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【中文期刊】 任大鹏 郑晓春 等 《中华中医药学刊》 2007年25卷3期 635-636页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症所引起鼻出血的治疗方法.方法:根据遗传性出血性毛细血管扩张症的特点,鼻腔内有毛细血管扩张,引起鼻腔的反复出血,前鼻孔填塞压迫止血无效,采用微波热凝的方法,微波输出功率30～40W,探头接触鼻腔内出血区及毛...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；鼻出血；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何靖怡 夏娟 等 《中华全科医学》 2025年23卷2期 300-304,322页ISTIC
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其特征是皮肤、黏膜毛细血管扩张导致不同严重程度的出血综合征和肺、肝和神经系统中存在的动静脉畸形(AVMs),最常见的临床表现为反复的鼻出血,AVMs可并发多种严重的并...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；动静脉畸形；消化道出血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于杰 赵红艳 等 《中国综合临床》 2025年41卷4期 300-303页ISTIC
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT），是一种罕见的常染色体显性遗传病，为以毛细血管扩张而导致的肺、肝和神经系统出现出血及动静脉畸形的一类综合征。在此报道1例因“便秘...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；血管畸形；贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王慧君 张学启 《医学影像学杂志》 2016年26卷3期 491-491,499页ISTIC
【摘要】 患者女，63岁。因反复肢体抽搐2 h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁...
【关键词】 磁共振成像；遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 步睿 贾静 等 《医学研究杂志》 2016年45卷8期 159-161页ISTIC
【摘要】 在遗传性出血性毛细血管扩张症的并发症中,肺动脉高压是极为罕见的.对于促进遗传性出血性毛细血管扩张症患者为何会发生肺动脉高压,仍然掌握甚少.复发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、肺动静脉畸形和家族史均为遗传性出血性毛细血管扩张症最为典型的症状....
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺动脉高压；分子遗传学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐夕 《全科护理》 2019年17卷2期 255-256页
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)也称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β信号通路相关基因突变的常染色体显性遗传,血管壁的发育异常,基本...
【关键词】 鼻出血；遗传性出血性毛细血管扩张症；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵秀劼 《健康之友》 2019年14期 178页
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病,复发性难治性出血影响着患者的正常生活,而肝脏、肺、脑的受累血管突发出血危及生命.本文对该病的发病机制及治疗进展进行综述.
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；发病机制；治疗进展；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王闻博 刘宏达 等 《中国现代普通外科进展》 2015年18卷5期 388-391页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称为Rendu-Osler-Weber病,是一类常染色体显性遗传病,以血管发育异常为特征,表现为手指、口腔、鼻腔、唇等部位毛细血管扩张和肺、肝、脑等器官动静脉畸形.其中肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(H...
【关键词】 血管畸形；肝脏；遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范愈燕 王向东 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2015年22卷3期 128-131页ISTICCSCD
【摘要】 目的 观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效.方法 收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何宁 宋文艳 等 《北京医学》 2015年37卷12期 1134-1138,封2页ISTICCA
【摘要】 目的 总结遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和影像学特征.方法 回顾性分析14例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现和多排螺旋CT影像学资料.结果 14例患者中单一脏器受累6例,多脏器受累8例.其中肺部受累5例;肝脏受累12例,包括肝动脉...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；临床表现；多排螺旋CT；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜意平 《医学新知杂志》 2015年2期 75-77,79页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemor-rhagic telangiectasia，HHT），又称 Osler - Rendu - We-ber 综合征，是一种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病，它具有遗传性、血管畸...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；发病机制；诊治；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭尹玲 吴文军 等 《四川中医》 2015年33卷4期 86-89页ISTIC
【摘要】 1 病案汪某某,女,23岁,大学生,2012年11月5日初诊.既往史:患者于2012年9月20日因“反复咳嗽、咯血5+月”入住成都市某医院,入院胸部CT提示右肺上叶支气管扩张,予抗感染、止血、护胃、输血等治疗,后曾出现血氧饱和度下降而转IC...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；医案；张之文；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周洪青 《临床内科杂志》 2014年31卷8期 567页ISTICCA
【摘要】 患者,男,29岁,农民.因“发现乙肝病毒标志物阳性7～8年,乏力、食欲下降2个月”,于2013年8月19日以“乙型慢性病毒性肝炎”收入院.患者在入院前曾在当地诊所给予护肝及口服中药治疗1个月,症状无明显好转.既往自幼有“鼻出血”病史,曾在外...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖瑶 肖广发 等 《中国现代医学杂志》 2014年24卷31期 110-112页ISTIC
【摘要】 1 病例患者 男性,64岁,发热伴黄疸半月入院;有“鼻衄、咯血和黑便症状”反复发作史.患者家族中其父有全身多发血管痣,其妹有反复牙龈出血病史.1.1 体查巩膜轻度黄染,全身多发血管痣(见图1),舌体左有一血管瘤(见图2),肝区轻叩痛,可闻及...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；文献复习；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许书英 覃绍明 等 《中国临床新医学》 2014年2期 159-160页ISTIC
【摘要】
1病例介绍
患者，男，50岁，因“反复胸闷19年，加重伴气促、发热4d”入院。既往反复有血便、鼻衄、贫血病史30余年，2007年因重度贫血住院治疗，行骨髓检查未见明显异常，当时诊断不详，予以输血、补铁等对症治疗好转后出院；曾因脾周...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺动静脉瘘；贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦庆华 姚咏明 《医学研究杂志》 2012年41卷10期 5-9页ISTIC
【摘要】 转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)是生长因子超家族中具有免疫负调控功能的一大类细胞因子家族.现已知,几乎体内所有的细胞均可分泌TGF-β并对TGF-β产生反应[1];但有证据表明,Fox...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周吉成 谭彬宾 等 《广西医科大学学报》 2011年28卷2期 265-268页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征及分子生物学特点.方法:对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；家系调查；分子生物学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王俊华 刘彩云 等 《齐鲁护理杂志》 2010年16卷20期 60-61页ISTIC
【摘要】 回顾性分析6例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床资料,总结鼻腔皮成形术治疗HHT的围术期护理措施.结果术后1个月检查:术腔完全上皮化,但干痂较多;3个月检查:鼻腔干痂减少;术后半年,干痂明显减少,异味减轻,嗅觉有减退,血红蛋白分...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；鼻腔皮成形术；围术期护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李丽娟 朱丽 《中国医药导报》 2010年07卷18期 9-11页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现.其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张.遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；发病机制；临床表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟鸣春 靳二虎 等 《国际医学放射学杂志》 2009年32卷4期 335-337页ISTIC
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),又名Osler-Weber-Rendu综合征,是一种因常染色体显性遗传性血管发育异常所致的疾病,特征性临床表现是反复发作的鼻出血和胃肠道出血,尤以鼻出血常见.常见受累器官有肺、肝脏、脑等.介绍增强MR血...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；磁共振成像；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文玲 肖岚 等 《生命科学研究》 2008年12卷2期 121-125页ISTICCA
【摘要】 ACVRL1基因又名活化素受体样激酶l(activin receptor-like kinase-1, ALK1),与2型遗传性出血性毛细血管扩张性疾病(HHT2)密切相关.通过制作含896个组织点阵的鼻咽癌组织微阵列.结合原位杂交法检测A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈慧 骆杰伟 等 《中国分子心脏病学杂志》 2008年8卷4期 225-228页ISTICCA
【摘要】 目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者及其家系,并复习相关文献.方法 调查先证者及其家系,抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA,对活化素受体类激酶1(activin A receptor type Ⅱ-...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐先发 杜卫东 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年24卷7期 552-555页ISTIC
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis, HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育导常的一种疾病.目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALD-1和SM...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；ENG基因；ALK-1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范志朋 闫志敏 等 《现代口腔医学杂志》 2005年19卷3期 259-261页ISTICCA
【摘要】 目的定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因.方法选择基因ALK-1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,在候选基因染色体区域进行定位.结果连锁分析结果发现ALK-1染色体区域微卫星遗传标记D12s1586L...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；连锁分析；单体型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢爽 王鸿利 等 《微循环学杂志》 2005年15卷1期 62-64页ISTIC
【摘要】 目的:对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析.方法:对该HHT家系进行家系调查,并对所有成员进行临床检测.用PCR方法扩增...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；ALK-1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈叶青 周国华 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2005年14卷3期 234-234页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者女,43岁.因间歇性黑便1月余,加重伴呕血1小时入院.患者于1月前无明显诱因出现解黑便,每日1次,每次约100 g,伴头晕、乏力、心慌,在外院拟诊为"消化道出血".入院前1小时感症状加重,伴呕血1次,为咖啡样血块,量约150ml....
【关键词】 消化道出血；遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢桂岚 李志祥 等 《中国现代医学杂志》 2005年15卷14期 2153-2157,2160页ISTIC
【摘要】 本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述.HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病.目前发现该病的致病基因有2个,一个是En...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张树贤 任玲 等 《临床医药实践》 2017年26卷1期 10-13页
【摘要】 目的：探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（ HHT）家系的临床特征、诊断及治疗。方法：对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查，经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果：本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后，症状缓解，胃镜...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；家系调查；胃肠道出血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王贝贝 张庆泉 等 《中国医学文摘-耳鼻咽喉科学》 2017年32卷2期 94-95,后插1页
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)是一种常染色体显性遗传的出血性疾病,临床上主要表现为全身或局部毛细血管扩张和同一部位反复自发性出血,以鼻出血最为常见.本文对HH...
【关键词】 鼻出血；遗传性出血性毛细血管扩张症；血管畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 籍灵超 贾婧杰 等 《中国医学文摘-耳鼻咽喉科学》 2014年29卷1期 40-55页
【摘要】 摘要遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏...
【关键词】 指南(Guidelines)；鼻出血(Epistaxis)；遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦玲 刘珂 等 《中国当代医药》 2012年19卷22期 55-56页CA
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床特征、诊断方法及发病机制.方法 结合文献报道,分析11例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现、相关辅助检查、染色体变异和遗传病族谱.结果 11例患者中多数有鼻衄症状,全部患者均存在不同程度的...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；影像学；染色体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙洪珍 林涛 《中国民康医学》 2012年24卷23期 2920-2920页
【摘要】 <篇首> 现将以便血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症1例作如下分析.1 病历摘要患者男,40岁,因间断便血2年加重6 小时入院.患者于2年前无明显诱因间断出现血便,最多每日排暗红色血便4～5次,每次约100毫升,伴头晕、全身乏力,每次发作...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；便血；血管发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚凤明 付淑萍 等 《现代实用医学》 2011年23卷11期 1300-1302页
【摘要】 目的 探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像学特征及临床诊断.方法 结合5例肝脏HHT患者的临床资料,回顾性分析该病的影像学特征及临床诊断.结果 5例患者中CT检查示2例肝脏增大,3例肝脏形态正常,2例右上腹可闻及血管杂音；彩色...
【关键词】 体层摄影术,X线计算机；遗传性出血性毛细血管扩张症；超声检查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴春 姜在波 等 《当代医学》 2009年15卷11期 251-252页
【摘要】 <篇首> 肝脏特发性肝动脉-门静脉畸形较少见,临床上表现为门脉高压的症状与体征.今介绍用肝动脉栓塞术治疗1例肝脏弥漫性肝动脉一门静脉瘘患者的早期疗效.
【关键词】 动静脉畸形；遗传性出血性毛细血管扩张症；肝动脉栓塞术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王红立 《中国现代药物应用》 2008年2卷19期 86-87页
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血的治疗.方法 从1993年3月至2007年12月回顾性分析15例遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血临床诊治情况.5例患者行鼻腔激光治疗;9例患者行鼻腔填塞和雌激素治疗;1例行颈外动脉结扎术.所有病例随...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；鼻出血；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 俞洪锐 钱钰玲 等 《中华医学杂志》 2024年104卷42期 3910-3915页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压（HHT-PAH）患者的生存状况及影响因素。方法:前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT-PAH患者，每6个月±2周对患者进行...
【关键词】 预后；遗传性出血性毛细血管扩张症；动脉性肺动脉高压；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗雪颜 段福慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 925-930页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 ENG基因变异所致的I型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTⅠ)合并有脾窦岸细胞血管瘤(LCA)患儿的遗传学病因。 方法:选取2022年4月就诊于大理大学第一附属医院的1例HHT合并LCA的患儿作为研究对象，...
【关键词】 毛细血管扩张，遗传性出血性；遗传性出血性毛细血管扩张症I型；ENG基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张娟娟 马金旗 等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷2期 225-228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称 Rendu-Os-ler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻...
【关键词】 新生儿；遗传性出血性毛细血管扩张症；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马江磊 周舟 等 《中华结核和呼吸杂志》 2023年46卷9期 916-920页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨 ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）一家系的遗传学特征。 方法:选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；全外显子测序；ENG基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫婷婷 张鹏 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2023年21卷6期 626-629页ISTICCA
【摘要】 静脉畸形是常见的口腔颌面部良性血管疾病,病变主要位于颜面部皮肤、皮下组织和口腔黏膜,影响面部功能及美观,易伴有出血等并发症.此病合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HH...
【关键词】 腭；静脉畸形；遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
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