换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 124
- 13
- 4
- 35
- 28
- 14
- 12
- 9
- 64
- 26
- 24
- 17
- 13
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 吴娟娟 梁熹 等 《疑难病杂志》 2014年5期 534-535页ISTICCA
【摘要】 患者，社会性别女，25岁。因原发性闭经6年余，双侧下腹包块下移2年于2013年4月入住我科。顺产出生，母孕期顺利，无口服药物史，长期按女性抚养，自我认知为女性，生长发育与同龄人无明显差异，青春期乳房发育良好，无月经来潮至今。出生即有双侧腹股...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓敏 樊冬青 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷33期 4267-4268页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病历介绍患者,女,20岁,未婚.原发闭经,发现两性畸形8个月入院.父母非近亲结婚,家族中无同类患者.患者录取体校行染色体检查发现染色体核型(46,XY)320-400条带阶段.身高168cm,体质量53kg,外观呈男性表型,肌肉发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王德娟 司徒杰 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2010年04卷6期 482-486页ISTIC
【摘要】 目的 报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习.方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿.家族调查另5人患病.回顾临床特征、诊断与处理.结果 腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；AR；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白枫 郭海燕 等 《生殖医学杂志》 2010年19卷5期 381-384页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者的性腺切除途径及其临床病理特点.方法 回顾性分析1984年6月至2009年3月北京协和医院诊治的74例AIS患者的性腺切除途径、术后病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚飞凤 訾聃 等 《贵阳医学院学报》 2008年33卷5期 565-566页ISTIC
【摘要】 <篇首> 性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别),形态标准与心理标准之间出现矛盾.即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等.形态标准之间出现矛盾,即为性分化异常或两性畸形.具体可分为性染色...
【关键词】 假两性畸形；不完全性雄激素不敏感综合征；男性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘恒 薛承锐 《中国中西医结合外科杂志》 2008年14卷1期 73-73页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者37岁,社会性别女性,无月经史,未婚.发现左侧腹股沟肿物10余年,无不适.发育正常,营养中等,身高172 cm,体重60 kg,无喉结,双侧乳房发育正常,乳头小,乳晕色淡,无腋毛分布.腹部平软,皮下组织较薄,左侧腹股沟可见4 cm...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何剑辉 叶海燕 等 《现代医院》 2014年7期 30-32,35页
【摘要】 目的：探讨完全性雄激素不敏感综合征（Complete Androgen Insensitivity Syndrome，CAIS）患者的临床表现、诊断及治疗。方法回顾我院收治的2例CAIS患者的临床表现、检查结果及治疗过程。2例患者为孪生“姐...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；两性畸形；雄激素受体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田丽娜 付艳 等 《吉林医学》 2007年28卷1期 77,79页CA
【摘要】 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的诊断、腹腔镜诊治经验.方法:通过血清技术水平检查、腹腔镜取材病理诊断和利用腹腔镜治疗完全型雄激素不敏感综合征患者1例.结果:腹腔镜探查见左侧盆腔有一肿物,镜下取组织活检,快速病理诊断为睾丸组织;腹腔镜切除...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张国英 纪爱英 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷1期 120-120页
【摘要】 <篇首> 患者,女,23岁,原发闭经伴阴蒂增大入院.患者出生时外阴女性,一直无月经.13岁阴蒂增大,逐渐明显,16岁乳房发育.查体:女性体态,无胡须及喉结.双乳房Ⅲ级,乳头发育可.阴毛稀少、腹股沟及阴唇内均未触及包块.阴蒂增大约3.5cm×2c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘莹 李乐乐 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷8期 758-763页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨雄激素不敏感综合征（AIS）患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法:采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒲美岑 王丹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷7期 602-607页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍，导致靶器官完全缺乏雄激素作用，外生殖器表现为女性化发育，通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者，其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Ley...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；性别焦虑；性发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琼 吴雪 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷4期 310-313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿，2个月22 d，因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常，表现为阴蒂肥大，完善性激素检查符合同龄儿，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟凡荣 李晓洲 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1206-1212页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法:选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料，采集先证者及其家系成员外周血样，对先证者进行染色体核...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；AR基因 ；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纪可佳 张改秀 《国际儿科学杂志》 2024年51卷11期 758-762页ISTIC
【摘要】 完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）为X连锁隐性遗传病，是目前较常见的性发育异常疾病之一，主要由雄激素受体基因突变引起。CAIS临床表现为46，XY染色体核型...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；性发育异常；AR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓 孟黎明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2159-2162页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨1例由雄激素受体基因突变引发的X连锁隐性遗传病雄激素不敏感综合征的临床症状,以供临床诊断参考.方法 对1例因"原发性闭经"就医,通过患者的临床症状、相关检查结果、染色体核型分析及病理诊断资料诊断为完全性雄激素不敏感综合征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丹 孙晓溪 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷7期 757-762页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示，同一位点突变可导致不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张帅 唐达星 等 《中华小儿外科杂志》 2021年42卷9期 856-864页ISTICPKUCSCD
【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一，根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insens...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文蕾 郑剑兰 等 《现代妇产科进展》 2022年31卷8期 610-613,618页ISTIC
【摘要】 目的:探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的诊治过程及目前存在的不足之处.方法:回顾分析2012至2021年厦门大学附属成功医院收治的4例完全性AIS患者的临床资料及诊治过程,并复习AIS的相关文献资料.结果:AIS的诊断主要依靠家族史、临...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；男性假两性畸形；性别分化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张俊荣 姚金含 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 1038-1042页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料，采集外周血样行G显带染色体核型分析后，使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测，用Sanger测序对患者及其母亲 AR基因进行验证...
【关键词】 雄激素不敏感综合征；核型分析；目标区域捕获及二代测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宇昊 陈杏林 等 《中华男科学杂志》 2022年28卷7期 618-621页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原发性闭经"就诊,染色体核型为46,XY,为男...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；遗传学；家族史；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马若骛 郭雅彬 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷1期 61-66页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法:选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医...
【关键词】 性发育；雄激素不敏感综合征；46，XY性发育障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文霞 全会标 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷8期 707-710页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺静 章锦曼 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2017年33卷6期 622-625页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的l例AIS患者及家系部分成员的AR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马若骛 谢梅青 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 947-950页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(4R)基因突变超过500个,95％的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因.部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28％,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在...
【关键词】 雄激素不敏感综合征(AIS)；受体；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张龙江 苏喆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 599-602页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例46,XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测,以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平.方法 对患儿临床资料进行分析,包括体格检查、相关实验室检查、染色体核型分析、盆腔B超、盆腔磁共振成像(MRI)等....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴维青 刘洋 等 《中华医学杂志》 2016年96卷47期 3793-3796页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断.方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系,应用聚合酶链式反应(PCR)产物直接测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙首悦 顾卫琼 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷9期 781-783页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊，体检发现双侧乳房发育良好，女性外生殖器，阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症，染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声，盆腔左、右侧分别见低回声区。基因检测证实患者雄激...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘庆旭 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 2015年35卷7期 990-994页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现及雄激素受体(AR)基因变异情况.方法 收集2012-2014年就诊于上海市儿童医院内分泌科的13例雄激素不敏感综合征患者的临床资料;同时采集外周血,提取DNA,对AR基因进行测序.结果 发现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梅莹 狄文 《上海交通大学学报（医学版）》 2015年35卷12期 1900-1903页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY.该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董文科 秦雪艳 等 《中国实用儿科杂志》 2013年28卷10期 764-768页ISTICPKUCSCD
【关键词】 46,XY性发育异常；完全性雄激素不敏感综合征；5α-还原酶2缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张曼娜 李小英 《中国实用内科杂志》 2011年31卷4期 269-270页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感性综合征是一类与雄激素受体基因突变密切相关的X染色体隐性遗传病.最新研究表明,该疾病除可引起性发育异常外,还与肥胖、胰岛素抵杭、血脂异常等代谢综合征的危险因素相关.因此,关于雄激素不敏感性综合征与代谢综合征之间的关系已日益成为人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张曼娜 张惠杰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷1期 58-61页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李春 谢家伦 等 《中华小儿外科杂志》 1998年5期 275-278页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的: 探索先天性尿道下裂与阴茎皮肤细胞雄激素受体(AR)、雌激素受体(ER)的表达及细胞核内的聚集的关系.方法: 通过受体的放射配基结合分析, 对28例不同程度的先天性尿道下裂患儿外生殖器皮肤细胞内的AR、 ER的表达及细胞内的分布进行了...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾艳 谭跃球 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 297-299页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系.方法 对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析.结果 先证者睾酮8.19 ng/mL,高于女性正常参考值,外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46,X...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；性发育异常；AR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴维青 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2017年26卷9期 674-677,681页ISTIC
【摘要】 目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料.方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李健 杨瑞娟 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷5期 1083-1086页ISTICCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种.患者的染色体核型为46,XY,目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病,患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状,从无生育能力但外貌正常的女性到完全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓 曾健 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 78-80页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的潜在突变.方法 提取患者及其家系...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；雄激素受体；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董素芳 刘辉勇 等 《武汉大学学报（医学版）》 2015年36卷1期 86-89页ISTICCABP
【摘要】 目的:对一个完全雄激素不敏感综合征(CAIS)家系成员提供基因诊断,鉴定CAIS与雄激素受体(AR)基因突变之间的联系.方法:收集家系所有成员的外周血样本并提取DNA.结合患者临床资料,对候选基因AR的8个外显子及启动子区进行PCR扩增后直...
【关键词】 完全雄激素不敏感综合征；AR突变；基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于晏 刘坤 《中华现代护理杂志》 2015年29期 3582-3584页ISTIC
【摘要】 目的：总结9例雄激素不敏感综合征( AIS)患者的围术期护理要点和护理经验。方法回顾性分析2013年6月—2014年10月北京协和医院国际医疗部收治的9例AIS患者的临床资料，总结其护理经验及特点。结果9例患者均接受腹腔镜性腺切除手术治疗，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
