.抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2...
【关键词】 家族性血小板型出血病16型；ITGA2B基因；高通量测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于林艳 《山西医药杂志》 2013年42卷7期 472-473页ISTICCA
【摘要】 出血性疾病指正常止血功能发生障碍所引起的异常情况,由血管壁异常、血小板数量或功能异常、凝血机能障碍所引起,表现为自发出血或轻微损伤后出血不止.由于止血是一个复杂的概念,急诊出血的患者更易造成诊断上的疏忽或延误,因此正确的诊断和处理出血患者必...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王鸿利 《临床检验杂志》 2012年30卷7期 481-484页ISTICCA
【摘要】 一期止血缺陷用模板刀片法出血时间(TBT)作为筛查试验,结合诊断试验,用于诊断ITP、VWD和血小板无力症.二期止血缺陷用APTT和PT作为筛查试验,结合诊断试验,诊断凝血因子缺乏和抗凝物质增多.纤溶亢进用ELT、FDPs和D-D作为筛查试...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王檬 郭明发 等 《河南医学研究》 2018年27卷10期 1746-1749页CA
【摘要】 目的 了解住院患儿重度贫血的病因及年龄构成比,为重度贫血患儿的诊治提供依据.方法 将369例重度贫血患儿分别按病因、年龄阶段进行分析.结果 贫血病因构成中,以急性白血病最常见,占19.2％;营养性贫血次之,占15.9％;出血性疾病(血友病、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁炜 刘清池 等 《河北中医》 2011年33卷12期 1805,1807页ISTIC
【摘要】 血小板无力症(glanzrnan)是指一种遗传性血小板功能缺陷性出血性疾病,发病率低,预后差.现代医学治疗主要以输血小板支持治疗为主.我院采用滋阴补肾、清热凉血、收敛止血中药治疗2例,收到明显效果,报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王学锋 王鸿利 《诊断学理论与实践》 2010年09卷5期 424-426页ISTIC
【摘要】 <篇首> 遗传性出血病包括遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性血小板无力症、低(无)纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症、血管性血友病及遗传性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症等.临床遗传性出血病并不罕见.主要表现为程度不等的皮肤黏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王学文 《东南国防医药》 2007年9卷5期 391-395页ISTIC
【摘要】 重组活化的Ⅶ因子(rFⅦa)(NoveSeven)是一种治疗出血的新药,适用于凝血酶生成受损引起的严重出血,包括先天性和获得性止血异常不能控制的出血,如伴FⅧ或FⅨ抑制物的血友病A或B,先天性FⅦ缺乏和Glanzmann血小板无力症(GT)...
【关键词】 重组活化的Ⅶ因子(rFⅦa)；先天性；获得性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈婷婷 潘玲丽 等 《华西医学》 2006年21卷2期 343-344页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨儿童血小板功能障碍性疾病的诊断和治疗.方法:1996年1月～2004年6月经我院儿科确诊的儿童血小板功能障碍性疾病18例,男10例,女8例,年龄3月～14岁.回顾总结分析其临床特点.结果:18例儿童血小板功能障碍性疾病男女发病率无...
【关键词】 血小板功能障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴小娅 《重庆医学》 2005年34卷3期 469-469页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 血小板聚集试验对高凝状态血栓性疾病以及血小板无力症等有重要参考价值,临床表明糖尿病患者常伴随有血小板聚集性增高现象,实验研究发现糖尿病患者在高血糖浓度时,其血小板聚集性显著增高,当血糖浓度下降后,同时伴有血小板聚集性恢复正常,为了进一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国小儿血液》 2005年10卷5期 230页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,5岁3个月,因咳嗽3天,鼻衄10余次入院.入院查体:T 37.1℃,P 105次/分,R 28次/分,Bp 80/55mmHg.轻度贫血貌,全身皮肤粘膜未见出血点及瘀斑,双侧鼻腔见新鲜血痂,双肺呼吸音清,心率105次/分,律...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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