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【中文期刊】 刘波 陈祥和 等 《中国比较医学杂志》 2024年34卷11期 153-162页 ISTICPKUCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种高度复杂的神经退行性疾病,其发病机制受DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA的影响.在对帕金森患者脑组织及血液的研究中表明,DNA甲基化/组蛋白修饰水平改变、ncRNA及其靶基因...
【中文期刊】 庄滢潭 罗博煜 等 《解放军医学杂志》 2024年49卷3期 360-366页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 声遗传学是指利用声波激活细胞表面的机械敏感性离子通道(MSCs)蛋白,调控细胞行为及功能的新兴合成生物学技术.由于MSCs系统在细胞中广泛存在,且声遗传学具有无创性、强穿透性、高安全性、高精确度等优势,使得声遗传学在生物医学基础研究与临床应...
【中文期刊】 蒋志伟 夏若成 等 《法医学杂志》 2024年40卷3期 254-260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种快速、准确、灵敏的多重PCR检测方法,用于同时鉴别6种常见食用肉类(牛、羊、鸡、猪、鹅、鸭),并评估其在肉类食品掺假鉴定中的应用价值.方法 基于GenBank数据库中6个物种的线粒体全基因组序列,筛选具有种内保守性、种间特异性...
【中文期刊】 杨慧 郭睿 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1372-1376页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识.方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断依据...
【关键词】 骨髓增生异常相关急性髓系白血病; 分子遗传; 诊断;
【中文期刊】 侯鑫 代杰文 《国际口腔医学杂志》 2024年51卷6期 728-735页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性.随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制....
【中文期刊】 谢艺 刘阳 等 《吉林大学学报(医学版)》 2024年50卷5期 1457-1464页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 牙周炎是由菌斑生物膜引起的慢性炎症性疾病,牙周微环境稳态对于牙周健康至关重要.表观遗传学探讨环境等非遗传因素如何在DNA核苷酸序列不发生改变的前提下调控基因的表达,从而影响疾病的发生发展.组蛋白乙酰化修饰是常见的表观遗传修饰之一,主要受组蛋...
【中文期刊】 蒋婷 张学广 等 《四川大学学报(医学版)》 2024年55卷3期 527-534页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 在哺乳动物中,精子发生是一个高度复杂且协调的生殖细胞分化过程,这一过程受到转录、转录后和翻译水平的精确调控,以确保不同发育阶段的生精细胞正确表达特定基因并维持正常的生精过程.N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine,m6A)是...
【中文期刊】 程丽 倪曼 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2024年44卷12期 1621-1628,1648页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究环磷酰胺活性代谢物4-羟基环磷酰胺(4-hydroxycyclophosphamide,4-HC)对卵母细胞质量的影响及机制.方法:将小鼠生发泡(germinal vesicle,GV)期卵丘卵母细胞复合体(cumulus-ooc...
【中文期刊】 姚彦汝 金静 等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 64-69页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 生物物证是刑事案件中的常见证据,因其携带可供个体身份识别的DNA信息而有较强的证明力.在涉火案件现场,复杂的热环境、被困人员逃生、灭火救援行动,以及犯罪嫌疑人的故意破坏等,都会对火场生物物证造成影响.国内外学者对火场生物物证识别的有效性进行...
【中文期刊】 胡文静 杨婷婷 等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 70-76页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,随着DNA提取和检测技术的不断进步,游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)已经在生命科学领域得到了广泛应用,在法医学鉴定领域中的潜在应用价值也越来越明显.本文回顾了cfDNA概念、形成机制与分类等,并阐述了cfDNA在...
【中文期刊】 陈彦熹 徐志栋 等 《中国比较医学杂志》 2024年34卷4期 114-122,128页 ISTICPKUCA
【摘要】 神经环路由神经元之间通过突触结构相互连接而形成,是大脑信息传递和处理的基本单元,在神经功能调控中发挥重要作用.卒中后,脑梗死区域及梗死周围区域与远程区域的神经连接受损,导致患者出现神经功能障碍甚至残疾.然而,随着检测技术进步,越来越多研究已...
【中文期刊】 刘梦楠 田萧羽 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2024年38卷6期 420-425页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究铁硫簇结合蛋白1(ISCA1)磁场刺激后对细胞钙内流的影响.方法 ① 制备携带ISCA1基因的质粒、携带Magneto 2.0序列的质粒和空载质粒,且3种质粒均携带mCherry基因,包装成慢病毒感染HEK293A细胞,荧光显微镜...
【中文期刊】 林剑青 叶绍潘 等 《遗传》 2024年46卷7期 581-586页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着全球人口数量的急剧增长和人类对自然资源的过度开发,生物多样性不断丧失.遗传因子对濒危物种的保护具有重要影响.保护遗传学是遗传学和保护生物学的交叉学科.高等院校缺乏专门开设保护遗传学课程,当前的《遗传学》课本中也没有直接体现生物保护的内容...
【中文期刊】 张宇楷 田瀚 等 《中国骨质疏松杂志》 2024年30卷10期 1513-1517,1523页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松症是以骨骼微环境中成骨细胞活性降低,骨髓脂肪过度发育以及破骨细胞过度活化为特征的代谢性骨疾病.骨质疏松症发生与多种遗传基因的调控有关,表观遗传学机制发挥重要作用.目前已有多项实验表明中医药通过影响表观遗传机制进而影响骨质疏松症的发生...
【中文期刊】 李健 郭静 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷3期 205-210页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日...
【中文期刊】 靳铭辉 李亚 等 《法医学杂志》 2024年40卷4期 379-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 皮肤和毛发是人体与外界环境接触的最外层界面,分布着许多微生物,这些体表微生物具有个体特异性和时空稳定性,可通过接触转移至其他物体表面,易在犯罪现场被发现,有助于构建嫌疑人与犯罪现场的关联.当样本降解或DNA含量较少而无法获得足够的人源性DN...
【中文期刊】 袁溪 刘雨晴 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1517-1524页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究蓝斑核(LC)是否参与介导小鼠抑郁伴疼痛行为及可能机制.方法 雄性C57BL/6J小鼠随机分为对照组和慢性束缚应激(CRS)组,通过新奇抑制进食、悬尾和强迫游泳等行为学实验检测抑郁样行为的形成,评估小鼠CRS模型的建立;使用Von...
【中文期刊】 吴黎明 陈安琪 等 《法医学杂志》 2024年40卷4期 330-339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法.方法 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基...
【中文期刊】 钟艳平 伍立桃 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2024年45卷5期 739-744页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值.[方法]采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无...
【中文期刊】 王霞 游菁 等 《复旦学报(医学版)》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...
【中文期刊】 陈爱平 冯连贵 等 《中国人兽共患病学报》 2024年40卷6期 556-563页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 HIV在感染人体数日内能够潜伏并形成储存库,是艾滋病治疗的难点.表观遗传学专注于序列变异之外的基因表达调控,近年来各种表观遗传学修饰研究结果促进了深入认识HIV致病机理和艾滋病治疗策略.本文简要介绍了表观遗传学原理,总结目前报道的HIV感染...
【中文期刊】 陈荣浚 黄辛钊 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 307-310页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 人体随着年龄增长会出现一系列衰老现象,临床上将老年开始出现进行性的、对称性的感音神经性听力损失称为年龄相关性听力损失(age-related hearing loss,ARHL).ARHL发病机制复杂,遗传易感因素是ARHL的重要因素之一,...
【中文期刊】 赵卓 王智民 等 《中华中医药学刊》 2024年42卷5期 77-81,后插20页 ISTICPKUCA
【摘要】 N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine,m6A)修饰是真核细胞信使RNA(messenger RNA,mRNA)最常见的一种表观遗传修饰方式,近年来发现其在疾病的发生发展中扮演重要角色.通过国内外权威数据库检索分析,阐述了m...
【中文期刊】 刘志晴 翟琳辉 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷11期 1574-1584页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 槲皮素(quercetin,Que)是一种具有多种生物活性的黄酮类化合物,在自然界中分布广泛,具有抗炎和抗肿瘤等生物活性.研究发现,槲皮素的抗炎活性与其对组蛋白翻译后修饰的调控密切相关.然而,槲皮素调控组蛋白翻译后修饰发挥抗炎作用的精细机制...
【中文期刊】 王紫珺 陶万茹 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷23期 1227-1231页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变在胶质瘤、胆管癌、急性髓系白血病、软骨肉瘤等其他肿瘤中频繁发生,是潜在的癌症治疗靶点,突变后产生的新型癌代谢物 2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric...
【中文期刊】 郑佳 张玲 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷1期 62-64页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 "健康和疾病的发育起源学说"表明母体孕期不良的发育环境,可显著增加子代成年期患肥胖、DM和心血管疾病等慢性代谢性疾病风险.父代不良环境因素对子代糖脂代谢亦有影响,胚胎受精前父代暴露的环境因素如营养过剩、肥胖、糖尿病等,跨代重编程子代发生糖脂...
【中文期刊】 沈院 李金涛 等 《遗传》 2024年46卷6期 438-451页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs),包括亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸,在调节体内代谢平衡、维持正常生命活动中发挥着重要作用.许多研究报道了它们在肥胖、糖尿病和心血管等疾病中的代谢和功能.近些年研究表明...
【中文期刊】 云鹏 陈安琪 等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 50-58页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于二代测序平台(next-generation sequencing,NGS)对 42个微单倍型(microhaplotype,MH)遗传标记进行复合检测体系构建与法医学验证,探讨该体系在法医物证学实践中的应用价值.方法 从前期研究...
【中文期刊】 刘博 武银玉 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷3期 303-311页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一年生簇毛麦(Dasypyrum villosum(L.)Candargy)是普通小麦野生近缘种之一,也是近年来应用较广泛的小麦遗传资源.簇毛麦在长期进化过程中,形成了许多可用于小麦遗传改良的重要农艺性状,包括对非生物和生物胁迫的抗性、优良...
【中文期刊】 曹振林 李金红 等 《遗传》 2024年46卷4期 333-345页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 我国大豆对外依赖度高,加速提高大豆产量是目前亟需解决的问题.利用杂种优势是大幅提高作物产量的有效途径之一,近年来基于隐性核不育基因开发的智能雄性不育系统,为快速利用大豆杂种优势提供了可能.但是,大豆雄性不育基因研究相对滞后.本研究基于课题组...
【中文期刊】 吕迪 段恒倩 等 《中国病理生理杂志》 2024年40卷6期 1114-1121页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Stroke is a cerebrovascular disease characterized by high rates of disability,recurrence and mortal-ity.It results prima...
【中文期刊】 江亚军 张春芳 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 27-32页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义.方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO...
【中文期刊】 吴恙 崔兴勇 等 《植物研究》 2024年44卷3期 341-348页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为讨论叶表皮毛状体特征的分类学价值和系统学意义,借助体视显微镜和扫描电镜对中国杨属(Pop-ulus)33个物种的叶表皮毛状体进行了观察和分析.结果表明:杨属物种叶片毛状体整体上是非腺状的、简单的、基底固定的;除胡杨(P.euphratic...
【中文期刊】 董娉 吕世盟 等 《世界中医药》 2024年19卷10期 1505-1509页 ISTICPKUCA
【摘要】 通过检索相关数据库,对近年来针刺通过调控脑源性神经营养因子(BDNF)介导的信号通路及作用机制来干预抑郁的基础研究进行总结,发现针刺主要通过调节BDNF/酪氨酸激酶受体B(TrKB)、组织纤溶酶激活因子(tPA)/BDNF信号通路,调控突触...
【中文期刊】 柴萨萨 蔡昊 等 《中国人兽共患病学报》 2024年40卷2期 140-146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用反向遗传技术产生NSP1基因插入和表达外源基因的重组SA11轮状病毒,构建可表达外源基因的轮状病毒载体.方法 本研究将轮状病毒SA11株的NSP1基因片段的223位(5端)至1388位的核苷酸删除,并直接插入连接了终止-再启动元件...
【中文期刊】 杨佳雨 陈倩 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2024年16卷11期 77-84页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 上尿路尿路上皮癌(urothelial carcinoma of the upper urinary tract,UTUC)是起源于肾盂和输尿管的尿路上皮癌,预后较差,相对少见,占所有尿路上皮癌的5%~10%.近年来,关于UTUC的研究,尤...
【中文期刊】 张余韵 罗飞宏 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷3期 302-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确.既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKR...
【中文期刊】 王钰 战丽彬 《世界科学技术-中医药现代化》 2024年26卷11期 2830-2836页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 在体电生理和光遗传学技术是神经科学研究中的重要方式.本文基于脾脏象理论核心思想,聚焦在体电生理及光遗传学两大关键技术,多层次探讨脾主运化功能与进食行为、脂肪-脑轴,脾主升清功能与脑葡萄糖代谢,脾主思藏意功能与肠-脑轴等相关的神经环路机制,重...
【中文期刊】 马晓妹 张明明 等 《中国药房》 2024年35卷14期 1759-1764页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点.方法 收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853*2、CYP2C9 rs105...