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【外文期刊】 Jorge Román,Corona-Rivera ; Felipe de Jesús,Bustos Rodríguez ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1669-1671页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X; connective tissue nevi; cutis verticis gyrata;

【外文期刊】 Rossella,Gaudino ; Evelina,Maines ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷3期 118-124页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,X,i(Yp); Hypogonadotropic hypogonadism; Infertility;

【外文期刊】 Alison,Pandelache ; David,Francis ; 等 《Genes》 2021年12卷6期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 45,X0/46,XX/47,XXX; CGG; FMR1;

【外文期刊】 J,Fedder ; C,Fagerberg ; 等 《Basic and clinical andrology》 2023年33卷1期 37页

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Azoospermia; Y chromosome;

【外文期刊】 Bauke,Debo ; Marlies,Van Loocke ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2021年18卷3期 MEDLINE

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Turner syndrome; germ cell cancer;

【外文期刊】 Aneta Monika,Gawlik ; Magdalena,Hankus ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2018年9卷 23页

【关键词】 Turner syndrome; estrogen therapy; karyotype 45,X;

【外文期刊】 Lindsey,Guzewicz ; Susan,Howell ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷5期 1437-1447页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,XY; Turner syndrome; mixed gonadal dysgenesis;

【外文期刊】 Xiaoying,Lin ; Cheng,Huang ; 等 《Prenatal diagnosis》 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X; cell‐free DNA; noninvasive prenatal testing;

【外文期刊】 C A,Samango-Sprouse ; F R,Grati ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2023年62卷2期 266-272页 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X; 47,XXX; 47,XXY;

【外文期刊】 Kimberly A,Martin ; Carole A,Samango-Sprouse ; 等 《American journal of obstetrics & gynecology MFM》 2020年2卷3期 100152页

【关键词】 45,X; 47,XXX; Turner syndrome;

【外文期刊】 Margarita,Pesmatzoglou ; Christina,Kanaka-Gantenbein ; 等 《Journal of pediatric and adolescent gynecology》 2019年32卷1期 70-73页 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Ambiguous genitalia; Hydrocolpos;

【外文期刊】 David,Coyle ; Balazs,Kutasy ; 等 《Journal of pediatric urology》 2016年12卷5期 283.e1-283.e7页 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X/46,XY; Gonadal dysgenesis; Gonadectomy;

【外文期刊】 Shinji,Fukui ; Masato,Watanabe ; 等 《Journal of pediatric surgery》 2015年50卷7期 1220-3页 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X mosaicism; Gonadoblastoma; Prophylactic gonadectomy;

【外文期刊】 Yasuhiro,Kawabe ; Mihoko,Yamaguchi ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2020年29卷4期 189-193页

【关键词】 46,X,psu idic(Y)(q11.2)/45,X,idic(Y); Y chromosome deletion; growth-control gene;

【外文期刊】 Emre Can,Akinsal ; Numan,Baydilli ; 等 《Urologia internationalis》 2018年101卷4期 481-485页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,XY karyotype; Azoospermia; Genetics;

【外文期刊】 Melina L,Dendrinos ; Noam,Smorgick ; 等 《Journal of pediatric and adolescent gynecology》 2015年28卷3期 192-5页 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Disorders of sex development; Gonadoblastoma;

【外文期刊】 Jennifer L,Roberts ; Karine,Hovanes ; 等 《Gene》 2014年535卷1期 70-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 A2BP1; ACADL; ACOXL;

【外文期刊】 Eunice Yi Chwen,Lau ; Yin Khet,Fung ; 《Journal of the ASEAN Federation of Endocrine Societies》 2020年35卷1期 114-117页

【关键词】 45,X/46,XY Mosaicism; Mixed gonadal dysgenesis; Turner syndrome;

【外文期刊】 Jiaoru,Yang ; Yan,Li ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1135776页

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; BMI; correlation;

【外文期刊】 Yoshiko,Kurose ; Tomonori,Nagai ; 等 《Journal of medical case reports》 2021年15卷1期 165页

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Case report; Disorders of sex development;

【外文期刊】 Claus H,Gravholt ; Ole L,Dollerup ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2017年11卷5-6期 262-268页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X; Dysgerminoma; Germ cell neoplasia in situ;

【外文期刊】 Renata,Sano ; John C,Reed ; 《Biochimica et biophysica acta》 2013年1833卷12期 3460-3470页 MEDLINE

【关键词】 AGE; ALS; AMD;

【外文期刊】 Maribel,Grande ; Iosifina,Stergiotou ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2019年45卷2期 118-124页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X; Karyotype; Miscarriages;

【外文期刊】 David M,Sherer ; Vicky,Hsieh ; 等 《Journal of clinical ultrasound : JCU》 1024-1026页 SCIMEDLINE

【关键词】 45,X; cell-free DNA screening; first trimester septated cystic hygroma;

【外文期刊】 Chiara,Tarantino ; Ludovica,Vincenzi ; 等 《Journal of endocrinological investigation》 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X; Androgen deficiency; Female sexual dysfunction;

【外文期刊】 Malene,Lundgaard Riis ; John E,Nielsen ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2021年36卷11期 2992-3002页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X and 45,X/46,XX karyotype; Turner syndrome; apoptosis;

【外文期刊】 Kirstine,Stochholm ; Camilla,Holmgård ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷1期 100987页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Epidemiology; Mixed gonadal dysgenesis;

【外文期刊】 Qinghua,Wu ; Cong,Wang ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2017年11卷2期 64-69页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Mixed gonadal dysgenesis; Y chromosome microdeletion;

【外文期刊】 Olaf,Hiort ; 《Annales d'endocrinologie》 2014年75卷2期 64-6页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X/46,XY mosaicism; Complete androgen insensitivity; Congenital adrenal hyperplasia;

【外文期刊】 D,Dutta ; K S,Shivaprasad ; 等 《Andrologia》 2014年46卷2期 191-3页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 47,XYY/46,XY/45,X; cyclical haematuria; mixed gonadal dysgenesis;

【外文期刊】 Lewis B,Holmes ; Hanah,Nasri ; 等 《Birth defects research》 2018年110卷2期 114-121页

【关键词】 45,X; heart defects; lethal;

【外文期刊】 A,Graff ; B,Donadille ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2020年35卷10期 2391-2398页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 45,X monosomy; 45,X/46,XX mosaicism; Turner’s syndrome;

【会议论文】徐娜 2021中国洛阳第四届内分泌代谢性罕见病论坛 2021年

【摘要】 通过我院一例45,X特纳综合征合并中枢性性早熟的病例分析,总结特纳综合征合并中枢性性特点,提高对该病的认识.报道1例45,X特纳综合征合并中枢性性早熟患者的临床资料,并对相关文献进行复习.结果:患儿,女,7.10岁,因"身高自幼低下"就诊,...

【关键词】 45,X特纳综合征； 中枢性性早熟； 临床诊断；

【会议论文】王聪 2015年河南省妇产科学学术年会 2015年

【摘要】 45,X/46,XY嵌合体性发育异常是临床上少见却很有挑战性的疾病,但在发病机制、性别选择、激素补充治疗、性腺切除、手术干预的时机和方式等方面仍有很多争议.Y染色体微缺失可能与45,X/46,XY嵌合体的形成有关；45,X/46,XY嵌合体...

【关键词】 45,X/46,XY； 嵌合体； 性发育异常；

【学位论文】 作者： 龚余 导师：陈耀勇  广州医学院 广州医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2013年

【摘要】 目的：
　　建立45,XO干细胞系,为探讨特纳综合征的发病机制及X染色体功能提供较好的细胞模型。
　　方法：
　　1.45,XO诱导多能干细胞系的建立:采用逆转录病毒载体法将人Oct4,Sox2,Klf4,c-Myc4个基...

【关键词】 Turner综合征； 发病机制；

【外文期刊】 Qiu-Wen,Shi ; Chang-Long,Xu ; 等 《Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology》 2017年23卷1期 65-68页

【关键词】 45,X; azoospermia; karyotype;

【外文期刊】 Lu,Zheng ; Jin-Zhao,Ma ; 等 《Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology》 2024年30卷5期 410-418页

【关键词】 gonadal dysgenesis; sex chromosome aberrations; chimera; 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis; oocyte donation;; intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer; pregnancy ;

【中文期刊】 严福华 徐鹏举  《中国医学计算机成像杂志》 2011年17卷5期 412-415页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 肝脏血管平滑肌脂肪瘤(HAML)是少见的肝脏间叶性肿瘤,肿瘤由厚壁血管、平滑肌和脂肪三种成分以HMB45组成103平滑肌细胞成分对于诊断有AML,虽然其有多种形态HAML细胞黑色素瘤相关单克隆抗体HMB45和A 103免疫组化染色阳性对于确...

【关键词】 肝肿瘤； 血管平滑肌脂肪瘤； 体层摄影术,X线计算机；

【中文期刊】 黄富洪 李咏梅  《中国医学影像技术》 2011年27卷12期 2575页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患者男,30岁,因"便血1个月"入院.结肠镜检查发现距肛缘约5 cm处直肠前壁有一包块,活检病理诊断直肠黏膜慢性炎症,局部淋巴滤泡增生.CT:直肠前壁见6.50 cm×4.50 cm×4.00 cm软组织肿块,边界清楚,束腰状,肿块跨肠壁向...

【关键词】 直肠； 黑色素瘤； 体层摄影术,X线计算机；