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【中文期刊】 林琪 林琳华 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷10期 1536-1540页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值.方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局.结果 共检出144胎(144/8 792,1.64...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘玉萍 蔡爱露 等 《中国临床医学影像杂志》 2011年22卷1期 31-33页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大.产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只能面向高危孕妇,由于80%的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程月新 李建勇 等 《中华肿瘤防治杂志》 2008年15卷14期 1105-1108页ISTICPKUCA
【摘要】 报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤(MCL)1例并复习相关文献.患者男,58岁.发现全身肿块1年余,常规染色体核型为92,XXYY,7q+×2,9q+×2,t(11;14)×2,13q-×2,15q+×2/46,XY[8].I-FISH示t...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖悦云 邱镜滢 等 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷3期 245-248页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性；染色体障碍；预后；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周友泉 《医学研究生学报》 2001年14卷z1期 83-86页ISTICPKU
【摘要】 唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病,是造成智力低下的重要原因.采用母体血清标记物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法,已成为近年来的研究热点.本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高莎 陈杰 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷4期 459-462页ISTICCA
【摘要】 XYY综合征又被称为超雄综合征,是位居克氏综合征之后常见的男性性染色体疾病.XYY综合征的临床表型差异大.既往XYY综合征检出率较低,但是随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多.目前,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚润斯 马容 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年12卷1期 14-19页
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值.方法 统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈艳丽 陶长忠 《基层医学论坛》 2020年24卷4期 460-462页
【摘要】 Kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势.本报告通过回顾分析1例Kabuki综合征患者的病历资料,通过计算机检索PubMed、中国知网、维普和万方数据库,收集Kabuki综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘尊杰 刘巍巍 等 《中国新生儿科杂志》 2016年31卷3期 173-177页ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后,加深对本病的认识.方法 回顾性分析同患IMO兄妹2例的临床资料,对患儿及其父母进行目标基因测序,并复习国内外有关IMO病例资料,总结该病的临床特点和治疗方法.结果 该兄妹分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王林 段利利 等 《陕西医学杂志》 2015年12期 1634-1636页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法：回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过羊膜腔穿刺获取羊水或脐带穿刺获取脐带血，采用G显带法和荧光原位杂交方法进行胎儿染色体分析。结果：108例侧脑室增宽...
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- 结论：
【中文期刊】 吴文秀 吴克俭 等 《中国骨与关节杂志》 2015年9期 730-731页ISTICCA
【摘要】 Osteopoikilosis is an extremely rare fragile bone sclerosis disease, which is clinically asymptomatic and usually found ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽旻 张鸿飞 等 《临床误诊误治》 2012年25卷5期 37-38页ISTICCA
【摘要】 1病例资料女,39岁.因患慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)肝功能异常,拟行肝穿刺复查治疗情况入院.有乙肝病史16年,母亲和妹妹均患有乙肝,无其他传染病家族史.3年前因体检发现肝功能异常入院治疗.查体:身高155cm,体重70kg.心、肺、腹及神经...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁西伟 范先毅 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2012年10卷4期 380页ISTIC
【摘要】 Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症,1938年Turner首先报道,1959年Ford通过染色体核型分析证实为性染色体异常所致,临床上较为少见.笔者收集1例,现报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜胜华 刘红 等 《山东医药》 2010年50卷45期 24-25页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测7号染色体/7号染色体长臂缺失(-7/7q-)异常在骨髓增生异常综合征(MDS)中的价值.方法 采用常规细胞遗传学(CC)和间期FISH检测技术对72例MDS患者和8例正常对照者的骨髓细胞进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵媛 王芳 等 《临床误诊误治》 2010年23卷4期 351-353页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕中期筛查血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)与胎儿唐氏综合征检出的关系. 方法应用德普 2000全自动免疫化学发光分析仪及配套试剂对妊娠15～20周的 503例孕妇进行血清AFP、HCG的测定,并结合年龄、孕...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李财峰 马中书 等 《天津医药》 2009年37卷12期 1003页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告患者男,19岁.主因睾丸、阴茎小,男性第二性征不发育,于2008年2月13日入院.患者自幼嗅觉障碍,既往隐睾史,于13岁时行睾丸复位术治疗.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 闫莉 张爱丽 《临床荟萃》 2009年24卷10期 855页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,19岁.主因咳嗽、咳痰半个月,伴发热4天于2008年9月6日入院.患者半月前受凉后出现咳嗽,咳白色或黄色痰,门诊胸片报告为双下叶肺炎,右位心;血常规:白细胞23.9×109/L,中性粒细胞0.906.
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- 方法：
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【中文期刊】 魏双平 张晓光 等 《河北医科大学学报》 2009年30卷6期 562-562页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女性,20岁.因双手足背出现散在淡白色斑15年,加重5年于2008年10月16 日就诊.15年前,患者在双手、双足出现冻疮样改变后,手、足背出现散在白色斑点,以后随年龄增长,皮损渐增多、白斑扩大,但白斑增加与冻疮关系不大.近5年...
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- 结论：
【中文期刊】 张丽华 郝冀洪 等 《临床荟萃》 2008年23卷15期 1101-1102,封3页ISTICCA
【摘要】 <篇首> May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行过报道.其特征为血小板减少、巨大血小板和白细胞包涵体.
- 概要：
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【中文期刊】 周亚茹 庞建华 等 《临床荟萃》 2008年23卷20期 1504-1505页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,社会性别男性,25岁,因发现外生殖器异常20余年,于2007年3月人院.患者系第一胎、足月、顺产,出生后即发现外生殖器异常,存在尿道下裂,右侧阴囊内有睾丸,左侧阴囊内无睾丸,左侧腹股沟区亦未扪及睾丸组织.从小按男孩抚养,个子在同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐玉善 王曦 等 《临床荟萃》 2008年23卷8期 536-536页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,15岁,社会性别女性.主因"生长发育迟滞5年"就诊.第1胎,其母25岁生育,怀孕期间未服特殊药物,未患病,未做系统产检,32周早产,出生时体质量2 kg,女性外生殖器,未见畸形.出生后生长与同年龄孩子同步,学习成绩中上.10岁以...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李侃 丁克清 《国际检验医学杂志》 2008年29卷1期 44-47页ISTICCA
【摘要】 染色体病足由染色体数目异常或结构畸变引起的疾病,该病的早期诊断尤其足产前诊断,已成为人们研究疾病的焦点.现从传统的染色体核型分析技术、染色体荧光原位杂交技术、多色荧光原位杂交技术、比较基因组杂交技术,以及分子生物学技术等方面对染色体病在分子...
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【中文期刊】 山丹 孙敏 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷9期 34-36,22页ISTIC
【摘要】 目的 应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断.方法 取孕妇羊水5ml提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列(STR)作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并标记上荧光,通过PCR...
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【中文期刊】 巫新春 曹云霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷3期 45-46,59页ISTIC
【摘要】 目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 298例检查者中,染色体异常59例,染色体检出率18.8%.染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力...
- 概要：
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【中文期刊】 童顺桃 雷慧中 等 《中国误诊学杂志》 2005年5卷1期 30-32页ISTICCA
【摘要】 目的:通过对清远地区976例细胞遗传及临床资料分析,以了解该地区染色体病在临床常见疾病中的发生率、相关性及异常核型.方法:常规外周血淋巴细胞及羊水细胞培养,收获制片、胰酶消化G显带核型分析.结果:发现异常核型79例,其中常染色体数目和结构异...
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【中文期刊】 佟彤 高文英 等 《天津医药》 2004年32卷11期 676页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 染色体病在人群中有一定的发病比例,而这些病变多数会影响本人或其下一代,并且具有家族性.笔者对18号染色体异常患者进行细胞遗传学分析,报告如下.
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【中文期刊】 王明艳 宁树成 等 《生物学通报》 2003年38卷10期 26页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 随着医学科学的发展,人类检测遗传病的手段越来越先进,许多遗传顽疾将被攻克,而利用间期核中特有的X染色质(Xchromatin)和Y染色质(Ychromatin)作为人类的一个重要遗传特征,在性别诊断,性染色体(Sex chromati...
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【中文期刊】 曹东华 邱广斌 《中华临床实验室管理电子杂志》 2015年3卷1期 9-12页
【摘要】 本文结合产前筛查技术的发展历程、目前高通量测序技术主流平台间的比较、无创产前检测胎儿非整倍体技术的优势与局限性等方面,讨论无创产前检测胎儿非整倍体技术当前的现状与及面临的挑战.
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【中文期刊】 陈肖华 刘卫 等 《右江医学》 2015年43卷4期 517-518页
【摘要】 1病例介绍患者,女,39岁.因反复咳嗽、咳痰20年余,鼻塞、流脓涕3年入院.患者20余年来反复咳嗽、咳痰,多为黄色脓痰,每天10余口,无咯血及痰中带血,3年来反复鼻塞、流脓涕、双耳听力进行性下降,伴有头昏、前额胀痛、耳鸣,无嗅觉减退、耳痛、...
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- 方法：
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【中文期刊】 黄金林 陈碧艳 《右江民族医学院学报》 2011年33卷3期 274-274页
【摘要】 <篇首> Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是性染色体异常引起的染色体疾病.发病率在活产男婴中约为1～2/万.笔者遇到的两例报告如下:1 病历资料例1,患者男,26岁,汉族.因受母亲及女方家长催促,要求办理结婚登记,来行婚前检...
- 概要：
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【中文期刊】 杨丰 梁耀 《现代医院》 2010年10卷2期 135-136页
【摘要】 目的 为提高先天性畸形、变形和染色体异常的疾病编码正确率及疾病的分类水平.方法 以黑斑息肉病、茎突综合征、心肌桥为例,进行编码及分类过程的阐述.结果 在先天性畸形、变形和染色体异常疾病的编码分类过程中,当疾病的名称和编码表中的病名不一致或不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘玲 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2009年1卷1期 35-42页
【摘要】 唐氏综合征是人类最常见的染色体异常疾病,行产前唐氏综合征筛查尤为重要,筛查指标及方案不断更新,本文对近年来唐氏综合征产前筛查采用的生化指标、超声指标和筛查方案等方面的进展进行综述.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 毛倩倩 鲁莉萍 等 《现代实用医学》 2007年19卷6期 471-472页
【摘要】 目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况,为优生干预提供科学依据.方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果 427例患儿中染色体异常166例,异常检出率为38.88%,其中常染色体异常133例...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 敬琴珍 《牡丹江医学院学报》 2006年27卷6期 51-53页
【摘要】 在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.
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- 方法：
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【外文期刊】 Zhishuo,Ou ; Jonathan S,Berg ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2008年10卷4期 267-77页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 J W,GOODMAN ; L H,SMITH ; 《Nature》 1959年183卷 1833页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ERYTHROCYTES/physiology;RADIATION EFFECTS/experimental;
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
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