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【外文期刊】 Christine,Karwowski ; Csaba,Galambos ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2011年52卷5期 621-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alessandro,Rossi ; Chiara,Simeoli ; 等 《Reviews in endocrine & metabolic disorders》 2024年25卷4期 707-725页 SCIMEDLINE
【关键词】 Bone mineral density; Cortisol; Glycogen storage disease;
【外文期刊】 A,Martinuzzi ; L,Vergani ; 等 《The Journal of clinical investigation》 1993年92卷4期 1774-80页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fabian,Peeks ; Irene J,Hoogeveen ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷5期 1136-1150页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fourier analysis; continuous glucose monitoring; diabetes mellitus;
【外文期刊】 Bryce D,Holt ; Samuel J,Elliott ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2025年33卷1期 235-248页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 6(neo)/6(neo); Centyrin; Pompe disease;
【外文期刊】 Marein M,Favejee ; Jan C,van der Meijden ; 等 《Physical therapy》 2018年98卷11期 925-931页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Imke A M,Ditters ; Nadine A M E,van der Beek ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 108页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy (ERT); Glycogen storage disease type II;
【外文期刊】 Priya S,Kishnani ; Paula C,Goldenberg ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年99卷1期 26-33页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Matthieu,Colpaert ; Pankaj K,Singh ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2024年21卷5期 e00446页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adult polyglucosan body disease (APBD); Glycogen storage diseases (GSDs); Lafora disease (LD);
【外文期刊】 Roberta,Resaz ; Davide,Cangelosi ; 等 《Disease models & mechanisms》 2020年13卷9期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biomarkers; Exosomes; Glycogen storage disease type 1a;
【外文期刊】 Darin J,Falk ; Cathryn S,Mah ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2013年21卷9期 1661-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jordi,Duran ; María Florencia,Tevy ; 等 《EMBO molecular medicine》 2012年4卷8期 719-29页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Gail A,Spiridigliozzi ; Lori A,Keeling ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷2期 127-137页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Academic; Cognitive; Infantile-onset Pompe;
【外文期刊】 Ş. Şebnem,Ön ; Sezer,Acar ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2020年12卷2期 143-149页 SCIMEDLINE
【关键词】 Pediatric or childhood chronic liver diseases; thyroid function test; euthyroid sick syndrome;
【外文期刊】 H M,Meinck ; H H,Goebel ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 1982年45卷12期 1144-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jiamin,Xu ; Zhu,Li ; 等 《Diagnostic pathology》 2021年16卷1期 39页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy; Danon disease; LAMP2;
【外文期刊】 Nirilanto,Ramamonjisoa ; Helene,Ratiney ; 等 《Journal of lipid research》 2013年54卷7期 2010-22页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 hepatic fatty acid quantification and composition; magnetic resonance spectroscopy; steatosis;
【外文期刊】 Toya,Ohashi ; Sayoko,Iizuka ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2012年20卷10期 1924-31页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Chafic,Karam ; Diana,Dimitrova ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷10期 2518-2523页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MRI; Neuromuscular disorders; Pompe;
【外文期刊】 Alberta A H J,Thiadens ; Niki W R,Slingerland ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》 2012年250卷5期 769-74页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Vaneisse,Monteiro ; Karina,Colonetti ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 283页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amylopectin; Cornstarch; Hepatic glycogen storage disease;
【外文期刊】 K J,Lei ; L L,Shelly ; 等 《The Journal of clinical investigation》 1995年95卷1期 234-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chloe,Christensen ; Perla,Heckman ; 等 《Stem cell research》 2023年69卷 103117页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Induced pluripotent stem cells; Lysosomal storage disorder; Pompe disease;
【外文期刊】 B,Levin ; E A,Burgess ; 等 《Archives of disease in childhood》 1968年43卷231期 548-55页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Benjamin L,Farah ; Paul M,Yen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年129卷1期 3-12页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autophagy; Cori disease; Glycogen Storage Disease (GSD);
【外文期刊】 R T,Bogusky ; R G,Taylor ; 等 《The Journal of clinical investigation》 1986年77卷6期 1881-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kunil K,Raval ; Ran,Tao ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2015年290卷5期 3121-36页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autophagy; Cardiomyopathy; Golgi;
【外文期刊】 Deniz,Güngör ; Juna M,de Vries ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 34页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Johan,Timmermans ; Laurence,Van Melderen ; 《Journal of bacteriology》 2009年191卷5期 1722-4页 SCIMEDLINECABP
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