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【中文期刊】 周洪涛 覃蓉 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷3期 338-341页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析健脑益智针法联合感觉统合训练在脑性瘫痪并精神发育迟滞患儿中的作用,为临床治疗提供科学依据.方法 将湖南省儿童医院2015年11月-2018年3月收治的184例脑性瘫痪并精神发育迟滞患儿随机分为甲、乙、丙、丁组,各46例.甲组常规康...
【中文期刊】 陈奕 杨小玲 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷8期 622-627页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。 方法:分析3例男性 PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字 PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。...
【中文期刊】 王依柔 苗丽燕 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷5期 426-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1 男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2 男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变...
【中文期刊】 张仪 姚如恩 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 693-696页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析CASK基因变异的临床特征.方法 回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 男性患儿,3个月27天.临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长发育迟...
【中文期刊】 周浩 李春培 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷5期 445-449页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解智力障碍(ID)人群的孤独症谱系障碍(ASD)样症状的发生情况.方法 选取2017年1～6月就读于上海市某特殊学校的6～18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通(TD)人群,由父母或其他监护人填写社...
【关键词】 智力障碍； 孤独症谱系障碍样症状； 社交反应量表；
【中文期刊】 李林 赵建设 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷6期 541-546页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨快速自旋回波弥散加权成像(TSE-DWI)表观弥散系数(ADC)在2～12岁常规颅脑MRI正常的智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿中的应用价值.方法 选择符合ID/GDD诊断标准且常规颅脑MRI正常的578例患儿及同年龄段...
【中文期刊】 刘洋 原雅青 等 《中国学校卫生》 2019年40卷11期 1742-1744页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解济南市6～18岁智力障碍儿童青少年超重肥胖的流行现状,为超重肥胖相关预防政策的制定与实践提供参考.方法 采用整群随机抽样方法,以济南市7所特殊教育学校的295名学生为对象,进行问卷调查与体格检查,使用《学龄儿童青少年超重与肥胖筛查...
【中文期刊】 张浛芮 陈珊 等 《中国针灸》 2019年39卷12期 1332-1334页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 总结李应昆教授运用“益智头穴线”为主治疗智力障碍经验.智力障碍主要病机为精气不足,先天之精与后天之精失养,致五脏之气不足,且久病不愈,耗气伤血,气血亏虚,运化无力,则生痰夹瘀.病位在脑,与心肾、脾胃密切相关.“益智头穴线”基于气街理论与国际...
【中文期刊】 王鑫 侯晓晖 等 《中国学校卫生》 2019年40卷3期 464-465页 ISTICPKUCA
【摘要】 自建国以来,关于学生的体质测试,国家出台了一系列的标准,也逐步形成了数据库和监测体系,但是关于智力障碍(intellectual disability,ID)学生体质发展情况的研究和监测却较少出现[1].近年来相关研究发现,智障学生的体质水...
【中文期刊】 刘洋 原雅青 等 《中国学校卫生》 2018年39卷2期 317-320页 ISTICPKUCA
【摘要】 近30年,随着社会经济的发展和人们生活方式的转变,无论发达国家还是发展中国家,儿童青少年超重肥胖率均呈现急剧上升的趋势[1-8],儿童青少年超重肥胖已成为当今世界最为严重的公共卫生问题之一.据世界卫生组织(WHO)统计,2010年全球有43...
【中文期刊】 刘洋 卢雁 等 《中国公共卫生》 2018年34卷7期 1017-1020页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解北京市6～18岁智力障碍儿童青少年超重与肥胖现状,为智力障碍儿童青少年超重和肥胖的预防提供科学依据.方法 采用整群随机抽样方法,以北京市15所特殊教育学校的343名学生为对象,对其进行体格检查,以中国肥胖问题工作组(WGOC)推荐...
【中文期刊】 肖鸽飞 周翔 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷7期 778-780页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 析炎性细胞因子与孤独症谱系障碍(ASD)的相关性,寻找诊治该病新的血清标志物.方法 采用蛋白芯片技术对珠海市妇幼保健院2015年6月-2017年5月就诊的70名ASD病例及70名正常对照儿童血清样本的GM CSF、IL5、IL-13、...
【中文期刊】 洪晓文 陈燕惠 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 813-815页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点.方法 回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果.以“FLNA”为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据...
【中文期刊】 王素丽 李文妍 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷7期 718-721页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析可视音乐治疗对精神发育迟滞儿童的康复影响.方法 选取201 3年6月-2016年6月在潍坊市妇幼保健院儿童康复科治疗的精神发育迟滞儿童100例,年龄3～6岁,随机分为观察组和对照组各50例.对照组采用常规康复治疗,观察组在对照组基...
【中文期刊】 凡伟 王容 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷7期 740-742页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察焦氏头针配合智九针早期治疗精神发育迟滞患儿的临床疗效.方法 将患儿按就诊顺序随机分为治疗组50例和对照组64例,治疗组采用焦式头针配合智九针加上运动康复治疗,对照组采用单纯的运动康复治疗,采用Gesell发育量表评估5个能区治疗前...
【中文期刊】 王秀华 冯化杰 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷8期 852-854页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对260例遗传咨询有智力障碍儿童的细胞遗传学分析,探讨染色体异常与智力发育障碍的关联效应,便于采取有效的预防干预措施.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 260例智力障碍儿童中,发现染...
【中文期刊】 唐双阳 刘志敏 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2017年33卷4期 536-539,545页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 制备X连锁的α地中海贫血/精神发育迟滞综合症(ATRX)蛋白C端的多克隆抗体,分析ATRX蛋白在宫颈组织中的表达和定位.方法 将纯化后的6 His-ATRX-C2193-2492蛋白免疫BALB/c小鼠,获得抗血清;饱和硫酸铵盐析沉淀...
【关键词】 X连锁的α地中海贫血/精神发育迟滞综合症(ATRX)； 多克隆抗体； 宫颈癌；
【中文期刊】 周翔 陈强 等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷12期 1329-1331页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索Gesell发育量表对2岁以内孤独症谱系障碍(ASD)患儿的应用效果,为其早期诊断及干预提供科学依据.方法 对年龄在24月龄以内的55例ASD患儿、40例精神发育迟滞患儿及131名正常儿童,运用Gesell发育量表对其进行测评,并...
【关键词】 孤独症谱系障碍； Gesell发育量表； 患儿；
【中文期刊】 张丽娜 孟哲 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷9期 840-845页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解微缺失和微重复综合征（MMSs）的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异（CNVs）的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月，应用染色体微阵列（CMA）诊断为MMSs的患儿50例，总结分析其临床表现和致病性CNVs的特...
【关键词】 微缺失和微重复综合征； 拷贝数变异； 精神发育迟滞；
【中文期刊】 郭辉 刘富华 等 《第三军医大学学报》 2016年38卷8期 889-892页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常...
【关键词】 X染色体连锁智力障碍； ARHGAP4； 外显子测序；
【中文期刊】 丁圆 李溪远 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷1期 67-71页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例因发育落后及癫癎而诊断为母性苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的患儿.患儿男,1岁8个月时就诊,发育落后,1岁出现癫癎,毛发黑,头围小,发育商为43,脑MRI扫描显示白质髓鞘化发育落后,双侧侧脑室增宽,枕骨大孔...
【中文期刊】 杨璞 桂宝恒 等 《中国当代儿科杂志》 2015年6期 543-548页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床...
【中文期刊】 罗纯 《现代预防医学》 2015年42卷1期 125-127页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略.方法 常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询.结果 26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例(占88.46％)...
【中文期刊】 朱丽娜 王艳 等 《中国当代儿科杂志》 2015年12期 1273-1276页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：应用多重连接探针扩增技术（MLPA ）检测亚端粒拷贝数变异，探讨遗传性智力障碍（ID）的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿，通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常...
【中文期刊】 侯乐乐 梁立阳 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷2期 146-149页 ISTICPKUCSCD
【关键词】 染色体1p36.11重复； 微阵列比较基因组杂交； 运动发育迟缓；
【中文期刊】 周渊峰 乔中伟 等 《中国当代儿科杂志》 2015年6期 577-579页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】
病例介绍
患儿男，4岁，因进行性运动、智力障碍1年余就诊。该患儿系第4胎第1产，产钳助产出生，出生体重3800 g，无窒息抢救史，15月龄前发育不详。15月龄时可独立行走，2岁10个月起出现走路不稳，平时走路易摔倒、跌倒，并出现触...
【中文期刊】 律玉强 赵冬梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 452-454页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法:对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p....
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 发育迟缓；
【中文期刊】 封丹 《中国妇幼保健》 2020年35卷2期 291-295页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨精神发育迟滞(MR)患者自噬相关基因与(ATG5)和ATG7基因多态性,并分析其与MR发生的相关性.方法 选取2015年2月-2017年2月宁波大学医学院附属鄞州医院确诊的宁波地区MR患儿264例为研究组,选取同时间进行体检的正常...
【中文期刊】 刘振寰 尹鲜桃 等 《中国儿童保健杂志》 2014年22卷6期 670-672页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目地 探讨音乐治疗在合并有精神发育迟滞的脑性瘫痪患儿康复治疗中的作用.方法 对60例合并有精神发育迟滞的脑性瘫痪患儿进行音乐治疗,治疗过程包括:问题行为分析,确定靶行为,训练短期目标,训练长期目标.具体方法包括:1)聆听音乐;2)进行音乐暗...
【中文期刊】 黄劲柏 曹慧芳 等 《中国针灸》 2013年33卷8期 682-685页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察针刺治疗对精神发育迟滞(MR)儿童智力结构、社会适应能力及fMRI脑功能成像的影响.方法:将符合诊断标准的60例MR患儿,随机分为针刺组和药物组各30例,针刺组以四神针(百会前、后、左、右各旁开1.5寸,共4针)、智三针(神庭穴及...
【中文期刊】 宁亚飞 缪玉 等 《中国儿童保健杂志》 2013年21卷12期 1292-1294页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以比纳智力量表和韦克斯勒儿童智力量表为例,分析了现有智力测验在用于智障儿童智力等级评定时所遇到的问题,推测问题背后的原因,提出应当编制一套与智障儿童的心理特点相适应、较少涉及知识经验且以智障儿童样本为常模的智力测验.
【中文期刊】 杨尧 王芳 等 《中国儿童保健杂志》 2013年21卷1期 54-56页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍是一种严重危害儿童身心健康的疾病,为主要出生缺陷之一,在全世界发病率约为2％～3％,已成为一个世界范围内的社会问题.智力障碍病因复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素.本文综述了智力障碍的遗传因素研究进展.
【中文期刊】 俞建良 亢明 等 《中国公共卫生》 2012年28卷12期 1658-1659页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 精神发育迟滞指一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(＜18岁),其智力水平低于正常,症状分为轻度、中度、重度及极重度[1].中国各省市对精神疾病的流行病调查发现,精神发育迟滞患病率继精神分裂症、情...
【中文期刊】 张颖 徐琼 等 《中国儿童保健杂志》 2012年20卷4期 320-322页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究孤独症和精神发育迟滞的围生期危险因素及相关家族史之间的差异. [方法]分析在复旦大学附属儿科医院诊治的100例孤独症儿童、60例精神发育迟滞儿童以及80例发育正常儿童的围生期及家族史资料,应用方差分析、秩和检验以及x2检验分析...
【中文期刊】 戴昕 刘瞳 等 《中国学校卫生》 2011年32卷1期 67-68页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨运动干预对智力残疾学生身体形态、生理功能的影响,为改善智力残疾学生体质提供依据.方法 采用体质监测、文献资料调研和数理统计、对比分析等方法,将北京市3所堵智学校87名智力残疾学生随机分为干预组与对照组,分别测试运动干预前、后身体形...
【中文期刊】 张奕 易春丽 《中国临床心理学杂志》 2011年19卷6期 776-778页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:考察精神发育迟滞儿童父母的抑郁状况及其相关因素.方法:对157名精神发育迟滞儿童和青少年的父母采用应对策略问卷、照顾负担问卷、日常照料压力问卷、修订版家庭支持量表、一般自我效能感量表、罗森伯格自尊量表、流调中心用抑郁量表进行测评,对1...
【关键词】 情神发育迟滞儿童父母； 抑郁； 应对策略；
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