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【中文期刊】 马晓路 夏彬熊 等 《中华儿科杂志》 2004年42卷10期 799-799页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿男,2天,第2胎第2产,胎龄40周,自然分娩于2003年8月14日,无窒息抢救史.生后即发现气促,双手六指畸形,生后第2天因气促未缓解转来我院.母亲孕期无疾病及服药史.
【会议论文】李庚武 第九届全国临床放射学学术会议暨安徽省放射学第八次学术年会 2007年
【摘要】 软骨外胚层发育不良综合征，描述本病主要特点为四肢较短.指、趾甲发育不良，上领骨及牙齿发育异常。本文介绍了一例软骨外胚层发育不良综合征患者的基本情况，重点就对患者的诊断结果进行了论述。
【关键词】 软骨外胚层发育不良综合征； 临床症状； X线诊断；
【外文期刊】 Lucas Fernando Oliveira Tomáz,Ferraresso ; Fábio Anevan Ubiski,Fagundes ; 等 《Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry》 103-108页 MEDLINE
【关键词】 Ellis-van Creveld syndrome; congenital; fibroma ossifying;
【外文期刊】 Elif Bahar,Tuna ; Mine,Koruyucu ; 等 《Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery》 2016年44卷8期 919-24页 SCIMEDLINE
【关键词】 Chondroectodermal dysplasia; Craniofacial; Ellis–van Creveld;
【外文期刊】 M A,Nelson ; 《Annals of the Royal College of Surgeons of England》 1970年47卷4期 185-210页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nagarajan,Muthialu ; Shafi,Mussa ; 等 《European journal of cardio-thoracic surgery : official journal of the European Association for Cardio-thoracic Surgery》 2014年46卷4期 643-7页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Agnieszka,Stembalska ; Małgorzata,Rydzanicz ; 等 《Genes》 2022年13卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DYNC2H1; Jeune syndrome; asphyxiating thoracic dystrophy;
【外文期刊】 Davis C,Thomas ; Janani Dakshina,Moorthy ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2022年190卷1期 36-46页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ellis-van Creveld syndrome; Hedgehog signaling; ciliopathies;
【外文期刊】 M Nasir,Shamas ; Raja Sultan,Zaman ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 189-92页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 G,Pinelli ; F,Cottafava ; 等 《Italian journal of orthopaedics and traumatology》 1990年16卷1期 113-21页 MEDLINE
【外文期刊】 A K,Poznanski ; J F,Holt ; 《The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine》 1971年112卷3期 443-59页 MEDLINE
【外文期刊】 Rosario,Ramos Mejía ; Mariana,del Pino ; 等 《Archivos argentinos de pediatria》 2015年113卷6期 e357-62页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Piranit,Kantaputra ; Prapai,Dejkhamron ; 等 《Genes》 2022年14卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Ellis–van Creveld syndrome; ciliopathy;
【外文期刊】 R K,Beals ; 《The Journal of bone and joint surgery. American volume》 1967年49卷8期 1541-50页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 J,NABRADY ; 《Annales paediatrici. International review of pediatrics》 1961年196卷 18-30页
【关键词】 DYSCHONDROPLASIA/case reports; EXTREMITIES/abnormalities; HEART DEFECTS, CONGENITAL/case reports;
【外文期刊】 Gabriele,Tonni ; Marco,Panteghini ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2013年32卷2期 123-32页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 J,Spranger ; L O,Langer ; 等 《Birth defects original article series》 1974年10卷9期 117-23页 MEDLINE
【外文期刊】 J C,Renier ; L,Larget-Piet ; 等 《Revue du rhumatisme et des maladies osteo-articulaires》 1975年42卷6期 417-22页 MEDLINE
【外文期刊】 H O,Bützler ; L,Henscher ; 等 《Fortschritte auf dem Gebiete der Rontgenstrahlen und der Nuklearmedizin》 1973年118卷5期 537-52页 MEDLINE
【外文期刊】 Joaquín,Pérez-Andreu ; Victor Glenn,Ray ; 等 《Singapore medical journal》 2015年56卷6期 e110-1页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ellis-van Creveld syndrome; adulthood; mitral regurgitation;
【外文期刊】 Ying,Peng ; Lin,Zhou ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 318页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ciliopathy; DYNC2H1; Exome sequencing;
【外文期刊】 Paôla Caroline da Silva,Mira ; Juliana,Arid ; 等 《Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry》 2020年40卷5期 493-497页 MEDLINE
【外文期刊】 M,Aalam ; K,Rossak ; 《Archiv fur orthopadische und Unfall-Chirurgie》 1973年75卷4期 317-23页 MEDLINE
【外文期刊】 G Paul,Digoy ; Mark,Greenberg ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2005年69卷10期 1433-5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Yuji,Takamine ; Pavel,Krejci ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年130A卷1期 96-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Francesca,Piceci-Sparascio ; Lucia,Micale ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷4期 479-484页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 C I,Phillips ; N L,Stokoe ; 等 《Journal of pediatric ophthalmology and strabismus》 279-83页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 P P,Chakraborty ; D,Bandyopadhyay ; 等 《Singapore medical journal》 2007年48卷7期 684-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 S R,Prabhu ; D K,Daftary ; 等 《Journal of oral surgery (American Dental Association : 1965)》 1978年36卷8期 631-7页 MEDLINE
【外文期刊】 J,Meduna ; K,Nováková ; 等 《Zahn-, Mund-, und Kieferheilkunde mit Zentralblatt》 1980年68卷1期 36-42页 MEDLINE
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