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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷12期 1867-1871页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: Genetic polymorphisms of drug-metabolizing enzymes have recently been shown to affect susceptibility to chemical ca...

【关键词】 Cardia cancer； Genetic susceptibility； CYP2E1；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷36期 5721-5724页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To study the relationship of human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 and -DQB1 alleles with the genetic susceptibility t...

【关键词】 Hepatitis B； Human leukocyte antigens； Genetic susceptibility；

【中文期刊】 邓卓霖 韦义萍  等 《中国癌症研究(英文版)》 2004年16卷1期 31-33页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective: To study the gene polymorphisms of GSTT1 and GSTM1 in nasopharyngeal carcinoma (NPC) patients and controls in...

【关键词】 Nasopharyngeal carcinoma； Genetic susceptibility； Glutathione S-transferase polymorphism；

【中文期刊】 《中国免疫学杂志（英文版）》 2004年1卷4期 311-314页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Autoimmune mechanisms are likely involved in the pathogenesis of idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC) and components ...

【关键词】 idiopathic dilated cardiomyopathy； HLA-DQA1； HLA-DQB1；

【中文期刊】 刘飒 顾鸣敏  《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷2期 221-226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调...

【关键词】 儿童失神癫痫； 遗传性全身性癫痫； 遗传学；

【中文期刊】 钦伦秀 孙豪庭  等 《复旦学报（医学版）》 2017年44卷6期 786-792页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 精准肿瘤学是基于临床病理特征和分子特征,定制可精确满足不同肿瘤患者实际需求的诊断、预后判断及治疗策略.其范畴包括精准预防(患癌风险的检测及预防性干预)、精准诊断(肿瘤早期发现与诊断,分子分型)、精准治疗(分子靶向疗法,疗效的预测与监控,基于...

【关键词】 遗传易感； 生物标志物； 分子分型；

【中文期刊】 罗力 李伟  等 《中国免疫学杂志》 2017年33卷11期 1685-1688页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨雌激素受体1基因(Estrogen receptor 1,ESR1)周围区域单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2046210与女性乳腺癌发生的相关性.方法:选取114例乳腺...

【关键词】 rs2046210； 单核苷酸多态性； 乳腺癌；

【中文期刊】 张婷 陈红宇  等 《现代预防医学》 2025年52卷3期 385-391页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究血糖谱与新发慢性肾病(chronic kidney disease,CKD)的纵向关联,以及遗传易感性对这种关联的影响.方法 基于英国生物银行(UK Biobank)的基线调查及基因检测数据,使用Cox比例风险模型评估基线糖化血红...

【关键词】 血糖； 糖尿病前期； 遗传易感性；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2012年32卷2期 186-189页 SCIMEDLINE

【摘要】 This study investigated the correlation between surfactant protein-A (SP-A) polymorphism and the susceptibility of chron...

【关键词】 chronic obstructive pulmonary disease； surfactant protein A； genetic polymorphism；

【中文期刊】 王立东 宋昕  等 《中国肿瘤临床》 2016年43卷12期 515-520页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 食管癌是极具中国特色的疾病，在流行病学特征、组织学发生和发病危险因素等方面与西方发达国家人群存在巨大差异，中国很难借鉴西方食管癌研究成果，因此，攻克食管癌是中国科学家的责任和挑战。本文围绕中国人食管癌遗传高易感性（易感基因）及其与环境致癌因...

【关键词】 食管鳞癌； 易感基因； 精准医学；

【中文期刊】 林贤东 胡丹  等 《临床与实验病理学杂志》 2016年32卷4期 361-365,369页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨中国福建地区汉族人群PI3 K/AKT/mT0R信号通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌遗传易感性的关系.方法 选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对...

【关键词】 胃肿瘤； PI3K-AKT-mTOR信号通路； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 杨秋月 徐相蓉  等 《北京大学学报（医学版）》 2016年48卷3期 409-413页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨粒状头样2（grainyhead-like 2，GRHL2）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性的关系。方法：使用病例对照研究方法，对某钢铁厂3790名噪声暴露作业人员...

【关键词】 GRHL2； 多态现象,遗传； 听觉丧失,噪声性；

【中文期刊】 方庭正(综述) 段蕴铀  等 《医学研究生学报》 2016年29卷7期 764-769页 ISTICPKU

【摘要】 慢性阻塞性肺病（ chronicobstructivepulmonarydiseases ， COPD ）是一种遗传因素和环境因素共同致病的疾病。1997年以来对COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究主要围绕着其发病机制展开。目前认为相关...

【关键词】 慢性阻塞性肺病； 易感基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 连臻强 王颀  《医学与哲学》 2016年37卷18期 11-13页 ISTICPKU

【摘要】 遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5％～10％,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点.研究显示,80％的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关.本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以...

【关键词】 遗传性乳腺癌； 易感基因； 基因检测；

【中文期刊】 石柔 杨晶晶  等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷5期 393-397页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因-449G/C多态性及非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平与T2DM的关系. 方法 选取T2DM患者(T2DM组)288例和健康对照者(NC组)279名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度...

【关键词】 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因； 多态性； 非对称性二甲基精氨酸；

【中文期刊】 谷园园 邹延峰  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷8期 1151-1155页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨Hsp90AB1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)发病之间的关系.方法 对278例SLE患者和278例正常对照者采用病例对照研究.HapMap数据库和Haploview软件筛选出中国人群Hsp90AB1基因标签SNP...

【关键词】 Hsp90AB1； 基因多态性； 系统性红斑狼疮；

【中文期刊】 潘蕾 陈亚秋  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷3期 365-369页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测，了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况，为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术，通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和...

【关键词】 耳聋； 聋病易感基因； 基因突变；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2009年29卷5期 646-649页 SCIMEDLINE

【摘要】 The relationship between Ala/Ser polymorphism in 133 codon of exon 3 region of the RASSF 1 gene and genetic susceptibili...

【关键词】 lung cancer； the RASSF1 gene； polymorphism,genetic susceptibility,fragment length；

【中文期刊】 贺宝霞 张文周  等 《中国临床药理学杂志》 2015年5期 323-325页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨细胞色素P4503A4（CYP3A4）基因多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）的方法检测148例中国汉族女性乳腺癌患者及160例健康受试者的CYP3A4*1G多态...

【关键词】 乳腺癌； 细胞色素P450 3A4； 基因多态性；

【中文期刊】 何承诚 谢裕安  等 《中国肿瘤临床》 2015年13期 642-647页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨PLXNC1基因多态性与广西肝癌遗传易感性关系及表达。方法：以广西20个肝癌高发家族（肝癌家族组79例）和10个健康对照家族（健康对照组40例）为研究对象，应用飞行时间质谱技术检测两组中PLXNC1基因rs2272335的基因型及...

【关键词】 肝肿瘤； PLXNC1基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 岑锦明 熊卿圆  等 《中国老年学杂志》 2015年13期 3554-3556页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨 miR-126 rs4636297 G＞A 基因多态性与冠心病遗传易感的关系。方法利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应（ PCR-LDR）分析技术，对563例冠心病患者和646例对照个体的miR-126 rs4636297 G＞A...

【关键词】 miR-126； 单核苷酸多态性； 冠心病；

【中文期刊】 杨波 朱义杰(综述)  等 《临床儿科杂志》 2014年2期 189-192页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 川崎病（KD）是一种以急性全身血管炎为主要病理变化的疾病，好发于6个月至4岁的婴幼儿。KD主要累及冠状动脉，导致动脉瘤和血栓形成，引起严重的并发症甚至猝死。目前KD的病因和发病机制尚不完全清楚。文章就KD的流行病学、病因、发病机制及易感因素...

【关键词】 川崎病； 流行病学； 病因；

【中文期刊】 熊兴东 成捷  等 《南方医科大学学报》 2014年2期 210-213页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨广东地区汉族妇女miR-124 rs531564基因多态性与宫颈癌遗传易感的关系，为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术，对107例宫颈癌患者和208名健康对照个体的miR-...

【关键词】 miR-124； 单核苷酸多态性； 宫颈癌；

【中文期刊】 周莉 傅倩晰  等 《实用医学杂志》 2014年11期 1719-1722页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：研究欧美白种人全基因组关联研究新鉴定的4个血脂与冠心病易感基因在中国汉族人群中与冠心病易感性的关系。方法：采用病例-对照研究方法，按照WHO冠心病诊断标准，选取冠心病病例1000例，年龄和性别频数匹配的对照1000例，采用Taqman...

【关键词】 冠心病； 血脂； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 周荣秒 王娜  等 《中国肿瘤临床》 2014年22期 1437-1441页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌（esophageal squ...

【关键词】 PLCε1基因； 单核苷酸多态性； 食管鳞状细胞癌；

【中文期刊】 白夏楠 姜永冬  等 《中国癌症杂志》 2014年9期 669-675页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单...

【关键词】 乳腺肿瘤； 单核苷酸多态； 遗传易感性；

【中文期刊】 刘爽 刘天龙(综述)  等 《临床儿科杂志》 2014年9期 892-894页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 病毒性心肌炎(VMC)是由病毒感染和自身免疫反应共同引起的一种急性或慢性心肌炎性疾病，其最终能够导致扩张性心肌病并伴有危及生命的症状，如心律失常、心力衰竭及突发性心肌梗死等。目前，对于VMC的发病机制尚未完全阐明。据初步研究表明，VMC发病...

【关键词】 病毒性心肌炎； 自身免疫反应； 基因易感性；

【中文期刊】 任倩 张红星  等 《安徽医科大学学报》 2013年48卷9期 1079-1082页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨中国广西汉族人群中DNMT1多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染慢性化易感性的相关性.方法 在广西分别收集1010例HBV感染慢性化患者(病例组)和1032例自限恢复者(对照组),应用Sequenom MassArray质谱阵列技术...

【关键词】 DNMT1基因； HBV感染慢性化； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 刘萃红  《中华实验眼科杂志》 2013年32卷11期 1089-1093页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 甲状腺相关眼病(TAO)被普遍认为是一种自身免疫性疾病,其发病机制尚不清楚,目前仍缺少确实可行的治疗方案.近几年的研究发现,TAO是一种多基因遗传病,其发生与遗传因素有关,是遗传因素和环境因素共同作用的结果.就目前与TAO遗传易感性有关的特...

【关键词】 甲状腺相关眼病； 基因/多态性； 遗传/易感性；

【中文期刊】 周鑫 曹勇  等 《中南大学学报（医学版）》 2013年11期 1122-1129页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨CD24基因多态性与重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究，利用Sequenom MassArray?iPLEX GOLD系统对170例乳腺癌患者和178例健康者对照的CD24基因rs3838646和rs5...

【关键词】 乳腺癌； CD24； 多态性；

【中文期刊】 成捷 岑锦明  等 《中国老年学杂志》 2013年33卷12期 2737-2739页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究miR-26a-1 rs7372209基因型和等位基因频率分布,探讨miR-26a-1 rs7372209基因多态性与华南地区汉族人冠心病遗传易感的关系.方法 利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)分析技术,对295...

【关键词】 miR-26a-1； 单核苷酸多态性； 冠心病；

【中文期刊】 陆小华 朱小庆  等 《介入放射学杂志》 2013年22卷6期 520-524页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 肝细胞癌是临床上最常见的恶性肿瘤之一.大量研究表明,遗传因素在肝细胞癌发病中发挥重要作用.单核苷酸多态性作为第3代遗传标记,是人类基因组中最常见的多态性表现形式,已成为研究肝细胞癌遗传易感性的重要手段.对其深入研究将有利于更好的采取预防、诊...

【关键词】 肝细胞癌； 单核苷酸多态性； 遗传易感性；

【中文期刊】 杨英 鲁向锋  《遗传》 2010年32卷2期 97-104页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段.冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,...

【关键词】 全基因组关联研究； 冠心病； 遗传易感位点；

【中文期刊】 熊兴东 古李中  等 《实用妇产科杂志》 2010年26卷4期 286-289页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨广东地区汉族妇女核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)基因单核苷酸多态位点C19007T(Asn118Asn,rs11615)与宫颈癌发生的关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路.方法:利用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性...

【关键词】 核苷酸切除修复交叉互补基因1； 单核苷酸多态性； 宫颈癌；

【中文期刊】 夏文进 苏丹  等 《中国癌症杂志》 2010年20卷2期 121-124页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:毛细血管扩张性共济失调症突变基因(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)是导致毛细血管扩张性共济失调症发生的致病基因,与肿瘤的发生密切相关.ATM基因是一个重要的信号传感器,可以通过将目标蛋白磷酸化...

【关键词】 ATM基因； 基因多态性； 非小细胞性肺癌；

【中文期刊】 张学军  《浙江大学学报（医学版）》 2009年38卷4期 333-337页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病.临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片.虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚.大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结...

【关键词】 关联分析； 全基因组； 银屑病/遗传学；

【中文期刊】 葛劲超 单玉喜  等 《中华泌尿外科杂志》 2008年29卷z1期 46-48页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨细胞周期蛋白D1(CCND1)基因A870G多态与中国人群前列腺癌(PCa)遗传易感性的关系.方法 采用TaqMan-MGB实时荧光定量PCR法,检测245例PCa与245名非前列腺癌个体对照的CCND1 A870G基因型分布及差...

【关键词】 前列腺肿瘤； 基因； CCND1；

【中文期刊】 沈孝兵 浦跃朴  等 《环境与职业医学》 2005年22卷4期 325-329,382页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 [目的]探讨谷胱甘肽转硫酶基因多态性M1(GSTM1)、T1(GSTT1)及烟酒嗜好与胃癌易感性的关系,并对GST基因多态性GSTT1、GSTM1与烟酒暴露在胃癌发生中的交互作用进行分析.[方法]采用1:1配对病例-对照研究方法和PCR技术...

【关键词】 胃癌； 易感性； 谷胱甘肽转硫酶；

【中文期刊】 刘佳音 燕飞虎  等 《实用肿瘤学杂志》 2019年33卷3期 250-255页 ISTICCA

【摘要】 目的 Caspase家族的SNP在乳腺癌、头颈部肿瘤、食管癌、肺癌等癌症中研究较多,而Caspase3,7的SNP与中国人群胃癌发病风险之间的研究较少.本实验旨在利用大样本研究Caspase3和Caspase7基因的SNP与胃癌遗传易感性的...

【关键词】 凋亡基因； 单核苷酸多态性； 胃癌；

【中文期刊】 《肿瘤学与转化医学（英文）》 2019年5卷6期 249-256页 ISTIC

【摘要】 Long-term cigarette smoke exposure damages the airway epithelium. However, the correlation among GSTM1 gene polymorphism...

【关键词】 GSTM1； genetic susceptibility； smoking；