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            1. Safety and feasibility of balloon aortic valvuloplasty in non-TAVI centers: The "BAV for life" experience

            【外文期刊】 Attisano, Tiziana ; Silverio, Angelo ; 等 《Catheterization and cardiovascular interventions: Official journal of the Society for Cardiac Angiography & Interventions》 2019年93卷1期 E63-E70页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aortic stenosis; balloon aortic valvuloplasty; transcatheter aortic valve implantation;

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            2. Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome

            【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PTPN11 mutations; Noonan syndrome; structural and functional studies;

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            3. Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy

            【外文期刊】 Botta, Elena ; Theil, Arjan F. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2021年30卷18期 1711-1720页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TRANSFER-RNA SYNTHETASE; NUCLEOTIDE EXCISION-REPAIR; DNA-REPAIR;

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            4. Long QT syndrome in chromosome 7q35q36.3 deletion involving KCNH2 gene: Warning for chlorpheniramine prescription.

            【外文期刊】 Giuseppe,Di Stolfo ; Maria,Accadia ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷9期 e855页

            【关键词】 chlorpheniramine; chromosome 7q35q36.3 deletion; long QT syndrome;

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            5. Genetic imprinting: the paradigm of Prader-Willi and Angelman syndromes.

            【外文期刊】 Fiorella,Gurrieri ; Maria,Accadia ; 《Endocrine development》 2009年14卷 20-8页

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            6. Painless acute aortic dissection presenting as echocardiographically diagnosed left ventricular outflow tract obstruction.

            【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Maria,Accadia ; 等 《Italian heart journal : official journal of the Italian Federation of Cardiology》 2002年3卷12期 752-4页 MEDLINE

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            7. Modest reactivation of the mutant FMR1 gene by valproic acid is accompanied by histone modifications but not DNA demethylation.

            【外文期刊】 Elisabetta,Tabolacci ; Ivana,De Pascalis ; 等 《Pharmacogenetics and genomics》 2008年18卷8期 738-41页 SCIMEDLINECABP

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            8. A radial global dyssynchrony index as predictor of left ventricular reverse remodeling after cardiac resynchronization therapy.

            【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Raffaele,Iengo ; 等 《Pacing and clinical electrophysiology : PACE》 2008年31卷7期 819-27页 SCIMEDLINE

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            9. Novel STAG1 Frameshift Mutation in a Patient Affected by a Syndromic Form of Neurodevelopmental Disorder. oa

            【外文期刊】 Ester,Di Muro ; Pietro,Palumbo ; 等 《Genes》 2021年12卷8期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 STAG1; neurodevelopmental disorders; whole exome sequencing;

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            10. Case report: Functional characterization of a novel CHD7 intronic variant in patients with CHARGE syndrome.

            【外文期刊】 Cesare,Rossi ; Sherin,Ramadan ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1082100页

            【关键词】 CHARGE syndrome; CHD7; intronic variant;

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            11. Reversal of cardiac abnormalities in a young man with idiopathic hypereosinophilic syndrome using a tyrosine kinase inhibitor.

            【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Mario,De Michele ; 等 《European journal of echocardiography : the journal of the Working Group on Echocardiography of the European Society of Cardiology》 2004年5卷5期 386-90页 MEDLINE

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            12. Novel genetic variants of KHDC3L and other members of the subcortical maternal complex associated with Beckwith-Wiedemann syndrome or Pseudohypoparathyroidism 1B and multi-locus imprinting disturbances. oa

            【外文期刊】 Laura,Pignata ; Francesco,Cecere ; 等 《Clinical epigenetics》 2022年14卷1期 71页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; DNA methylation; Genomic imprinting;

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            13. Whole Exome Sequencing Reveals a Novel AUTS2 In-Frame Deletion in a Boy with Global Developmental Delay, Absent Speech, Dysmorphic Features, and Cerebral Anomalies. oa

            【外文期刊】 Pietro,Palumbo ; Ester,Di Muro ; 等 《Genes》 2021年12卷2期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AUTS2; neurodevelopmental disorders; whole exome sequencing;

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            14. Eustachian Valve Endocarditis in an Elderly Woman.

            【外文期刊】 Francesco,Punzo ; Pasquale,Guarini ; 等 《Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.)》 1999年16卷3期 259-261页 SCIMEDLINE

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            15. Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy. oa

            【外文期刊】 Elena,Botta ; Arjan F,Theil ; 等 《Human molecular genetics》 2021年30卷18期 1711-1720页 SCIMEDLINECABP

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            16. Incremental diagnostic value of ultrasonographic assessment of coronary flow reserve with high-dose dipyridamole in patients with acute coronary syndrome.

            【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Mario,De Michele ; 等 《International journal of cardiology》 2006年106卷3期 313-8页 SCIMEDLINEBP

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            17. Presence of left ventricular contractile reserve, evaluated by means of dobutamine stress-echo test, is able to predict response to cardiac resynchronization therapy.

            【外文期刊】 Bernardino,Tuccillo ; Carmine,Muto ; 等 《Journal of interventional cardiac electrophysiology : an international journal of arrhythmias and pacing》 2008年23卷2期 121-6页 SCIMEDLINE

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            18. Ultrasonographic assessment of basal coronary flow as a screening tool to exclude significant left anterior descending coronary artery stenosis.

            【外文期刊】 Maria,Accadia ; Luigi,Ascione ; 等 《Journal of cardiovascular medicine (Hagerstown, Md.)》 2006年7卷9期 696-700页 SCIMEDLINE

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            19. Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules.

            【外文期刊】 Gioia,Mastromoro ; Claudia,Santoro ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷11期 101241页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 LZTR1; Neurofibromatosis type 1; Noonan syndrome;

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            20. DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.

            【外文期刊】 Jennifer,Kerkhof ; Gabriella Maria,Squeo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷1期 51-60页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromatinopathies; DNA methylation; Epigenetics;

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            21. Myocardial global performance index as a predictor of in-hospital cardiac events in patients with first myocardial infarction.

            【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Mario,De Michele ; 等 《Journal of the American Society of Echocardiography : official publication of the American Society of Echocardiography》 2003年16卷10期 1019-23页 SCIMEDLINE

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            22. Effect of pacing the right ventricular mid-septum tract in patients with permanent atrial fibrillation and low ejection fraction.

            【外文期刊】 Carmine,Muto ; Luca,Ottaviano ; 等 《Journal of cardiovascular electrophysiology》 2007年18卷10期 1032-6页 SCIMEDLINEBP

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            23. Effect of right ventricular apical pacing in survivors of myocardial infarction.

            【外文期刊】 Carmine,Muto ; Luigi,Ascione ; 等 《Pacing and clinical electrophysiology : PACE》 2009年32 Suppl 1卷 S173-6页 SCIMEDLINE

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            24. Continuous infusion versus bolus administration of steroids in severe attacks of ulcerative colitis: a randomized, double-blind trial.

            【外文期刊】 Fabrizio,Bossa ; Serafina,Fiorella ; 等 《The American journal of gastroenterology》 2007年102卷3期 601-8页 SCIMEDLINEBP

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            25. Esophageal duplication cyst: a challenging diagnosis of a paracardiac mass.

            【外文期刊】 Maria,Accadia ; Luigi,Ascione ; 等 《Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.)》 2004年21卷6期 551-4页 SCIMEDLINE

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            26. A Case Report of Multiple Gastrointestinal Stromal Tumors: Imaging Findings, Surgical Approach, and Review of the Literature.

            【外文期刊】 Mariarita,Tarallo ; Cristina,Carruezzo ; 等 《Frontiers in surgery》 2022年9卷 886135页

            【关键词】 computed tomography; gastrointestinal stromal tumor; minimally invasive surgery;

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            27. Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.

            【外文期刊】 Christine P,Diggle ; David A,Parry ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1175-81页 SCIMEDLINEBP

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            28. Ultrasonography in embolic stroke: the complementary role of transthoracic and transesophageal echocardiography in a case of systemic embolism by tumor invasion of the pulmonary veins in a patient with unknown malignancy involving the lung.

            【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Gianluca,Granata ; 等 《European journal of echocardiography : the journal of the Working Group on Echocardiography of the European Society of Cardiology》 2004年5卷4期 304-7页 MEDLINE

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            29. Correction to: Case report: acute clinical presentation and neonatal management of primary hyperparathyroidism due to a novel CaSR mutation. oa

            【外文期刊】 Manuela,Capozza ; Iolanda,Chinellato ; 等 《BMC pediatrics》 2019年19卷1期 463页 SCIMEDLINE

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            30. Genomic inversions and GOLGA core duplicons underlie disease instability at the 15q25 locus. oa

            【外文期刊】 Flavia A M,Maggiolini ; Stuart,Cantsilieris ; 等 《PLoS genetics》 2019年15卷3期 e1008075页 SCIMEDLINECABP

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            31. Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.

            【外文期刊】 Gabriella Maria,Squeo ; Bartolomeo,Augello ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷11期 760-768页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Mendelian chromatin disorders; epigenetics; next generation sequencing;

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            32. Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome.

            【外文期刊】 Luca,Pannone ; Gianfranco,Bocchinfuso ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Noonan syndrome; PTPN11 mutations; genotype-phenotype correlation analysis;

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            33. A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report. oa

            【外文期刊】 Marina,Macchiaiolo ; Filippo M,Panfili ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 235页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Deep phenotyping; Malan syndrome; NFIX;

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            34. Case report: acute clinical presentation and neonatal management of primary hyperparathyroidism due to a novel CaSR mutation. oa

            【外文期刊】 Manuela,Capozza ; Iolanda,Chinellato ; 等 《BMC pediatrics》 2018年18卷1期 340页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Calcium sensing receptor; Hypercalcemia; Neonatal severe primary hyperparathyroidism;

            OA
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            35. Iatrogenic aortic haematoma during primary PTCA: diagnostic value of transesophageal echocardiography in cath lab.

            【外文期刊】 Fabio,Minicucci ; Gianluigi,Galizia ; 等 《European journal of echocardiography : the journal of the Working Group on Echocardiography of the European Society of Cardiology》 2006年7卷5期 390-3页 MEDLINE

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            36. An unusual presentation of "tako-tsubo cardiomyopathy".

            【外文期刊】 Raffaele,Iengo ; Gemma,Marrazzo ; 等 《European journal of echocardiography : the journal of the Working Group on Echocardiography of the European Society of Cardiology》 2007年8卷6期 491-4页 MEDLINE

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            37. Clinical and molecular characterization of an emerging chromosome 22q13.31 microdeletion syndrome.

            【外文期刊】 Pietro,Palumbo ; Maria,Accadia ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷2期 391-398页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q13.31 microdeletion syndrome; genotype-phenotype correlations; neurodevelopmental disorders;

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            38. Factors predicting coronary flow reserve impairment in patients evaluated for chest pain: an ultrasound study.

            【外文期刊】 Bernardino,Tuccillo ; Maria,Accadia ; 等 《Journal of cardiovascular medicine (Hagerstown, Md.)》 2008年9卷3期 251-5页 SCIMEDLINE

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            39. Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome.

            【外文期刊】 Paolo,Alfieri ; Marina,Macchiaiolo ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷14期

            【关键词】 Malan Syndrome; NFIX variants; adaptive behavior;

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            40. Accuracy and feasibility of a simplified approach to assess the regurgitant orifice area in patients with mitral regurgitation.

            【外文期刊】 Luigi,Ascione ; Mario,De Michele ; 等 《The international journal of cardiovascular imaging》 2004年20卷2期 95-100页 SCIMEDLINE

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