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            1. Identification of copy number variants in children and adolescents with autism spectrum disorder: a study from Turkey.

            【外文期刊】 Ahmet,Özaslan ; Gülsüm,Kayhan ; 等 《Molecular biology reports》 2021年48卷11期 7371-7378页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Array comparative genomic hybridization; Autism spectrum disorder; Copy number variant;

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            2. Identification of causal genetic drivers of human disease through systems-level analysis of regulatory networks. oa

            【外文期刊】 James C,Chen ; Mariano J,Alvarez ; 等 《Cell》 2014年159卷2期 402-14页 SCIMEDLINECABP

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            3. Mitochondrial DNA Copy Number in Rett Syndrome Caused by Methyl-CpG-Binding Protein-2 Variants.

            【外文期刊】 Siwen,Liu ; Pei,Pei ; 等 《The Journal of pediatrics》 2022年241卷 154-161页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Rett syndrome; mtDNA copy number; real-time quantitative polymerase chain reaction;

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            4. An Overview of Circulating Cell-Free Nucleic Acids in Diagnosis and Prognosis of Triple-Negative Breast Cancer. oa

            【外文期刊】 Domenico,Tierno ; Gabriele,Grassi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷2期 SCIMEDLINE

            【关键词】 TNBC; circulating cell-free nucleic acids; circulating cell-free tumor DNA;

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            5. Proteogenomic characterization of human colon and rectal cancer. oa

            【外文期刊】 Bing,Zhang ; Jing,Wang ; 等 《Nature》 2014年513卷7518期 382-7页 SCIMEDLINECABP

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            6. Short copy number variations potentially associated with tonic immobility responses in newly hatched chicks. oa

            【外文期刊】 Hideaki,Abe ; Kenji,Nagao ; 等 《PloS one》 2013年8卷11期 e80205页 SCIMEDLINECABP

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            7. Effects of SMC1A on immune microenvironment and cancer stem cells in colon adenocarcinoma.

            【外文期刊】 Jin,Li ; Qian,Zhou ; 等 《Cancer medicine》 2023年12卷11期 12881-12895页

            【关键词】 SMC1A; cancer stem cells; colorectal cancer;

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            8. Prognostic and predictive value of 16p12.1 and 16q22.1 copy number changes in human breast cancer.

            【外文期刊】 Tricia E,Downing ; Maja H,Oktay ; 等 《Cancer genetics and cytogenetics》 2010年198卷1期 52-61页 MEDLINE

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            9. Polygenic heterogeneity: a complex model of genetic inheritance in psychiatric disorders.

            【外文期刊】 James J H,Rucker ; Peter,McGuffin ; 《Biological psychiatry》 2010年68卷4期 312-3页 SCIMEDLINEBP

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            10. Comparison of mitochondrial DNA variants detection using short- and long-read sequencing.

            【外文期刊】 Ahmed N,Alkanaq ; Kohei,Hamanaka ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷11期 1107-1116页 SCIMEDLINEBP

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            11. Copy number variation in schizophrenia. oa

            【外文期刊】 Suleyman,Gulsuner ; Jon M,McClellan ; 《Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology》 2015年40卷1期 252-4页 SCIMEDLINEBP

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            12. Mosaic 13q14 deletions in peripheral leukocytes of non-hematologic cancer cases and healthy controls. oa

            【外文期刊】 Mitchell J,Machiela ; Weiyin,Zhou ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷5期 411-8页 SCIMEDLINEBP

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            13. Assessment of Digital PCR as a Primary Reference Measurement Procedure to Support Advances in Precision Medicine.

            【外文期刊】 Alexandra S,Whale ; Gerwyn M,Jones ; 等 《Clinical chemistry》 2018年64卷9期 1296-1307页 SCIMEDLINECABP

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            14. Papillary tumor of the pineal region: analysis of DNA methylation profiles and clinical outcomes in 76 cases.

            【外文期刊】 Zhichao,Wu ; Karen,Dazelle ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2024年12卷1期 117页

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            15. Identification of biological mechanisms underlying a multidimensional ASD phenotype using machine learning.

            【外文期刊】 Muhammad,Asif ; Hugo F M C,Martiniano ; 等 《Translational psychiatry》 2020年10卷1期 43页

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            16. Study of chromatin remodeling genes implicates SMARCA4 as a putative player in oncogenesis in neuroblastoma. oa

            【外文期刊】 Angela,Bellini ; Nadia,Bessoltane-Bentahar ; 等 《International journal of cancer》 2019年145卷10期 2781-2791页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 SMARCA4; SWI/SNF; chromatin remodeling complex;

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            17. Copy number variation genotyping using family information. oa

            【外文期刊】 Jen-Hwa,Chu ; Angela,Rogers ; 等 《BMC bioinformatics》 2013年14卷 157页 SCIMEDLINEBP

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            18. Genomic profiling of sinonasal squamous cell carcinoma.

            【外文期刊】 Fernando,López ; José L,Llorente ; 等 《Head & neck》 2011年33卷2期 145-53页 SCIMEDLINEBP

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            19. Prognostic implications of additional genomic lesions in adult Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia. oa

            【外文期刊】 Anna Lucia,Fedullo ; Monica,Messina ; 等 《Haematologica》 2019年104卷2期 312-318页 SCIMEDLINEBP

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            20. Evaluation of MTAP and p16 immunohistochemical deficiency as surrogate marker for CDKN2A/B homozygous deletion in gliomas.

            【外文期刊】 Theoni,Maragkou ; Stefan,Reinhard ; 等 《Pathology》 2023年55卷4期 466-477页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDKN2A/B homozygous deletion; CNV plot; Glioma;

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            21. Comparative studies of TIMP-1 immunohistochemistry, TIMP-1 FISH analysis and plasma TIMP-1 in glioblastoma patients. oa

            【外文期刊】 Charlotte,Aaberg-Jessen ; Bo,Halle ; 等 《Journal of neuro-oncology》 2016年130卷3期 439-448页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Fluorescence in situ hybridization; Glioblastoma; Glioma;

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            22. Short read (next-generation) sequencing: a tutorial with cardiomyopathy diagnostics as an exemplar. oa

            【外文期刊】 Jaya,Punetha ; Eric P,Hoffman ; 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2013年6卷4期 427-34页 MEDLINE

            【关键词】 Massively-Parallel Sequencing; cardiomyopathies; cardiomyopathy, dilated;

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            23. m6A regulator-mediated methylation modification patterns and characteristics of immunity and stemness in low-grade glioma.

            【外文期刊】 Jianyang,Du ; Hang,Ji ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2021年22卷5期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 immunotherapy; m6A; machine learning;

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            24. Response to: "Heterogeneous phenotypic expression of C1QBP variants is attributable to variable heteroplasmy of secondary mtDNA deletions and mtDNA copy number".

            【外文期刊】 Costanza,Lamperti ; Silvia,Marchet ; 等 《Human mutation》 2020年41卷11期 2014-2015页 SCIMEDLINEBP

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            25. 17p13.3 quadruplication: a prenatal and postpartum clinical characterization of a copy number variant.

            【外文期刊】 Nicholas,Farris ; Helena,Wu ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷3期

            【关键词】 aplasia/hypoplasia of the corpus callosum; congenital microcephaly; facial hypotonia;

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            26. Embryo developmental capability and pregnancy outcome are related to the mitochondrial DNA copy number and ooplasmic volume. oa

            【外文期刊】 Yukitaka,Murakoshi ; Kou,Sueoka ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2013年30卷10期 1367-75页 SCIMEDLINEBP

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            27. DNA based diagnostic for the quantification of sugarcane root DNA in the field.

            【外文期刊】 J S,Pierre ; D,Giblot-Ducray ; 等 《Scientific reports》 2018年8卷1期 16720页

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            28. Exploring the factors affecting classification and reporting of uncertain prenatal microarray findings, using a "virtual fetus" model-a pilot study.

            【外文期刊】 Rachel,Michaelson-Cohen ; Liat Sheelo,Salzer ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷4期 511-518页 SCIMEDLINE

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            29. A robust penalized method for the analysis of noisy DNA copy number data. oa

            【外文期刊】 Xiaoli,Gao ; Jian,Huang ; 《BMC genomics》 2010年11卷 517页 SCIMEDLINEBP

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            30. Copy number variation of horse Y chromosome genes in normal equine populations and in horses with abnormal sex development and subfertility: relationship of copy number variations with Y haplogroups. oa

            【外文期刊】 Caitlin,Castaneda ; Lara,Radović ; 等 《G3 (Bethesda, Md.)》 2022年12卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SCNT; ampliconic; cryptorchidism;

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            31. Case history and genome-wide scans for copy number variants in a family with patient having 15q11.1-q11.2 duplication and 22q11.2 deletion, and schizophrenia.

            【外文期刊】 Sakae,Takahashi ; Takahiro,Suzuki ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2015年168B卷4期 229-35页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 15q11 duplication; 22q11 deletion; copy number variant;

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            32. Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss. oa

            【外文期刊】 Kenjiro,Sugiyama ; Hideaki,Moteki ; 等 《Genes》 2019年10卷9期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DFNB22; OTOA; copy number variations;

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            33. Novel copy number variants and major limb reduction malformation: Report of three cases.

            【外文期刊】 Hanan E,Shamseldin ; Shams,Anazi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷5期 1245-50页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adams-Oliver syndrome; CGH; LMBR1;

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            34. Molecular features and survival outcomes of the intrinsic subtypes within HER2-positive breast cancer. oa

            【外文期刊】 Aleix,Prat ; Lisa A,Carey ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2014年106卷8期 SCIMEDLINEBP

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            35. Genome-wide copy-number analyses reveal genomic abnormalities involved in transformation of follicular lymphoma. oa

            【外文期刊】 Alyssa,Bouska ; Timothy W,McKeithan ; 等 《Blood》 2014年123卷11期 1681-90页 SCIMEDLINECABP

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            36. Genomic pathology of SLE-associated copy-number variation at the FCGR2C/FCGR3B/FCGR2B locus. oa

            【外文期刊】 Michael,Mueller ; Paula,Barros ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷1期 28-40页 SCIMEDLINECABP

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            37. Analysis of genetic copy number changes in cervical disease progression. oa

            【外文期刊】 Frank A,Policht ; Minghao,Song ; 等 《BMC cancer》 2010年10卷 432页 SCIMEDLINE

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            38. Isolation and characterization of two novel root-specific promoters in rice (Oryza sativa L.).

            【外文期刊】 Yuanya,Li ; Shaojun,Liu ; 等 《Plant science : an international journal of experimental plant biology》 2013年207卷 37-44页 SCIMEDLINECABP

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            39. A newly developed capture-based sequencing panel for genomic assay of lung cancer.

            【外文期刊】 Sun-Wha,Im ; Jeesoo,Chae ; 等 《Genes & genomics》 2020年42卷7期 751-759页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cancer panel; Lung; Neoplasms;

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            40. Identification of MMACHC and ZEB2 mutations causing coexistent cobalamin C disease and Mowat-Wilson syndrome in a 2-year-old girl.

            【外文期刊】 Fang,Liu ; Yuanyuan,Wu ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2022年533卷 31-39页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Cobalamin C disease; Genetic analysis; MMACHC;

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