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【中文期刊】 王晓龙 胡敏 《吉林大学学报（医学版）》 2015年41卷2期 425-428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常.目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗.本文作者从CCD的临床症状人手,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莹 吴华 等 《中华口腔医学杂志》 2005年40卷6期 459-462页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变.方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变.结果在该家系中每例患者均存在Cbfa1基因外显子3中的杂合性...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邓宏亮 童铁军 《中国法医学杂志》 2015年30卷4期 419-420页ISTICCSCD
【摘要】 锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis,CCD)临床及法医鉴定中较为罕见.笔者分别于2008年及2013年收集CCD患者遭受头、胸部外伤各1例,均为法医鉴定影像学检查时发现,现报道如下.1 案例资料案例1 葛某,...
- 概要：
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【中文期刊】 高超 吴丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 140-143页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全病因研究中的意义及两个中国家族性锁骨颅骨发育不全家系发病的分子机制.方法 提取收集到的2个锁骨颅骨发育不全家系中4例患者和4名家系健康成员、102名无关正常对照外周血基因组DNA,应用PCR扩增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李超 李先国 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2010年8卷3期 282-286页ISTICCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,临床罕见,以锁骨发育不良、囟门闭合延迟、方颅、乳牙脱落延迟、恒牙迟萌或阻生、多生牙以及颌骨形态异常为主要临床特征.本文报告1例颅骨锁骨发育不全综合征家系,并结合相关文献,对该病的发病...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；家系；牙列畸形；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱梅 邱明才 《国外医学(内分泌学分册)》 2003年23卷z1期 54-56页ISTIC
【摘要】 核结合因子α1(Cbfα1)编码成骨细胞的特异性转录因子.Cbfα1不仅促进成骨细胞的分化及骨形成,而且参与了软骨细胞的发育与分化过程.此外,Cbfα1还可调节骨保护素的表达,从而抑制破骨样细胞的形成和骨吸收.多种细胞因子可影响Cbfα1的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵媛 李辉 《中国城乡企业卫生》 2015年30卷5期 1-2,6页
【摘要】 目的 探讨锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的临床和影像学特征,为诊断和治疗该疾病提供依据.方法 对1个锁骨颅骨发育不全综合征的家族进行临床、X片及锥形束CT检查,分析其特征性表现.结果 锁骨颅骨发育不全综合征的显著特征主要为头大面小,囟门延...
【关键词】 锁骨颅骨发育不全综合征；家系；锥形束CT；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李水冰 安景林 等 《中国医学杂志》 2006年4卷12期 675-677页
【摘要】 <篇首> 锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysostosis)主要为锁骨先天缺如或不全缺如,颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形,故又称骨-牙发育不全症.现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李玉璞 导师：肖铁朋 河北医科大学 口腔医学 口腔医学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
通过对颅骨锁骨发育不全综合征（Cleidocranial dysplasia,CCD）一个家系成员的正畸治疗和遗传学分析，探讨合理的治疗手段并鉴定致病基因和突变类型。
方法：
通过因阻生牙就诊的1例正畸...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征 ； 正畸治疗 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：石宇超 导师：王虎 四川大学 口腔医学 口腔医学（硕士） 2021年
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征（cleidocranialdysplasia,CCD）是一种与口腔诊疗相关性很高的常染色体显性遗传病。该疾病的典型临床特征为囟门未闭、锁骨发育不全和阻生牙、多生牙等牙列异常情况。在临床工作中发现有很多CCD患者在没有...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征 ； 颅颌面部 ；
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- 结论：
【学位论文】 作者：徐玲 导师：江宏兵 南京医科大学 口腔医学 口腔医学（硕士） 2019年
【摘要】 颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia，CCD)是一种由runt相关的转录因子2(runt-related transcription factor 2，RUNX2)突变引起的以骨骼发育不良为特征的先天性疾病，呈常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王晓龙 导师：胡敏 吉林大学 口腔医学 口腔正畸学(专业学位)（硕士） 2015年
【摘要】 颅骨锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育异常.CCD的临床症状在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常.近数十年,文献中可见一些CCD口腔疾病治疗的相关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】马俊青 2014全国口腔生物医学学术年会暨“西湖国际”口腔医学高峰论坛 2014年
【摘要】 Cbfβ是Cbfα(包括RUNX1、RUNX2、RUNX3)的co-factor,其在骨骼发育中的作用尚不清楚.本课题组将Cbfβ在小鼠骨组织中条件性敲除,观测全身骨骼发育情况.结果显示敲除小鼠有严重的颅面和骨骼发育异常、牙齿畸形,表现出明...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合症 ； 发病机制 ； Cbfβ基因 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：苏文强 导师：王小竞 第四军医大学 口腔医学 口腔临床医学（硕士） 2010年
【摘要】 恒牙萌出过迟又称恒牙迟萌,可发生于患者的个别、多数甚至全部恒牙。恒牙迟萌影响患者的咀嚼、发音、美观,甚至会对患者造成心理负担,显著妨碍患者身心健康,影响患者的生活质量。多数恒牙迟萌致病相关的因素包括局部、全身和遗传因素,也有特发性病例报道。...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李响 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷4期 347-355页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点.方法 对1例MAD患者进行病史采集、 体格检查和辅助检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王德华 兰军 等 《中国临床医学影像杂志》 2016年27卷5期 379-380页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例男,7岁,“发现身材矮小4年”人院.人院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮,每年身高增长不详.查体:体温36.8℃,脉搏85次/分,呼吸23次/分,血压110/90 mmHg.身高109 cm,体重17 kg.神清,精神反应好,智...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王志军 杨冬生 《中国临床医学影像杂志》 2015年26卷6期 440-442页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断.方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析.结果:CCD的主要表现:颅骨发育异常,牙齿发育不...
【关键词】 锁骨颅骨发育不良；体层摄影术,螺旋计算机；
- 概要：
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【中文期刊】 刘庆旭 李静 等 《中国医学影像学杂志》 2015年11期 833-833,838页ISTICPKUCSCD
【摘要】
1病例简介
病例1：女，3岁。体格检查：头大面小，前额及顶部突出，双顶径增宽。智力正常。X 线片表现：颅骨较颜面骨大，颅缝增宽，囟门未闭；手指骨中远节粗短；肩胛骨位置高，右侧锁骨及左侧部分锁骨缺如；骶1脊柱裂、耻骨联合间隙增宽。C...
【关键词】 锁骨颅骨发育不良；体层摄影术,X 线计算机；病例报告；
- 概要：
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【中文期刊】 肖正伟 樊世富 《中国临床医学影像杂志》 2013年24卷4期 233页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 男,35岁,右尺桡骨双骨折.术前胸片(图1):胸廓呈圆锥形,双锁骨部分缺如,双侧第1肋未发育,T2椎体隐性脊柱裂.诊断:颅锁骨发育不全.加照头颅、骨盆及双膝关节片(图2～5)示:头颅横径增加,囟门未闭.面骨相对较小,上颌骨小而下颌骨相...
- 概要：
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【中文期刊】 姜涛 蒋序 等 《华西口腔医学杂志》 2013年31卷1期 101-103页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道.采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.
【关键词】 颅锁骨发育不全综合征；常染色体显性遗传；突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 肖刚 曹征 等 《中国医学影像技术》 2012年28卷2期 205页ISTICPKU
【摘要】 患儿男,5岁,因反复头痛就诊.查体:头大面小,前额及顶部突出,囟门增大未闭,眼距增宽,鼻梁低.两肩下垂,肩关节活动度大,双肩在胸前可靠拢.胸廓上窄下宽.无明显智力减退.实验室检查未见异常.X线鼻旁窦、柯、瓦氏位、头颅侧位、胸部后前位、骨盆前...
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【中文期刊】 朱言 《中国骨伤》 2016年29卷3期 281-282页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患者,男,8岁,以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊.家长于2年前发现患儿行走稍微跛行,跑步时明显,因无任何不适及疼痛,而未予重视,未曾就诊.近1个月跛行情况加重,无明显诱因,无外伤及疼痛,无家族遗传病史.查体发现左下肢较对侧短缩2 cm...
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【中文期刊】 余佳宁 刘涛 《宁夏医科大学学报》 2013年35卷1期 116页ISTIC
【摘要】 1 病例介绍患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊.患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史.人院时体格检查:T 36℃,R 20次·min-1,P 82次·min-1,身长117.5cm,头围52cm,前囟未闭...
- 概要：
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【中文期刊】 李伟 朱俊文 等 《山西医科大学学报》 2012年43卷12期 967-969页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,具有家族聚集性.CCD主要表现为牙齿和骨骼发育不良,包括囱门增宽,颅顶膨隆,锁骨发育不良,形成假关节,肩关节活动度大...
- 概要：
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【中文期刊】 邹亚楠 林聪 等 《罕少疾病杂志》 2018年25卷5期 16-18,封2页
【摘要】 目的 探讨颅-锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasis,CCD)的临床及影像表现,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析本院确诊的2例CCD典型病例的临床及影像表现,结合文献对该病的临床特征及影像表现进行总结分析.结...
【关键词】 颅锁骨发育不全综合征；放射摄影术；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
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【中文期刊】 左志刚 胡敏 《现代口腔医学杂志》 2009年23卷6期 655-657页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性锁骨颅骨发育不全综合征(Cleido-cranial dysplasia CCD)又名Marie-Sainton综合征、Hulkerant骨形成不全、Schenthaurer综合征及骨-牙形成障碍,是一种少见的常染色体显性遗传性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于新怡 《首都食品与医药》 2017年17期 63页
【摘要】 锁骨颅骨发育不全综合征(cleidoc-ranial dysplasia, CCD)是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,发病率约为1/1000000,患者具有头大、脸小、肩下垂,以及胸部狭窄等临床表现,病因尚未明确,一般认为是常染色体显性遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常显亭 吴雪丽 等 《临床口腔医学杂志》 2002年18卷4期 308-308页ISTIC
【摘要】 <篇首> 锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysplasia),又名Marie and Sainton综合征,是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍,临床较少见.
【关键词】 Marie and Sainton综合征；遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐胜生 杨桂英 等 《贵阳医学院学报》 2002年27卷3期 281-282页ISTIC
【摘要】 <篇首> 颅锁骨发育不全是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良畸形,X线表现各异,现遇1例显著畸形,报道如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗勇健 《华夏医学》 2011年24卷6期 701-703页CA
【摘要】 滞留乳牙表现为乳牙在应脱落的时间未脱落,常与继生恒牙由于缺失、移位不能萌出有关.整个乳牙列的滞留少见,如出现则有全身性背景,如锁骨颅骨发育不全症时可出现乳牙滞留,并可导致恒牙萌出受阻[1].乳牙滞留的原因大多因龋病致牙髓炎及根尖周炎后,牙根...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伊占玉 《临床医学》 2005年25卷2期 76页CA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,9个月.因生后9个月仍不能坐、不会爬,来我院就诊.患儿足月顺产,出生时体重2.8kg,生后无紫绀,哭声响亮,生后4个月能抬头,7个月时会翻身,但至今不能坐、不会爬,母乳喂养,出生后至就诊除患过2次"上呼吸道感染"外,未患其他...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈学武 华冰 等 《泰山医学院学报》 2002年23卷3期 254-256页
【摘要】 目的通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点,阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别.方法对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习.结果全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.且常...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈梅 《沈阳医学院学报》 2001年3卷1期 52页
【摘要】 <篇首> 患儿女,7天,因咳嗽,吃奶少,右上肢活动不灵3天来院.患儿系第1胎第1产,孕38周顺产.查体:T 36.6 ℃,P 140次/分,R 40次/分,一般状况差,面色口唇略发绀,呼吸急促,颅骨软,左颞骨外突,前囟3.5 cm×3.5 cm...
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【中文期刊】 王广新 马丽霞 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷11期 834-838页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨锁骨颅骨发育不全(CCD)二家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因CBFA1的突变情况.方法 首先对2个CCD家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用x线及CT检查全面了解患者的全身骨骼发育情况;然后收集受试者外周...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈志军 邱勇 等 《中华骨科杂志》 2008年28卷9期 781-782页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)为罕见的遗传性骨骼发育畸形,主要特征为全身性的骨发育不全,包括膜内成骨异常(锁骨、颅骨、面骨)及软骨内成骨异常(四肢骨及脊柱).临床特征主要表现为颅骨骨化迟缓或不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩光红 陈远萍 《吉林大学学报（医学版）》 2005年31卷3期 342页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1临床资料患者,男,20岁.因牙齿替换障碍影响美观,要求正畸.自诉家族中无此病,其母在怀孕期间曾感冒而服药(具体药名及剂量不详).查体:颜面左右对称,凹面形,两眼位于头的稍外侧,眼距较宽,内眦距离约6 cm,上颌发育不足,下颌前突,面...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马松立 刘长礼 等 《中华小儿外科杂志》 1995年16卷3期 172-173页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 锁颅骨发育不全(congenital cleido-cranial dysistosis)是一种先天遗传性骨疾患,临床上少见.我们治疗两例,报告如下.例1:女,4.5岁.身材矮小,头大,囟门未闭,颅骨窄小.双锁骨处空虚,双肩可并拢于胸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高超 吴丽 等 《医药论坛杂志》 2010年31卷23期 13-15页ISTIC
【摘要】 目的 研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系.方法 提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFAI基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,对发现的...
【关键词】 颅锁骨发育不全；基因型与表型；RUNX2/CBFA1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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