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【中文期刊】 张鑫 曹永丽 等 《中国超声医学杂志》 2019年35卷7期 597-600页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断、治疗及随访中的应用价值.方法 以我院威廉斯综合征42例为研究对象,分析其心血管病变超声心动图特点.根据是否行手术治疗分为手术组及非手术组,对比二组临床及超声资料,分析影响手术时机选择的相...
【中文期刊】 黄琴蓉 肖农 等 《中国全科医学》 2018年21卷18期 2238-2241页 ISTICPKUCA
【摘要】 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小...
【中文期刊】 朱旭 计晓娟 等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷4期 362-364页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 威廉斯综合征(WS)常合并心血管异常,探讨超声心动图在临床快速筛查诊断此病的应用价值.方法 选取我院超声心动图异常表现(如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)患儿,结合美国儿科学会WS临床诊断评分法,筛出12例疑诊WS患儿,行相关基因检测,同...
【中文期刊】 张鑫 金兰中 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2013年3期 204-207页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断中的临床应用价值.方法回顾性分析我院2008年8月至2012年2月确诊的威廉斯综合征患者15例,男11例,女4例,年龄为2个月至15岁10个月.分析威廉斯综合征心血管病变的超声心动图特点,总...
【中文期刊】 童凡 杨建滨 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷6期 468-469页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TS...
【中文期刊】 李世国 赵世华 等 《中华放射学杂志》 2008年42卷9期 916-918页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨威廉斯(Williams)综合征合并心血管畸形的影像诊断方法.方法 13例Williams综合征患者,均行体检、心电图、X线胸片及超声心动图检查.3例行电子束CT、8例行心血管造影检查.结果 12例患者因发现心脏杂音而就诊,1例因...
【中文期刊】 解春红 邵洁 等 《中华医学杂志》 2008年88卷10期 679-683页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨威廉斯综合征(WS)儿童的视觉注意功能.方法 2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试.WS组22例,平均12(6～16)岁,其中男13例,女9例;唐氏综合征(Ds)组25例,平均年龄12(7～16)岁,男21例,女...
【中文期刊】 解春红 赵正言 等 《中华心血管病杂志》 2007年35卷10期 904-907页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过荧光原位杂交技术确诊威廉斯综合征患者,评估患者的心血管系统患病情况.方法 从2004年7月至2007年1月对临床疑似的71例患者应用荧光原位杂交技术检测7号染色体上是否包括弹性蛋白基因(ELN)的微缺失来确诊该病.心脏B超检查明确...
【中文期刊】 孟强 孙立忠 等 《中华外科杂志》 2005年43卷10期 644-646页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的总结Williams综合征合并心血管病的诊断及治疗经验.方法 1996年10月至2003年6月收治8例Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄患者,7例行手术治疗,1例未手术.男6例,女2例,平均6.4岁.局限性主动脉瓣上狭...
【中文期刊】 朱旭 《国际儿科学杂志》 2017年44卷2期 80-84页 ISTIC
【摘要】 威廉斯综合征是一种位于染色体7q11.23区域上1.5～1.8 Mb基因微缺失所致的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,发病率约为1/10 000.它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统,尤以心血管系统受累多见,其患者心源性猝死的...
【中文期刊】 于绍梅 陈霞 等 《西南国防医药》 2017年27卷1期 73-74页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察超声心动图联合Lowery评分法在威廉斯综合征诊断中的临床应用效果.方法 回顾性分析2012年7月～2015年9月因心脏杂音就诊于医院的8例威廉斯综合征患者超声心动图特征,并结合临床资料进行Lowery评分,综合评定超声心动图特征...
【中文期刊】 解春红 杨建滨 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷1期 104-106页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平.方法 从2004年7月至200...
【中文期刊】 解春红 赵正言 《国际儿科学杂志》 2006年33卷2期 117-119页 ISTIC
【摘要】 威廉斯综合征(WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失长度为1.5 Mb,缺失区域的基因已经明确的有24个.WS具有独特的面容特征、心血管病变等临床特点及特殊的认知表型,主要是该病的认知功能存...
【中文期刊】 杨向太 《影像诊断与介入放射学》 2001年10卷3期 172-173页 ISTIC
【摘要】 目的探讨Williams综合征(WS)心血管病变造影方法、造影征象及主动脉瓣上狭窄(SVAS)病变分型.方法WS11,男5例,女6例,年龄1～12岁,平均5.9岁,11例均行升主动脉造影,取左前斜70.或左侧位,8例行肺动脉造影,取半坐卧位...
【中文期刊】 赵世佳 杨宇 《中国继续医学教育》 2016年8卷6期 44-45页
【摘要】 目的：探讨超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值，为临床诊断技术的提升提供基础。方法选择2014年3月～2015年3月威廉斯综合征心血管系统病变20例患者进行活体诊断，并与荧光原位杂交结果进行分析。结果比较超声心动图和荧光原位杂交...
【中文期刊】 王雪梅 曲斌 《中国当代医药》 2011年18卷27期 112-113页 CA
【摘要】 目的:介绍6例主动脉瓣上狭窄患儿的围术期护理方法,其中合并Williams综合征3例.方法:回顾性总结6例主动脉瓣上狭窄患儿的围术期护理经验.结果:6例患儿痊愈出院,未见明显的并发症.结论:先天性主动脉瓣上狭窄患儿的护理,有别于其他先天性心...
【学位论文】 作者： 朱旭 导师：计晓娟 重庆医科大学 临床医学 影像医学与核医学（硕士） 2017年
【摘要】
目的:通过威廉斯综合征(williams syndrome，WS)的典型临床表现、超声心动图检查以及基因检测验证，指导临床快速诊断，早期干预心血管系统畸形，提高预后。
方法:搜集2013年12月-2016年6月重庆医科大学附属儿童...
【会议论文】张鑫 中国超声医学工程学会第十二届全国超声心动图学术会议 2014年
【摘要】 目的:探讨超声心动图在威廉斯综合征(Williams Syndrome,WS)心血管系统病变诊断中的临床应用价值. 方法:回顾性分析本院WS患者15例,男11例,女4例,年龄为2个月至15岁10个月.分析WS心血管病变的超声心动图特点...
【会议论文】 中华医学会第十七次全国儿科学术大会 2012年
【摘要】 <正>Aims Williams-Beuren syndrome(WBS;OMIM no.194050)is a multisystemic neurodevelopmental disorder caused by a hemizygou...
【会议论文】解春红 中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 2008年
【摘要】 目的：探讨威廉斯综合征(WS)儿童的执行功能。 方法：2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试，分为WS组22例，平均12(6～16)岁，其中男13例，女9例；唐氏综合征(DS)组25例，平均年龄12(7～16)岁，男2...
【会议论文】华潞 2008第十一次全国临床药理学学术大会 2008年
【摘要】 INTRODUCTION Elastin haploinsufficiency is seemingly responsible for the arteriopathy with generalized thickened arteria...
【会议论文】解春红 2008年浙江省儿科学学术年会 2008年
【摘要】 目的:探讨威廉斯综合征(WS)儿童的执行功能.方法:2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试,分为WS组22例,平均12(6~16)岁,其中男13例,女9例;唐氏综合征(DS)组25例,平均年龄12(7~16)岁,男21例,女...
【会议论文】解春红 2007年浙江省儿科学、小儿外科学学术年会 2007年
【摘要】 目的:探讨威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)儿童的视觉注意功能.方法:共132名儿童参加了测试,包括22名 WS 组儿童,平均年龄12.05岁(6.0~15.9岁);25名 DS 组儿童,平均年龄11.92岁(7.3~...
【会议论文】解春红 2007年浙江省医学会儿科学学术会议 2007年
【摘要】 威廉斯综合征(WS)是一种遗传性精神发育迟滞(MR)性疾病。新西兰心内科医生Williams和德国Beuren医师分别于1961年和1962年报道了此征。大部分WS患者具有独特的脸部特征，包括耳朵突出、耳垂较大、眶周丰满、星状虹膜、面颊突出...
【会议论文】解春红 2007年全国儿童保健学术会议 2007年
【摘要】 目的：根据临床表现采用lowery等提出的威廉斯综合征(william8syndrome，WS)的表现型评分表和美国儿科学会的WS临床诊断评分表评估疑似ws患者的表现型评分，探讨WS表现型评分和荧光原位杂交检测(nuoreseenee in...
【学位论文】 作者： 解春红 导师：赵正言 浙江大学 公共卫生与预防医学 儿科学(儿童保健)（博士） 2007年
【摘要】 威廉斯综合症(Williams syndrome,WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因缺失引起,在活产婴儿中的发病率为1/20000.WS具有独特的面容特征、心血管病变、不同程度的智力落后等临床特点及特殊的认知表型,...
【会议论文】解春红 2006(第三届)江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会 2006年
【摘要】 目的通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊成廉斯综合征 (Williams Syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平.方法从2004年7月至
【会议论文】解春红 中华医学会第十四次全国儿科学术会议 2006年
【摘要】 目的:通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams Syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平.方法:从2004年7月至200...
【会议论文】解春红 2006(第三届)江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会 2006年
【摘要】 目的通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征 (Williams Syndrome,WS)患者,评估患者的心血管系统患病情况.方法从2004年7月至2006 年8...
【会议论文】赵春杰 中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会 2005年
【摘要】 Wnt signaling regulates hippocampal development but little is known about the functions of specific Wnt receptors in thi...
【关键词】 hippocampus； wnt； Williams syndrome；
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