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【中文期刊】 马艳艳 肖海雪  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷12期 894-897页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变.方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果.结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁...

【关键词】 肾结石； 胱氨酸尿症； 氨基酸；

【中文期刊】 王政昊 白云金  等 《实用医院临床杂志》 2020年17卷2期 256-258页 ISTIC

【摘要】 胱氨酸结石是一种遗传性疾病,近年其研究主要集中在监测胱氨酸结石活动性、基因表型和结晶形成干扰的研发等领域,但目前发病机制仍不完全清楚.本文就胱氨酸结石发病机制研究进展进行综述,同时重点探讨基因治疗前景.

【关键词】 胱氨酸结石； 发病机制； 基因治疗；

【中文期刊】 陈淑丽 黑田泰弘  《中国实用儿科杂志》 2004年19卷6期 345-347页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的了解由胱硫醚合成酶(CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型,探讨其基因突变与临床表型的关系,确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法.方法 对2000年至2002年深圳市儿童医院收集的6例,来自5个家系的同型胱氨酸尿症患儿进行了分子生...

【关键词】 同型胱氨酸尿症； 胱硫醚合成酶； 基因突变；

【中文期刊】 张淑萍 王建波  等 《中华眼底病杂志》 2000年16卷1期 42-42页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 患者男,17岁.因双眼晶状体摘除后8年,要求配镜而就诊.患者1991年在当地医院诊断为"双眼晶状体半脱位, Marfan综合征"行"双眼晶状体摘除术",术后曾予配镜治疗.1994年患脑梗塞,右侧额叶脑出血,MRI示"上矢状窦血栓形成"...

【关键词】 胱氨酸尿/诊断； 同型胱氨酸尿症/并发症； 染色体异常；

【中文期刊】 《临床放射学杂志》 2000年19卷4期 253页 ISTICPKU

【摘要】 <篇首> 同型胱氨酸尿症(homocystinuria),属先天性蛋氨酸(met hionine)(又称甲硫氨酸)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.

【中文期刊】 《国际药学研究杂志》 2016年43卷5期 1007-1007页 ISTICCA

【摘要】 利维肤治疗药公司宣布FDA已接受布西拉明（bucillamine）的研究性新药申请，在美国进行治疗胱氨酸尿症Ⅱ期临床试验。FDA已认定该药为治疗胱氨酸尿症罕见病药。胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传性疾病，患者尿中出现大量胱氨酸，导致肾结石。此种...

【中文期刊】 王金利  《临床眼科杂志》 2013年21卷1期 91页 ISTIC

【摘要】 男性患者,54岁,主因"左眼视物不见40d"入院.患者40 d前无明显诱因出现左眼视物不见,伴眼眶痛,无眼痛、眼红、头痛、恶心、呕吐,于2012年5月20日就诊我院,门诊以"双眼青光眼"收入院.该患高血压病史13年,脑血栓病史13年,否认肝...

【中文期刊】 顾倩茹 孔峰  《中国实用神经疾病杂志》 2008年11卷4期 160,89页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 胱氨酸尿症(homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.

【关键词】 同型胱氨酸尿症； 蛋氨酸；

【中文期刊】 顾倩茹 孔峰  《中国实用神经疾病杂志》 2007年10卷6期 160-160页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 胱氨酸尿症(Homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.死亡主要由脑血管或心血...

【中文期刊】 朱振流 张维民  等 《中国误诊学杂志》 2005年5卷11期 2194-2195页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 病例报告女,15岁.因右眼红、胀痛5个月入院.查体:智力低下,头发细密、金黄色,颧面潮红,四肢细长、体形肥胖.检查:视力右眼光感、左眼前数指,色觉右眼不辨红绿、左眼辨红绿.右眼球结膜混合充血,前房深,房闪(-),瞳孔约5 mm,横...

【关键词】 高胱氨酸尿； 青光眼；

【中文期刊】 秦毅 吕岚  《眼科》 2004年13卷3期 139-139页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1病例报告患者女,11岁,父母为表兄妹近亲结婚,患儿出生时为足月难产,智力发育迟缓,既往有摔伤史,左上关节脱臼.

【关键词】 同型胱氨酸尿症； 晶状体脱位； 病例报告；

【中文期刊】 曲绍传 姚笠  等 《哈尔滨医科大学学报》 2001年35卷4期 271页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 患儿,男,15岁.因智力低下,胸部骨骼畸型来诊.查体:神志清楚,智力低下,反应迟钝,颧部潮红,心肺无著征,腹平软、肝脾未触及.胸廓扁平畸型,左侧明显,脊柱侧弯,四肢和指趾细长.实验室检查:尿同型胱氨酸测定(硝普钠试验)阳性.X线检查:...

【中文期刊】 孙丽云 周丽娟  《现代中西医结合杂志》 1999年8卷7期 1135-1136页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 同型胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传的代谢缺陷疾病,国内报道较少,现将笔者收治的1例报道如下.

【中文期刊】 孙乐 于宪一  等 《中国实用儿科杂志》 2012年27卷2期 160页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 马凡综合征； 家族性； 同型胱氨酸尿症；

【中文期刊】 金一衡  《中华眼科杂志》 1991年27卷6期 353页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 吴有光  《中华医学检验杂志》 1991年14卷4期 211-214页 ISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 马绍承  《湖北医药导报》 1989年6期 34页 ISTICPKUCA

【中文期刊】 金受琳 张炳泉  等 《中华眼科杂志》 1985年21卷6期 337页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 兰宝森 高鹤舫  《中华放射学杂志》 1983年17卷2期 107-109页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 *杨任民 **章慧 ***武盈玉 ***董贵章 ***张蕴忱 ***傅爱莲  《中华儿科杂志》 1983年21卷5期 308页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【中文期刊】 裴琼华 吴能定  等 《中华眼科杂志》 1981年17卷1期 54-56页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【会议论文】席斌 全国自身免疫性疾病专题研讨会暨第十一次全国风湿病学学术年会 2006年

【摘要】 同型胱氨酸尿症(homocystinemia)为常染色体隐性遗传,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏,蛋氨酸代谢紊乱致使血、尿中同型半胱氨酸浓度升高而致病.主要特征是瘦长体型,多发性血栓,晶体脱位,皮肤薄,指趾过长,最早见于2岁,多在10岁左右发...