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【中文期刊】 杨璞 桂宝恒  等 《中国当代儿科杂志》 2015年6期 543-548页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床...

【关键词】 智力障碍； 病因； 诊断；

【中文期刊】 罗纯  《现代预防医学》 2015年42卷1期 125-127页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略.方法 常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询.结果 26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例(占88.46％)...

【关键词】 21三体综合征； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 周渊峰 乔中伟  等 《中国当代儿科杂志》 2015年6期 577-579页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 病例介绍
　　患儿男，4岁，因进行性运动、智力障碍1年余就诊。该患儿系第4胎第1产，产钳助产出生，出生体重3800 g，无窒息抢救史，15月龄前发育不详。15月龄时可独立行走，2岁10个月起出现走路不稳，平时走路易摔倒、跌倒，并出现触...

【中文期刊】 周少荷 石张燕  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2015年35卷3期 385-389页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 非特异性精神发育迟滞； 遗传多态； 认知能力；

【中文期刊】 邓红珠 邹小兵  《中国实用儿科杂志》 2014年29卷7期 485-489页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 智力障碍； 精神发育迟滞； 临床解析；

【中文期刊】 李莲  《特别健康》 2020年13期 240页

【关键词】 生活技能训练； 精神发育迟滞患者； 日常生活能力；

【中文期刊】 陆平 祝献民  等 《中国细胞生物学学报》 2014年36卷2期 274-279页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 X染色体连锁智力障碍； 基因或序列拷贝数改变； 调控元件突变；

【中文期刊】 王香 朱子奇  等 《生命科学》 2011年23卷10期 997-1001页 ISTICCSCD

【关键词】 X染色体连锁智力障碍； 发育； 组蛋白去甲基化酶；

【中文期刊】 薛敏 高晓彩  等 《生命科学》 2009年21卷1期 135-138页 ISTICCSCD

【关键词】 非特异性精神发育迟滞； IL1RAPL1基因； IL1受体辅助蛋白；