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            1. Favorable therapeutic response with an antiretroviral salvage regimen in an HIV-1-positive subject infected with a CRF11-cpx virus

            【外文期刊】 Tau,P. ; Mancon,A. ; 等 《AIDS Research and Human Retroviruses》 2014年30卷5期 480-483页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Clinicopathologic and molecular analysis of a choroidal pigmented schwannoma in the context of a PTEN hamartoma tumor syndrome

            【外文期刊】 Venturini,G. ; Moulin,A.P. ; 等 《Ophthalmology》 2012年119卷4期 857-864页 SCISCIEMEDLINE

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            3. AAV-mediated liver-specific MPV17 expression restores mtdna levels and prevents diet-induced liver failure

            【外文期刊】 Bottani,E. ; Giordano,C. ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2014年22卷1期 10-17页 SCISCIEMEDLINE

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            4. SURF1 knockout cloned pigs: Early onset of a severe lethal phenotype

            【外文期刊】 Quadalti, C. ; Brunetti, D. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2018年1864卷6 Pt.A期 2131-2142页 SCISCIE

            【关键词】 Leigh syndrome; SURF1 KO; Genome editing;

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            5. Gene Expression Dominance in Allopolyploids: Hypotheses and Models

            【外文期刊】 Bottani, Samuel ; Zabet, Nicolae Radu ; 等 《Trends in Plant Science》 2018年23卷5期 393-402页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Hill function-based models of transcriptional switches: impact of specific, nonspecific, functional and nonfunctional binding

            【外文期刊】 Bottani, Samuel ; Veitia, Reiner A. ; 《Biological reviews》 2017年92卷2期 953-963页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 transcription; transcriptional response; cooperativity;

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            7. Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome

            【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;

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            8. Titanium Dioxide Coated MALDI Plate for On Target Analysis of Phosphopeptides

            【外文期刊】 Torta, F ; Fusi, M ; 等 《Journal of proteome research》 2009年8卷4期 1932-1942页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Phosphopeptides; titanium dioxide; MALDI;

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            9. Phenotype and genotype in Nicolaides-Baraitser syndrome

            【外文期刊】 Sousa,S.B. ; Hennekam,R.C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷3期 302-314页

            【关键词】 BAF (SWI/SNF) complex; Genotype; Intellectual disability;

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            10. Association of 1p/19q Codeletion and Radiation Necrosis in Adult Cranial Gliomas After Proton or Photon Therapy

            【外文期刊】 Acharya, Sahaja ; Robinson, Clifford G. ; 等 《International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics》 2018年101卷2期 334-343页 SCISCIEMEDLINE

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            11. The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals

            【外文期刊】 Giannuzzi, Giuliana ; Schmidt, Paul J. ; 等 2019年105卷5期 947-958页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PLATELET PARAMETERS; COMMON INVERSION; GENE FAMILY;

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            12. Prophylaxis of venous thromboembolism with low molecular weight heparin in bariatric surgery: A prospective, randomised pilot study evaluating two doses of parnaparin (BAFLUX study)

            【外文期刊】 Imberti,D. ; Baldini,E. ; 等 《Obesity surgery》 2014年24卷2期 284-291页

            【关键词】 Bariatric surgery; Obesity; Parnaparin;

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            13. Phase I Study of Accelerated Hypofractionated Proton Therapy and Chemotherapy for Locally Advanced Non-Small Cell Lung Cancer (LA-NSCLC)

            【外文期刊】 Robinson, C. G. ; Contreras, J. ; 等 《International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics》 2018年102卷3S期 S17-S17页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Simultaneous identification and prioritization of variants in familial, de novo, and somatic genetic disorders with VariantMaster

            【外文期刊】 Santoni,F.A. ; Makrythanasis,P. ; 等 《Genome research》 2014年24卷2期 349-355页 SCISCIEMEDLINE

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            15. EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO

            【外文期刊】 Skopkova, Martina ; Hennig, Friederike ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 409-425页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MEHMO syndrome; XLID; EIF2S3;

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            16. Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders

            【外文期刊】 May, Halie J. ; Jeong, Jaehoon ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1912-1921页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Caroli disease, bilateral diffuse cystic renal dysplasia, situs inversus, postaxial polydactyly, and preauricular fistulas: A ciliopathy caused by a homozygous NPHP3 mutation

            【外文期刊】 Calinescu-Tuleasca,A.-M. ; Bottani,A. ; 等 《European journal of pediatrics》 2013年172卷7期 877-881页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Caroli disease; Ciliopathy; Combined liver-kidney transplantation;

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            18. New players in the biogenesis of the mitochondrial respiratory chain

            【外文期刊】 Zeviani, M. ; Fernandez-Vizarra, E. ; 等 《The FEBS journal》 2017年284卷Suppl.1期 14-14页 SCISCIEMEDLINE

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            19. [Sport and civilization].

            【外文期刊】 A,BIANCHI-BOTTANI ; 《Minerva ortopedica》 140-5页 MEDLINE

            【关键词】 ATHLETICS/history;

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            20. Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.

            【外文期刊】 Periklis,Makrythanasis ; Mari,Nelis ; 等 《Human mutation》 2014年35卷10期 1203-10页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 consanguinity; exome sequencing; high-throughput sequencing;

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            21. Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: a milder phenotype?

            【外文期刊】 A,Bottani ; W P,Robinson ; 等 《American journal of medical genetics》 1994年51卷1期 35-40页 MEDLINE

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            22. MECP2 mutant allele in a boy with Rett syndrome and his unaffected heterozygous mother.

            【外文期刊】 Alexandre G,Dayer ; Armand,Bottani ; 等 《Brain & development》 2007年29卷1期 47-50页 SCIMEDLINEBP

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            23. Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome. oa

            【外文期刊】 Federico,Tessadori ; Karen,Duran ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷4期 750-758页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 histone H4; intellectual disability; microcephaly;

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            24. De novo duplication of MECP2 in a girl with mental retardation and no obvious dysmorphic features.

            【外文期刊】 P,Makrythanasis ; I,Moix ; 等 《Clinical genetics》 2010年78卷2期 175-80页 SCIMEDLINEBP

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            25. Island organization of TiO2 hierarchical nanostructures induced by surface wetting and drying.

            【外文期刊】 M,Fusi ; F,Di Fonzo ; 等 《Langmuir : the ACS journal of surfaces and colloids》 2011年27卷5期 1935-41页 SCIMEDLINECA

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            26. Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease).

            【外文期刊】 J A,Lobrinus ; D F,Schorderet ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2005年15卷4期 293-8页 SCIMEDLINE

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            27. X chromosome inactivation and active X upregulation in therian mammals: facts, questions, and hypotheses.

            【外文期刊】 Reiner A,Veitia ; Frédéric,Veyrunes ; 等 《Journal of molecular cell biology》 2015年7卷1期 2-11页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 X chromosome upregulation; X inactivation; dosage balance;

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            28. Two high throughput technologies to detect segmental aneuploidies identify new Williams-Beuren syndrome patients with atypical deletions. oa

            【外文期刊】 C,Howald ; G,Merla ; 等 《Journal of medical genetics》 2006年43卷3期 266-73页 SCIMEDLINEBP

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            29. Interrupting the nitrosative stress fuels tumor-specific cytotoxic T lymphocytes in pancreatic cancer.

            【外文期刊】 Francesco,De Sanctis ; Alessia,Lamolinara ; 等 《Journal for immunotherapy of cancer》 2022年10卷1期

            【关键词】 adoptive; immunomodulation; immunotherapy;

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            30. European Biological Variation Study (EuBIVAS): within- and between-subject biological variation estimates of β-isomerized C-terminal telopeptide of type I collagen (β-CTX), N-terminal propeptide of type I collagen (PINP), osteocalcin, intact fibroblast growth factor 23 and uncarboxylated-unphosphorylated matrix-Gla protein-a cooperation between the EFLM Working Group on Biological Variation and the International Osteoporosis Foundation-International Federation of Clinical Chemistry Committee on Bone Metabolism.

            【外文期刊】 E,Cavalier ; P,Lukas ; 等 《Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA》 2020年31卷8期 1461-1470页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Biological variation; Bone markers; CTX;

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            31. SERPINI1 pathogenic variants: An emerging cause of childhood-onset progressive myoclonic epilepsy.

            【外文期刊】 Emmanuelle,Ranza ; Stephanie,Garcia-Tarodo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷9期 2456-2460页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SERPINI1; childhood; neuroserpin;

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            32. Myhre-GOMBO syndrome: possible lumping of two "old" new syndromes.

            【外文期刊】 A,Bottani ; A,Verloes ; 《American journal of medical genetics》 1995年59卷4期 523-4页 MEDLINE

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            33. Gene dosage effects: nonlinearities, genetic interactions, and dosage compensation.

            【外文期刊】 Reiner A,Veitia ; Samuel,Bottani ; 等 《Trends in genetics : TIG》 2013年29卷7期 385-93页 SCIMEDLINECABP

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            34. A third patient with median cleft upper lip, mental retardation and pugilistic facies (W syndrome): corroboration of a hitherto private syndrome.

            【外文期刊】 A,Bottani ; A,Schinzel ; 《Clinical dysmorphology》 1993年2卷3期 225-31页 SCIMEDLINE

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            35. Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. oa

            【外文期刊】 Ian D,Krantz ; Jennifer,McCallum ; 等 《Nature genetics》 2004年36卷6期 631-5页 SCIMEDLINECABP

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            36. The phenotypic spectrum of GLI3 morphopathies includes autosomal dominant preaxial polydactyly type-IV and postaxial polydactyly type-A/B; No phenotype prediction from the position of GLI3 mutations. oa

            【外文期刊】 U,Radhakrishna ; D,Bornholdt ; 等 《American journal of human genetics》 1999年65卷3期 645-55页 SCIMEDLINECABP

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            37. Elemental distribution in fluorinated amorphous carbon thin films.

            【外文期刊】 A,Lamperti ; C E,Bottani ; 等 《Journal of the American Society for Mass Spectrometry》 2005年16卷1期 126-31页 SCIMEDLINECA

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            38. Nanostructured Ag(4)O(4) films with enhanced antibacterial activity.

            【外文期刊】 D,Dellasega ; A,Facibeni ; 等 《Nanotechnology》 2008年19卷47期 475602页 SCIMEDLINE

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            39. [Myoglobinuria and familial hematuria with dominant autosomal transmission: mitochondrial disorder or basal lamina disorder?].

            【外文期刊】 R C,Martin-Du Pan ; R,Martin-Du Pan ; 等 《Revue medicale de la Suisse romande》 1996年116卷9期 735-41页 MEDLINE

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            40. X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism: a new syndrome or a further example of the FG syndrome?

            【外文期刊】 A,Bottani ; 《American journal of medical genetics》 1994年51卷1期 87-8页 MEDLINE

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