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【中文期刊】 黎秋波 张宁  等 《中国基层医药》 2017年24卷6期 913-915页 ISTICCA

【摘要】 目的：调查并分析广西壮族自治区客家围生儿出生缺陷状况，为降低围生儿出生缺陷发生率、提高人口出生素质预防决策提供依据。方法对2015年博白县和陆川县客家产妇51528例围生儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果客家围生儿出生缺陷构成分布：≥28...

【关键词】 出生缺陷； 客家人； 围生儿；

【中文期刊】 王丹  《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷71期 1-2页

【摘要】 目的 探讨加强出生缺陷知识科普宣传对目标人群孕前优生健康检查参与率的提高作用.方法 在科普宣传开展(2018年1至12月)前后随机分别选取1000名育龄妇女进行调查,调查育龄妇女对优生知识掌握、参加孕前优生健康检查情况.结果 干预后孕前优生...

【关键词】 出生缺陷； 科普宣传； 孕前优生健康检查；

【中文期刊】 陈红 王娟  《上海预防医学》 2015年1期 22-24页 ISTICCA

【摘要】 [目的]了解上海市奉贤区出生缺陷发生情况、分布特征及变化趋势。[方法]采用回顾性分析2008—2010年奉贤区出生缺陷人群监测资料（孕28周至产后42 d）。[结果]监测围产儿总数15744例，缺陷数277例，出生缺陷率分别为138．94／...

【关键词】 出生人群； 出生缺陷； 分布特征；

【中文期刊】 李绚 赵晓骁  等 《东南大学学报（医学版）》 2014年3期 338-342页 ISTICCA

【摘要】 目的：了解广州市天河区以医院为基础的围产儿出生缺陷发生水平及相关危险因素，为出生缺陷的干预提供科学依据。方法：以2011年10月1日至2012年9月30日在广州市天河区16家医院分娩或引产的孕28周至产后7 d的围产期出生缺陷患儿作为病例组...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 病例对照；

【中文期刊】 刘静 农铮  等 《中国妇幼健康研究》 2014年6期 1062-1065页 ISTIC

【摘要】 目的：了解柳州市出生缺陷发生的变化趋势及流行病学特征，为开展出生缺陷病因研究及制订出生缺陷综合干预措施提供参考依据。方法对2009～2013年柳州市范围内119家助产医院的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果5年共监测围产儿239343...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 监测；

【中文期刊】 王海英  《中国计划生育学杂志》 2009年17卷7期 416-418页 ISTIC

【摘要】 目的:了解近3年顺义区围产儿出生缺陷发生情况及其特征,分析不同户籍类型对出生缺陷发生可能产生的影响,探寻降低该地区出生缺陷发生的干预措施.方法:根据各医院报表汇总资料,在顺义区出生的围产儿中发生缺陷儿进行回顾性统计分析.结果:2006～20...

【关键词】 出生缺陷； 围产儿； 影响因素；

【中文期刊】 梅盛平 张红  等 《数理医药学杂志》 2017年30卷4期 555-557页 CA

【摘要】 目的:了解出生缺陷发生现状及相关因素.方法:对湖北省云梦县人民医院2010年1月1日~2014年12月31日的围产儿监测资料进行回顾性分析.结果:5年间云梦县医院的出生缺陷发生率分别为14.94‰、20.35‰、19.85‰、15.13‰、...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 监测；

【中文期刊】 李娟 兰仙朵  《中国卫生产业》 2015年12卷33期 106-108页

【摘要】 目的：对河池市金城江区2010—2014年出生缺陷新生儿进行监测分析。方法收集河池市金城江区2010—2014年出生缺陷监测资料。结果2010—2014年金城江区新生儿缺陷发生率为18.85‰，出生缺陷儿的发生率呈逐年上升的趋势。男性围产儿...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 监测；

【中文期刊】 杨心琼 黄桥海  等 《赣南医学院学报》 2015年1期 103-105页

【摘要】 目的：探讨东源县0～3岁儿童出生缺陷的现状，分析导致出生缺陷的危险因素，为制定相关干预措施，开展孕前优生健康检查提供科学依据。方法：选择东源县2010年1月至2012年12月有出生人口的家庭为研究对象。资料采集采用监测医院，计划生育全员系统...

【关键词】 出生缺陷； 发生率； 先天性心脏病；

【中文期刊】 肖友阳 杜开南  等 《甘肃医药》 2015年1期 25-27页

【摘要】 目的：了解铜仁市碧江区0-6岁儿童出生缺陷现状，寻找可能的致病因素，探索降低出生缺陷的有效措施。方法：采用回顾性调查分析，按照统一的《铜仁市碧江区0-6岁儿童出生缺陷调查表》，重点对肉眼可见畸形或经医疗机构明确诊断的器质性功能性异常的儿童入...

【关键词】 出生缺陷； 儿童； 调查；

【中文期刊】 黄彦红 李静  等 《中国公共卫生》 2017年33卷7期 1129-1131页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对沈阳市2006-2010年3种主要大气污染物(SO2、NO2、PM10)与总出生缺陷及前5顺位疾病进行统计分析,探讨各种大气污染物与出生缺陷各病种之间的关联.方法 应用描述性研究方法,分地区和季节等分析3种大气污染物及总出生缺陷及前...

【关键词】 大气污染物； 出生缺陷； 检出率；

【中文期刊】 李静 王燕侠  等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷11期 1134-1137页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明.近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传性疾病的一个重要因素,例如该病因在单纯性先心病中约占3％～10％.然而,拷贝数变异在单...

【关键词】 先天性心脏病； 基因拷贝数变异； 基因诊断；

【中文期刊】 王红 何晓燕  等 《热带医学杂志》 2018年18卷1期 47-50页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨产前筛查、产前诊断在预防新生儿出生缺陷中的作用,为降低出生缺陷发生率及提高出生人口素质提供依据.方法 回顾性分析2011年10月1日至2015年9月30日扬州市城区分娩机构上报的所有缺陷儿病例登记卡资料.结果 经产前筛查和产前诊断...

【关键词】 出生缺陷； 产前筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 王晓玲  《职业与健康》 2018年34卷5期 638-641页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解2012-2016年南京市鼓楼区围产儿出生缺陷的流行趋势及分布特点,并对出生缺陷的主要相关因素进行分析,为制订及完善出生缺陷预防对策及干预措施提供科学依据.方法 按照国家所规定的出生缺陷监测方案,对2012-2016年南京市鼓楼区...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 发生率；

【中文期刊】 王小华 谭洁  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 114-116页 ISTIC

【关键词】 妊娠期代谢综合征； 主导危险因素； 新生儿出生缺陷；

【中文期刊】 卜霄  《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 87-88,90页 ISTIC

【关键词】 双胎； 出生缺陷； 个案分析；

【中文期刊】 刘志祥 姚菲  等 《华南预防医学》 2017年43卷3期 230-234页 ISTIC

【关键词】 时空聚类分析； 先天畸形； 出生缺陷；

【中文期刊】 黄景彬 梁健  等 《大众科技》 2014年3期 98-102页

【关键词】 心脏发育； 先天性心脏病； 分子机制；

【中文期刊】 林彩娟 范歆  等 《中华地方病学杂志》 2019年38卷9期 706-709页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析不同促甲状腺激素(TSH)切值对广西新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的影响.方法 收集2017年5月至2018年4月广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心利用全自动荧光分析仪法(GSP)对83 608例新生儿检测的TSH结果...

【关键词】 先天性甲状腺功能减低症； 全自动荧光分析仪； 促甲状腺激素；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷14期 1893-1897页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Cryopreserved embryo transfer has become indispensable in reproductive technology. More and more children are...

【关键词】 congenital malformation； fertilization in vitro； sperm injections,intracytoplasmic；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷15期 1318-1320页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Congenital cleft lip and palate (CLP) is the most common birth defect now in China. The incidence is 1.62‰ according ...

【关键词】 cleft lip and palate； congenital diaphragmatic hernia；

【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2004年17卷1期 57-64页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To investgate the relation of methionine synthase (MS) gene variation with congenital heart disease (CHD) phen...

【关键词】 Methionine synthase； Gene polymorphism； Congenital heart disease；

【中文期刊】 章琦 相晓妹  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2017年38卷3期 375-379页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解西安市围产儿出生缺陷的动态流行特征,为今后出生缺陷预防工作的重点提供科学依据.方法 对2010-2015年西安市所有产科医院上报的出生缺陷资料进行统计描述.结果 出生缺陷平均发生率为89.62/104(87.50/104,91.7...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 监测；

【中文期刊】 严恺 金帆  《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 227-232页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致.产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段.根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 先天畸形； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 邹彦 薛玉  等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2017年9卷11期 110-112页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨Ⅲ级产前超声检查对于减少胎儿出生缺陷的应用价值.方法 选取2014年1月至2016年12月于本院建卡孕检、接受产前超声检查的产妇为研究对象,将接受Ⅲ级产前超声检查的2759例产妇纳入研究组,将接受Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查的2216例...

【关键词】 超声检查； 产前诊断； 出生缺陷；

【中文期刊】 张丽 相晓妹  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2017年38卷3期 353-358,401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析西安市出生缺陷、空气污染的趋势变化和季节规律,探讨空气污染暴露与出生缺陷结局的相关性.方法 利用时间序列乘法模型,分解出生缺陷发病人数和空气污染物浓度的时间序列,描述二者的长期趋势及季节变动;采用生态学研究思路,分析出生缺陷与空气...

【关键词】 出生缺陷； 空气污染； 时间序列；

【中文期刊】 李恩书 叶晓群  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 290-294页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:比较低氧浓度与高氧浓度培养对体外受精—胚胎移植中胚胎发育、妊娠结局以及子代出生缺陷的影响.方法:根据胚胎体外培养的氧浓度,将2013至2015年在浙江大学医学院附属妇产科医院行体外受精—胚胎移植的患者随机分为低氧浓度组(n＝2036,...

【关键词】 氧； 受精,体外； 胚胎移植；

【中文期刊】 吕时铭  《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 401-403页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高龄孕妇是需要直接进行产前诊断的群体，经典的技术是孕中期羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。在一些不适合或不愿意采用有创产前诊断的孕妇，新技术的应用使胎儿异常风险评估有了更多较为精准的指标和筛查手段，用筛查评估胎儿异常风险时，应告知筛...

【关键词】 妊娠； 母亲年龄； 产前诊断；

【中文期刊】 应佳 雷倩  等 《中国全科医学》 2016年19卷26期 3144-3148页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨妊娠期用药对新生儿体表先天畸形的影响。方法于2013年7—12月，采用多阶段分层随机抽样方法，根据城乡比例，同时考虑人口密集度和生育水平，于陕西省抽取2010—2013年期间曾经妊娠的15~49岁育龄妇女为调查对象。采用面对面问卷...

【关键词】 先天畸形； 孕妇； 药物；

【中文期刊】 魏臣义 赵守琴  《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 833-836页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 先天性外中耳畸形是面部最常见的出生缺陷之一，临床表现多样。除了面部缺陷，患者通常伴有中重度的传导性听力损失。这类患者需要早期干预和治疗以减少对言语发育和社会适应的不良影响。随着科学技术发展及人工听觉植入设备的出现，先天性外中耳畸形患者的听力...

【关键词】 先天性外中耳畸形； 听力重建； 骨锚助听装置；

【中文期刊】 杨旻 汪吉梅  等 《临床儿科杂志》 2015年6期 553-557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺陷新生儿的资料。结果研究期间共出生新生儿73498例，其中出生缺陷新生儿777例，发生率10.6%。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、多指（趾...

【关键词】 新生儿； 出生缺陷； 危险因素；

【中文期刊】 周进福 罗金英  等 《中华流行病学杂志》 2015年7期 747-751页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低（甲减）症（CH）的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组，按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用...

【关键词】 先天性甲状腺功能减低症； 围产期； 病例对照研究；

【中文期刊】 周玲 尹智华  等 《中华放射医学与防护杂志》 2011年31卷2期 149-152页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解红沿河核电站正常运行前毗邻地区围生期出生缺陷情况,为核电站运行后评价核电站对围生期出生缺陷的影响提供科学的背景资料.方法 对1995年10月-2009年9月红沿河核电站50 km范围内怀孕28周至产后7 d的出生缺陷资料描述性分析...

【关键词】 核电站； 出生缺陷； 围生期；

【中文期刊】 朱宝生 苏洁  等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷9期 658-663页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD...

【关键词】 先天畸形； 血清学试验； 产前诊断；

【中文期刊】 修新红 袁丽  等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷7期 481-486页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨出牛缺陷的影响因素.方法 2009年4月1日-2010年3月31日,选择在青岛市妇女儿童医疗保健中心、青岛大学医学院附属医院、青岛市市立医院等75家医疗保健机构、孕龄为13周至产后7 d内发现的缺陷儿为出生缺陷组;选取同期无出生缺...

【关键词】 先天畸形； 病例对照研究； Congenital abnormalities；

【中文期刊】 徐宏燕 刘凯波  等 《中华围产医学杂志》 2011年14卷3期 170-173页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨产前超声筛查技术规范化培训考核及管理在提高出生缺陷检出率中的效果.方法 根据对北京市超声产前筛查/诊断技术进行规范化管理程度,将2004年度至2009年度分为3个不同的管理阶段(年度指前一年10月1日至统计年度9月30日).应用检...

【关键词】 超声检查,产前； 先天畸形； 评价研究；

【中文期刊】 张志涛 刘彩霞  等 《中华妇产科杂志》 2010年45卷9期 652-657页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨产时手术在治疗出生缺陷儿及改善其预后中的价值.方法 2008年8月至2009年11月,在中国医科大学附属盛京医院母胎医学中心通过彩色三维多普勒超声(彩超)筛查出有胎儿出生缺陷(淋巴管瘤和脐膨出各3例,膈疝和腹裂各2例,骶尾部畸胎瘤...

【关键词】 先天畸形； 外科手术； 预后；

【中文期刊】 韩金兰 陈华  等 《中华妇产科杂志》 2010年45卷2期 124-127页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1998-2007年上海市体外受精-胚胎移植(IVF-ET)子代出生缺陷情况进行分析,了解影响出生缺陷发生的因素.方法 回顾性分析1998-2007年于上海市7个生殖医学中心(包括上海集爱遗传与不育诊疗中心、上海交通大学医学院附属仁...

【关键词】 受精,体外； 胚胎移植； 先天畸形；

【中文期刊】 王芳 孙莹璞  等 《中华妇产科杂志》 2009年44卷2期 108-111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨不同辅助生殖技术妊娠分娩的新生儿出生缺陷的发生情况及影响因素.方法 对1998年10月至2006年12月在郑州大学第一附属医院生殖医学中心接受体外受精(IVF)助孕[IVF、卵母细胞胞质内单精子注射(ICSI)、冻融胚胎移植(Th...

【关键词】 受精； 体外； 授精；

【中文期刊】 李芳  《国际儿科学杂志》 2019年46卷9期 640-643页 ISTIC

【摘要】 叶酸缺乏与胎儿脊柱裂、先天性心脏病等出生缺陷的发生有关,而母孕期通过增补叶酸可有效预防各类出生缺陷的发生,但叶酸补充过量又可能增加某些疾病的患病风险.该文将从叶酸缺乏的原因、叶酸代谢相关酶基因的单核苷酸多态性、叶酸缺乏引起出生缺陷的相关机制...

【关键词】 叶酸缺乏； 出生缺陷； 单核苷酸多态性；