换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 70
- 43
- 16
- 6
- 5
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Anna,Potulska-Chromik ; Maria,Jędrzejowska ; 等 《Journal of clinical medicine》 2021年10卷5期
【关键词】 NGS;WGS;genomic data;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dana M,Bis-Brewer ; Ziv,Gan-Or ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷12期 2114-2119页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Charcot–Marie–Tooth disease;hereditary spastic paraplegia;inherited axonopathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alice,Costantini ; Helena,Valta ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 680838页
【关键词】 TRIP11;achondrogenesis type IA;odontochondrodysplasia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Constantina,Koutsofti ; Marios,Ioannides ; 等 《Genes》 2024年15卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 cardiogenetics;digenic or oligogenic inheritance;incomplete penetrance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zsófia Flóra,Nagy ; Margit,Pál ; 等 《Neurobiology of aging》 2022年116卷 1-11页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis;Multiplex ligation-dependent probe amplification;Mutation screening;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sali M K,Farhan ; Tania F,Gendron ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177卷1期 75-85页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Christèle,Dubourg ; Artem,Kim ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2018年178卷2期 258-269页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hamza,Dallali ; Nadia,Kheriji ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 664963页
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome;bioinformatic analysis;case report;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mitchell J,Feldmann ; Giovanny,Covarrubias-Pazaran ; 等 《G3 (Bethesda, Md.)》 2023年13卷9期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mendelian inheritance;average semivariance;linear mixed model;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Siqi,Dong ; Xianhong,Yin ; 等 《Phenomics (Cham, Switzerland)》 2023年3卷2期 167-181页
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis;Oligogenic inheritance;Optineurin;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ihsan,Turan ; Korcan,Demir ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2021年94卷9-10期 364-368页SCIMEDLINECABP
【关键词】 DLG2;Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;Oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Laxmi,Kirola ; Ashim,Mukherjee ; 等 《Molecular neurobiology》 2022年59卷9期 5673-5694页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Amyotrophic Lateral Sclerosis;Frontotemporal Dementia;Mechanistic Pathways;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jia-Jia,Lei ; Shuang,Li ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1374965页
【关键词】 acute intermittent porphyria;gene mutation;heterogeneity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Valerie,Jacquemin ; Nassim,Versbraegen ; 等 《Human genomics》 2023年17卷1期 16页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ziquan,Li ; Sen,Zhao ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2020年21卷1期 220页SCIMEDLINE
【关键词】 Genetic burden analysis;Genetic mutational spectrum;Klippel-Feil syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lele,Li ; Fenqi,Gao ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2020年11卷 582516页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Catherine,Dodé ; Philippe,Rondard ; 《Frontiers in endocrinology》 2013年4卷 19页
【关键词】 Kallmann syndrome;PROK2;PROKR2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hager,Jaouadi ; Yosra,Bouyacoub ; 等 《Herz》 2021年46卷Suppl 1期 94-102页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jennifer H,Kong ; Cullen B,Young ; 等 《Developmental cell》 2020年55卷4期 432-449.e12页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hedgehog signaling;Smoothened;congenital heart disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Guanxia,Liang ; Zezhang,Lin ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2024年299卷1期 57页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stefanie,Smolders ; Christine,Van Broeckhoven ; 《Acta neuropathologica communications》 2020年8卷1期 63页
【关键词】 Lysosomal dysfunction;Lysosomal storage disorder genes;Mitochondrial dysfunction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alexander E,Volk ; Jochen H,Weishaupt ; 等 《Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V》 2018年30卷2期 252-258页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hye-Won,Cho ; Hyeseon,Kim ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 349页SCIMEDLINEBP
【关键词】 MYO19 ;Compound heterozygous variant;Hypertrophic cardiomyopathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eric A L,Jones ; Jeffrey C,Dunne ; 等 《Plant-environment interactions (Hoboken, N.J.)》 2024年5卷3期 e10154页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Takeshi,Yamaguchi ; Akie,Nakamura ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷8期 SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rüstem,Yilmaz ; Kanchi,Weishaupt ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷7期 e1953页
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis;neurodegeneration;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marcello,Niceta ; Maria Lisa,Dentici ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 120页SCIMEDLINE
【关键词】 Growth hormone deficiency;Joubert syndrome;Oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Birgit,Weiss ; Tim,Ott ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2023年14卷 1258313页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maris,Laan ; Laura,Kasak ; 等 《British medical bulletin》 2021年140卷1期 5-22页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Klinefelter syndrome;Y-chromosomal microdeletion;andro-exome pipeline;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Agostina,Tardivo ; Bárbara,Masotto ; 等 《Archivos argentinos de pediatria》 2017年115卷6期 e449-e453页SCIMEDLINE
【关键词】 16p11.2 microdeletion;arrayCGH;autistic spectrum disorder;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
